Pelizaeus-Merzbacher 질병은 무엇입니까?

Pelizaeus-Merzbacher 질병은 중추 신경계, 특히 척수 및 뇌와 관련된 유전 적 또는 유전 적 상태입니다. 그것은 백혈구 영양 증이라고 불리는 일련의 유전 장애의 일부로, 수초 또는 뇌와 척수 신경의 보호 덮개가 저하됩니다. 미엘린이 분해되어 다시 형성되지 않으면, 개인이 지적 장애를 일으키고 운동 능력의 발달이 지연됩니다. 대부분의 경우 걷기 및 조정과 같은 운동 기술은 메모리 및 언어와 같은 지적 기능보다 더 심각하게 영향을받습니다. 일반적으로 여성보다 남성에게 영향을 미치며 증상은 대개 개인이 매우 어릴 때 시작됩니다.

과학자들은 Pelizaeus-Merzbacher 질병을 두 가지 일반적인 유형으로 분류합니다 : 고전과 출산. 고전적인 Pelizaeus-Merzbacher 질병은 더 흔하게 여겨지며 일반적으로 개인이 매우 어릴 때 시작됩니다. 이 유형의 질병에 걸린 사람들은 일반적으로 근육 약화, 비자발적 안구 운동 및 보행 또는 크롤링과 같은 운동 능력 발달이 지연됩니다. 어린이가 나이가 들어감에 따라 비자발적 인 안구 운동이 멈출 수 있지만, 보통 근육이 뻣뻣하고 균형이 맞지 않으며 근육이 부풀어납니다. 임산부 Pelizaeus-Merzbacher 질병은 흔하지는 않지만 더 심하며 호흡 곤란, 말, 식사, 관절 기형 및 발작과 같은 증상이 포함됩니다.

일반적으로 Pelizaeus-Merzbacher 질병의 가장 심한 증상을 가진 사람들의 예후는 상당히 좋지 않습니다. 이 심한 경우에는 개인이 사망 할 때까지 점차 악화됩니다. 대안으로, 사람이 경미한 증상을 보이는 경우, 평균 또는 수명이 길고 정상적인 생활을 할 수 있습니다. Pelizaeus-Merzbacher를 가진 많은 사람들이 경미한 증상을 보이며 완전한 삶을 살 수 있습니다.

불행히도 Pelizaeus-Merzbacher 질병에 대한 치료법은 없습니다. 제공되는 모든 치료는 단지 증상을 치료하기 위해 수행됩니다. 예를 들어, 관절에 근육을 아프게하거나 근육을 muscle 수 있도록 지지대가 제공 될 수 있습니다. 또한, 그녀는 종종 운동 장애를 치료하는 데 사용되는 약물을 처방받을 수 있습니다.

Pelizaeus-Merzbacher 질병에 대한 자세한 내용을 알아보기위한 연구가 진행 중입니다. 과학자들은 질병을 이해하고 질병의 영향을받는 사람들을 예방하고 치료하는 방법을 찾고 있습니다. 많은 과학자들의 궁극적 인 목표는 현재 질병에 걸린 사람들을 치료할 수있는 방법을 찾는 것입니다. 많은 연구 병원에서 연구가 진행 중이며, 연구자들은 임상 연구에 참여하고자하는 영향을받는 개인을 찾고 있습니다.