Phocomelia는 무엇입니까?

phocomelia는 하나 이상의 사지의 긴 뼈가 누락되거나 단축되는 선천적 결함의 형태입니다. 결과적으로 전체 사지가 예상됩니다. 팔다리는 플리퍼처럼 보일 수 있으며 이름을 설명하며“SEAL”및“LIMB”의 루트 단어에서 파생됩니다. 이 선천적 결함은 상당히 드 rare니다. 이 상태로 태어난 아이들은 때때로 Phocomelia와 동시에 발생하는 다른 이상을 해결하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.

Phocomelia가 자궁에서 발달 할 수있는 몇 가지 방법이 있습니다. 하나는 자발적인 유전자 돌연변이이며, 일반적으로 환경 압력에 의해 유발됩니다. 악명 높게, 한때 임산부에게 처방 된 약물 탈리도마이드는 phocomelia를 유발할 수 있으며, 일부 사람들은이 상태를이를 참조하여“의사-탈리도마이드”라고 말합니다. 사람들이 임산부 에게이 약을 처방하는 것을 중단하면, Phocomelia의 발생률은 극적으로 내려갔습니다.

이 상태도 상속 될 수 있습니다. 가족은 Phocomelia w를 위해 열성 유전자를 운반 할 수 있습니다히크는 조건을 개발할 수있는 어린이에게 전달됩니다. 예고 된 사지 중 하나가 더 많은 것을 가지고 있다고해서 반드시 특성을 전달하거나 특성이 어린이에서 정확히 같은 방식으로 나타날 것이라는 의미는 아닙니다. 유전학은 매우 복잡 할 수 있으며, 여러 열성 유전자의 상호 작용은 포모 멜리아의 발현에 관여 할 수 있습니다. 우려하는 사람들은 자신의 사건과 우려에 대해 유전자 카운슬러와 대화 할 수 있습니다.

단축 된 사지 외에도 상태는 심장, 신장 또는 자궁의 결함과 관련이있을 수 있습니다. 두개골과의 이상도 나타날 수 있으며 일부 사람들은 페코 멜리아와 함께 얼굴 마비, 척추 측만증 및 기타 문제를 경험합니다. 이러한 조건 중 일부는 출생시 진단 될 수 있으며 다른 조건은 나중에 나중에 발견되지 않을 수 있으며 재건 수술과 같은 치료가 필요할 수 있습니다.. 조건은 또한 Amelia와 함께 나타날 수 있습니다. Amelia에서는 사지가 전적으로 결석됩니다.

Phocomelia를 가진 개인은 일부 숙박 시설이 필요할 수 있습니다. 예를 들어, 사지가 단축 된 사람은 안전하게 운전하기 위해 자동차를 특별한 컨트롤이 필요할 수 있으며, 물건을 제자리에 고정하는 장치와 같은 숙박 시설은 팔이 짧은 사람들에게 유용 할 수 있습니다. 직업 치료사는 Phocomelia가있는 사람과 협력하여 잠재적으로 유용한 숙박 시설과 수정에 대해 논의 할 수 있으며, 이는 4 개의 사지를 모두 사용하는 사람들을 위해 설계된 세상을 탐색 할 수 있습니다.

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