Pachyonychia Congenita는 무엇입니까?

파키 노키아 콘게 니타 (Pachyonychia congenita)는 피부, 모발 및 손톱의 주요 단백질 인 케라틴을 생성하는 유전자의 변화와 관련된 유전 적 피부 장애입니다. 이 상태의 환자는 두껍고 엉성한 손톱뿐만 아니라 피부, 특히 손과 발에 물집과 굳은 살과 같은 증상이 있습니다. 치료에는 환자의 편안함을 유지하기 위해 피부 문제 발생을 관리하는 것이 포함됩니다. 2011 년 현재, pachyonychia congenita에 대한 치료법은 없었지만, 연구자들은 유전자 침묵 화 (gene silencing)라는 기술을 연구하고 있었는데,이 유전자는 오작동하는 유전자가 꺼져서 발현을 막을 수 있었다.

사람들은이 상태를 두 가지 방법 중 하나로 개발할 수 있습니다. 첫 번째는 상속을 통하는 것입니다. 파키 노키아 콘게 니타가 지배적이며, 한 부모가 가지고 있다면, 아이도 그 상태를 표현할 수 있습니다. 자발적인 돌연변이가 발생하여 가족에서 처음으로 상태가 나타날 수도 있습니다. 환자의 상태는 심각도에 따라 두 가지 유형 중 하나로 나눌 수 있습니다.

가장 심각한 파키 노키아 콘게 니타 1 형 환자의 경우, 환자는 출생시 치아가 존재하는 출생 치아를 포함하여 다양한 증상을 경험할 수 있습니다. 입 가장자리에 금이 가거나 비늘이 생기면서 입안에 하얀 플라크가 나타날 수 있습니다. 손과 발에 과도한 발한이 또 다른 증상입니다. 손톱이 두꺼워지면 비정상적인 성장 패턴이 생길 수 있으며 환자의 피부는 물집, 비늘 및 굳은 살이 with 수 있습니다. II 형 환자는 덜 심각한 증상을 보입니다.

파키 노키아 콘게 니타를 관리하는데 몇 가지 기술이 도움이 될 수 있습니다. 정기적으로 손톱을 다듬고 정리하면보다 정상적인 모양을 유지하여 환자를 편안하게 유지할 수 있습니다. 손톱을 돌보지 않으면 환자는 일상적인 작업을 완료하는 데 어려움을 겪을 수 있으며 손톱이 구부러지고 매우 두껍고 비늘 모양으로 보일 수 있으므로 원치 않는 관심을 끌 수 있습니다. 피부는 피부를 매끄럽게하고 질감을 없애기 위해 버핑 도구, 보습제 및 기타 제제로 치료할 수 있습니다. pachyonychia congenita 상처가 걷기가 어려울 수 있기 때문에 발에서 특히 중요합니다.

어린이에게 전염되는 것을 우려하는이 상태의 사람들은 유전 상담사와 옵션에 대해 토론 할 수 있습니다. 어린이는 관련된 유전자의 혼합에 따라 덜 심각한 형태를 물려 받거나 아이가 그 상태를 전혀 물려받지 못할 수도 있습니다. 보조 생식 및 유전자 선별 검사를 사용하면 부모가 이식 전에 배아에서 유해한 유전자를 식별하여 건강한 배아를 선택하고 다른 배아는 사용하지 않을 수 있습니다.