오르니 틴 트랜스 카르 바밀 라제 결핍이란 무엇입니까?

오르니 틴 트랜스 카르 바밀 라제 결핍은 비정상적으로 낮은 수준의 중요한 효소가 암모니아를 요소로 전환시키는 능력에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 간과 혈류에 암모니아가 쌓이면 고해상 혈증이라는 심각한 의학적 상태로 이어집니다. ornithine transcarbamylase 결핍으로 고통받는 사람은 다수의 신경 학적, 폐 및 발달 합병증을 경험할 수 있습니다. 의사는 일반적으로 신체의 암모니아의 양을 줄이고 단백질식이 요법을 제안함으로써 약물을 투여함으로써 성인의 상태를 치료합니다. 그러나 유아기에 나타날 때, 영구적 인 뇌 손상, 혼수 상태 및 사망을 방지하기 위해 의사는 거의 할 수 없습니다.

암모니아는 식품을 세포의 유용한 에너지로 변환하는 정상적인 대사 과정의 부산물입니다. 건강한 간에서, 오르니틴 트랜스 카르 바밀 라제 효소는 독성 암모니아 화합물을 요소라고 불리는 덜 유해한 형태로 분해하는 데 도움이되며, 이는 소변으로 신체에서 배출됩니다. 효소 디피ciencies는 X 염색체의 유전자 돌연변이의 결과이지만, 상태로 태어난 모든 아기가 즉시 문제를 경험하는 것은 아닙니다. 청소년기 또는 성인에서 나타날 때까지 상태가 눈에 띄지 않는 것이 일반적입니다.

약간의 조상 트랜스 카르 바밀 라제 결핍이있는 성인은 고 암모 혈증의 물리적 증상을 전혀 경험하지 못할 수 있지만, 효소 수준이 크게 낮은 개인은 많은 건강 문제로 어려움을 겪을 수 있습니다. ornithine transcarbamylase 결핍은 발작, 조정 문제, 방향 감각 상실 및 빠르고 얕은 호흡을 초래할 수 있습니다. 고자모 혈증이 악화됨에 따라 심각한 기분 변화, 식욕 부진 및 뇌 손상이 발생할 수 있습니다. 일부 사람들은 고해 혈증이 즉시 확인되고 치료되지 않으면 정신 지체 또는 코마로 미끄러 져 들어갑니다.

ornithine transcarbamylase 결핍의 즉각적인 징후를 보이는 영아rmally는 강한 예후를 가지고 있습니다. 이 상태는 신생아의 무기력, 구토, 변동하는 체온 및 영양 실조를 유발합니다. 영아는 처음 몇 개월 안에 간 손상, 뇌염, 코마 및 사망을 경험할 수 있습니다. 생존하는 아기는 종종 영구적 인 정신적, 신체적 장애로 고통받습니다.

의사는 일반적으로 고 암모 혈증의 징후를 찾고 실험실 분석을 위해 혈액 및 소변 샘플을 복용함으로써 오르니틴 트랜스 카르 바밀 라제 결핍을 진단합니다. 혈액 투석 형태의 즉각적인 치료는 일반적으로 심각한 증상을 보이는 영아와 성인에게 필요합니다. 혈액 투석은 정맥 내 카테터를 환자의 팔에 삽입하여 그의 시스템에서 오염 된 혈액을 추출하고 필터링하는 것을 수반합니다. 새로운 암모니아 화합물이 형성되는 것을 방지하기 위해 벤조 에이트 나트륨 주사는 성인에게 제공됩니다.

초기 치료 후 의사는 환자와 장기 관리 계획을 논의하여 효소 결함이 지속적인 프로브를 유발하지 않도록 할 수 있습니다.렘스. 환자는 종종 단백질이 낮고 탄수화물 및 지질로 구성된 엄격한식이에 배치됩니다. 많은 사람들이 면허를 취득한 영양사에게 추천되어식이 루틴을 계획하도록 도와줍니다. 영양사의 신중한 모니터링과 의사와의 빈번한 검진을 통해 대부분의 사람들은 오르니틴 트랜스 카르 바밀 라제 결핍으로 진단 된 대부분의 사람들이 정상적이고 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다.