PKU 스크리닝이란 무엇입니까?

PKU 스크리닝은 임상의가 아기에게 희귀 대사 장애인 페닐 케톤뇨증 (PKU)이 있는지 확인하는 권장 신생아 검진입니다. 이 검사는 세계 여러 지역에서 출생 후 일상적으로 수행되며 종종 아기의 생후 첫 24 시간 내에 수행됩니다. 신생아 선별 검사 그룹 중 하나로서 문제를 조기에 파악하여 합병증을 유발하기 전에 해결할 수 있습니다. 이 선별 검사는 소아과 의사 및 신생아 전문의가 새로운 상황에 맞는 새로운 선별 검사를 논의 할 수있는 소아과 전문의에게 제공됩니다.

페닐 케톤뇨증 환자는 중요한 아미노산 인 페닐알라닌을 처리 할 수 ​​없습니다. 결과적으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 발작과 뇌 손상을 포함한 신경 학적 문제가 발생합니다. 손상은 몇 주 만에 발생할 수 있으므로 가능한 한 빨리 PKU 스크리닝으로 페닐 케톤뇨증을 확인하는 것이 중요하므로이를 해결하기위한 조치를 취할 수 있습니다.

일반적으로 PKU 스크리닝은 힐 스틱으로 수행됩니다. 아기의 발꿈치는 알코올로 닦고 페닐 케톤뇨증을 검사하기 위해 실행할 수있는 소량의 혈액 샘플을 모으도록 찌릅니다. 때때로 검사는 소변으로 수행됩니다. 결과가 음성이면 아기에게 깨끗한 건강 청구서가 제공되고 긍정적이면 아기는 대사 전문가에게 의뢰됩니다. 의사는 아기가 신경계 문제를 일으킬 위험을 줄이기 위해 PKU 관리에 대한 권장 사항을 제시 할 수 있습니다.

PKU는 유전 적이며 발생률은 인구에 따라 다릅니다. PKU의 가족력이있는 사람은 PKU 검사 전에이를 언급해야하며, 임상의가 일반적인 가족력에 익숙해 져야합니다. 신생아 선별 검사를 권장 할 때 고려할 수있는 위험 요소를 식별하는 데 사용할 수 있습니다.

아기가 PKU 선별 검사를 통해 PKU를 검사하지 않고 아기에게 상태가있는 경우 몇 주 내에 증상이 나타납니다. 곰팡이 냄새, 발진 및 불안이 포함될 수 있습니다. 부모가 영아의 변화를 발견 한 경우, 영아가 일반적인 장애를 검사했는지 여부에 관계없이 소아과 의사에게 연락하여 평가를 받아야합니다. 다양한 것들이 성격 변화, 발진, 수면 패턴의 변화 및 신생아의 다른 문제와 같은 것들로 이어질 수 있으며, 임상의는 일반적으로 안전한면에 시험을 기꺼이 수행합니다.