Paramyotonia Congenita는 무엇입니까?

Eulenberg 질환 또는 Eulenberg의 paramyotonia congenita라고도 불리는 Paramyotonia congenita는 수축 후 근육이 느리게 진행되는 드문 선천성 신경 근육 장애입니다. paramyotonia congenita는 다른 신경 근육 질환과 달리 근 이완의 어려움, 근 이온 증 ( myotonia )이라는 증상은 역설적이며 장기적인 운동으로 개선되기보다는 오히려 악화됩니다. Eulenburg 질병은 10 만명당 1 명 미만으로 영향을 미칩니다.

예를 들어, Eulenberg 병 및 다른 근병 환자는 움켜 쥐거나 쪼그리고 앉는 자세에서 서있는 물체를 놓아 두는 데 어려움이있을 수 있습니다. 근육을 이완시키는 데 상당한 노력이나 시간이 걸릴 수 있으며, 근육이 더 이상 수축되지 않은 후에도 근육 강직 또는 약점이 발생할 수 있습니다. Paramyotonia congenita는 일반적으로 일부 관련 조건과 달리 근육 위축을 유발하지 않습니다.

Paramyotonia congenita는 또한 저온이 근병을 유발하는 경향이 특징입니다. 그것은 종종 얼굴의 근육과 상지에 영향을 미칩니다. Eulenburg 질환과 관련된 역설적 근시가 근육 약화를 유발할 수 있지만 지속적인 약화는이 특정 증상의 증상이 아닙니다. 운동과 추운 온도 외에도 일부 환자는 굶주림이나 특정 음식, 특히 칼륨이 풍부한 음식을 먹으면 근근이 유발 될 수 있습니다.

Paramyotonia congenita는 근육 수축을 담당하는 나트륨 채널 단백질 중 하나를 인코딩하는 SCN4A 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 돌연변이를 가진 모든 사람들은 결국 장애를 일으킬 것입니다. 대부분의 환자는 10 세가되면 증상을 나타 내기 시작합니다.

paramyotonia congenita를 가진 많은 환자는 치료가 필요하지 않습니다. 근 병과 근력 약화를 유발하는 것을 피함으로써 단순히 상태를 관리 할 수 ​​있습니다. 일부 환자는 근육 강성을 완화시키기 위해 멕실 레틴 또는 아세트 아졸 아미드와 같은 약물을 처방받을 수 있습니다.

Eulenburg 질병은 전통적으로 다른 나트륨 통로 myotonias 및 추운 날씨가 통제 할 수없는 동요를 유발하는 마비가 뒤 따르는 유전 적 장애인 hyperkalemic 주기적 마비와는 별도의 상태로 간주되었습니다. 그러나, 이러한 다양한 유전 적 근염이 별개의 조건인지 또는 그들이 다양한 장애에 속하는지 여부는 현재 논의 중이다.