Paramyotonia congenita는 무엇입니까?

Eulenburg 질병 또는 Eulenberg의 Paramyotonia Congenita라고도 불리는 Paramyotonia Congenita는 근육이 수축 후 이완이 느려지는 희귀 한 선천성 신경 근육 장애입니다. Paramyotonia Congenita에서 다른 신경 근육 장애와 달리 근육을 이완시키는 데 어려움이 있으며, myotonia 라는 증상은 역설적이며 연장 된 운동으로 개선되지 않고 악화됩니다. Eulenburg 질병은 10 만 명당 1 명 미만에 영향을 미칩니다.

Eulenberg 질병 및 기타 근소증 환자는 예를 들어, 쪼그리고 앉은 자세에서 잠을 자거나 일어 섰습니다. 근육을 이완시키는 데 상당한 노력이나 시간이 걸릴 수 있으며, 근육이 더 이상 수축되지 않은 후에도 근육 강성이나 약점이 발생할 수 있습니다. Paramyotonia congenita는 일부 관련 조건과 달리 일반적으로 근육 위축을 유발하지 않습니다.

paramyotonia congenita는 또한 col의 경향이 특징입니다.d 근심을 유발하는 온도. 그것은 종종 얼굴과 상지의 근육에 영향을 미칩니다. 유울 부르크 질환과 관련된 역설적 근시가 근육 약화로 이어질 수 있지만 지속적인 약점은이 특정 상태의 증상이 아닙니다. 운동 및 추운 온도 외에도 일부 환자는 굶주림이나 특정 음식, 특히 칼륨이 풍부한 음식을 먹는 것이 근시를 유발할 수 있음을 발견했습니다.

paramyotonia congenita는 근육 수축을 담당하는 나트륨 채널 단백질 중 하나를 암호화하는 SCN4A 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 돌연변이를 가진 모든 사람들은 결국 장애가 발생할 것입니다. 대부분의 환자는 10 세까지 증상을 보이기 시작합니다.

Paramyotonia congenita 환자는 치료가 필요하지 않습니다. 이 상태는 종종 근시 및 근육 약화를 유발하는 것을 피함으로써 간단히 관리 할 수 ​​있습니다.일부 환자는 근육 강성을 완화시키기 위해 멕시 실레틴 또는 아세타 졸라 미드와 같은 약물을 처방 할 수 있습니다.

Eulenburg Disease는 전통적으로 다른 나트륨 채널 myotonias와 별도의 상태로 간주되었으며, 고칼륨 롬 주기성 마비로부터 추운 날씨로 인해 통제 할 수없는 흔들림과 마비가 이어지는 유전 적 장애로부터. 그러나, 이러한 다양한 유전자 근소대가 뚜렷한 조건인지 또는 이들이 스펙트럼의 장애에 속하는지 여부는 논쟁의 여지가있다.