Pachyonychia congenita는 무엇입니까?

pachyonychia congenita는 피부, 모발 및 손톱의 주요 단백질 인 케라틴을 생산하는 유전자의 변화를 포함하는 유전 적 피부 장애입니다. 이 상태를 가진 환자는 두껍고 미스 하펜 손톱과 같은 증상뿐만 아니라 피부에 물집과 굳은 살, 특히 손과 발의 증상이 있습니다. 치료에는 환자를 편안하게 유지하기 위해 피부 문제의 발병을 관리하는 것이 포함됩니다. 2011 년 현재, Pachyonychia Congenita는 치료법을 사용할 수 없었지만, 연구원들은 Gene Silencing이라는 기술을 연구하고 있었는데, 오작동 유전자가 꺼져서 표현하는 것을 막을 수 있습니다.

사람들은 두 가지 방법 중 하나로이 상태를 개발할 수 있습니다. 첫 번째는 상속을 통한 것입니다. Pachyonychia congenita는 지배적이며, 한 부모가 그것을 가지고 있다면, 어린이도 상태를 표현할 수 있습니다. 자발적 돌연변이가 발생할 수있어서 처음으로 가족에 상태가 나타날 수 있습니다. 환자의 상태는 심한에 따라 두 가지 유형 중 하나로 나눌 수 있습니다.y.

가장 심각한 pachyonychia congenita 유형 I의 경우, 환자는 출생시 치아가있는 산성 치아를 포함한 다양한 증상을 경험할 수 있습니다. 흰색 플라크는 입에 가장자리 주위에 균열과 스케일링과 함께 입에 나타날 수 있습니다. 특히 손과 발에 과도한 발한이 또 다른 증상입니다. 두꺼운 손톱은 비정상적인 성장 패턴을 일으킬 수 있으며 환자의 피부는 물집, 비늘 및 콜링 된 패치로 분출 될 수 있습니다. II 형 환자는 증상이 적습니다.

여러 기술이 Pachyonychia congenita를 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 손톱을 정기적으로 다듬고 제출하면 환자가 더 정상적인 모양을 유지하여 환자를 편안하게 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 손톱이 돌보지 않으면 환자는 일상적인 작업을 완료하는 데 어려움을 겪을 수 있으며 손톱이 구부러지고 매우 두껍고 외관이 비늘이 될 수 있으므로 원치 않는 관심을 끌 수 있습니다. 피부버프 도구, 보습제 및 기타 준비로 피부를 부드럽게하고 질감을 내릴 수 있습니다. Pachyonychia congenita의 소스가 걷기가 어려워 질 수 있기 때문에 이것은 발에 특히 중요합니다.

이 상태를 가진 사람들이 아이들에게 전달하는 데 관심이있는 사람들은 유전자 카운슬러와 옵션에 대해 논의 할 수 있습니다. 관련된 유전자의 혼합물에 따라 어린이가 덜 심한 형태를 물려 받거나 어린이가 상태를 전혀 상속하지 않을 수 있습니다. 보조 생식 및 유전자 스크리닝의 사용은 부모가 이식 전에 배아에서 해로운 유전자를 식별하고, 건강한 배아를 선택하고, 다른 사람을 사용하지 않을 수 있습니다.