오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 제 결핍은 무엇입니까?

오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 제 결핍은 비정상적으로 낮은 수준의 중요한 효소가 간에서 암모니아를 우레아로 전환시키는 능력에 영향을 미치는 유전 적 장애이다. 간과 혈류에 암모니아가 축적되면 고 암모니아 혈증이라는 심각한 의학적 상태로 이어집니다. 오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 제 결핍증을 앓고있는 사람은 다수의 신경계, 폐계 및 발달 합병증을 경험할 수있다. 의사는 일반적으로 신체의 암모니아 양을 줄이기 위해 약물을 투여하고 저 단백 식단을 제안함으로써 성인의 상태를 치료합니다. 그러나 유아기에 나타나는 경우 뇌 손상, 혼수 상태 및 사망을 막기 위해 의사가 할 수있는 일은 거의 없습니다.

암모니아는 음식을 세포에 유용한 에너지로 전환시키는 정상적인 대사 과정의 부산물입니다. 건강한 간에서, 오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 제 효소는 독성 암모니아 화합물을 요소 (urea)라고하는 덜 유해한 형태로 분해하는데 도움을 주며, 이는 소변에서 신체에서 배출됩니다. 효소 결핍은 X 염색체의 유전자 돌연변이의 결과이지만,이 상태로 태어난 모든 아기가 즉시 문제를 겪지는 않습니다. 청소년기 또는 성인기에 나타날 때까지 상태가 눈에 띄지 않는 것이 일반적입니다.

약간의 오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 제 결핍이있는 성인은 고 암모니아 혈증의 물리적 증상을 전혀 경험하지 못할 수 있지만, 효소 수준이 매우 낮은 개인은 많은 건강 문제를 겪을 수 있습니다. 오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 제 결핍은 발작, 조정 문제, 방향 감각 상실 및 신속하고 얕은 호흡을 유발할 수 있습니다. 고 암모니아 혈증이 악화되면 심한 기분 변화, 식욕 부진 및 뇌 손상을 초래할 수 있습니다. 일부 사람들은 고 암모니아 혈증이 즉시 확인되고 치료되지 않으면 정신 지체로 고통 받거나 혼수 상태에 빠집니다.

오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 제 결핍의 즉각적인 징후를 보이는 영아는 일반적으로 강한 예후를 갖지 않습니다. 이 상태는 신생아의 혼수, 구토, 체온 변동 및 영양 실조를 유발합니다. 영아는 처음 몇 개월 내에 간 손상, 뇌염, 혼수 및 사망을 경험할 수 있습니다. 살아남은 아기는 종종 영구적 인 정신 및 신체 장애로 고통받습니다.

의사는 일반적으로 고 암모니아 혈증의 징후를 찾고 실험실 분석을 위해 혈액 및 소변 샘플을 채취하여 오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 제 결핍을 진단합니다. 혈액 투석 형태의 즉각적인 치료는 대개 중증 증상을 보이는 영아와 성인에게 필요합니다. 혈액 투석은 환자의 팔에 정맥 카테터를 삽입하여 그의 시스템에서 오염 된 혈액을 추출하고 걸러냅니다. 나트륨 벤조 에이트 주사는 새로운 암모니아 화합물의 형성을 막기 위해 성인에게 제공됩니다.

초기 치료 후 의사는 환자와 장기 관리 계획을 논의하여 효소 결핍이 지속적인 문제를 일으키지 않도록 할 수 있습니다. 환자는 종종 저 단백질, 고 탄수화물 및 지질로 구성된 엄격한 식단에 배치됩니다. 많은 사람들이식이 요법을 계획하는 데 도움을주기 위해 허가 된 영양사에게 의뢰됩니다. 영양사에 의한주의 깊은 모니터링과 의사와의 빈번한 검진으로, 오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 제 결핍으로 진단 된 대부분의 사람들은 정상적이고 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다.