PKU 스크리닝이란 무엇입니까?

PKU 스크리닝은 임상의가 아기가 페닐 케톤뇨 (PKU), 드문 대사 장애인지 확인하기 위해 권장되는 신생아 선별 검사입니다. 이 검사는 전 세계의 많은 지역에서 출생 후 일상적으로 수행됩니다. 종종 아기의 생애 첫 24 시간 이내에. 그것은 합병증을 일으키기 전에 문제를 해결할 수 있도록 문제를 조기에 식별하기위한 신생아 심사 그룹 중 하나입니다. 이러한 선별 검사는 소아과 의사와 신생아 학자들에 의해 새로운 부모에게 제공됩니다. 이는 특정 상황에 권장 될 수있는 추가 선택적 선별 검사에 대해 논의 할 수 있습니다.

페닐 케토뇨 환자는 중요한 아미노산 인 페닐알라닌을 처리 할 수 ​​없습니다. 페닐알라닌은 결과적으로 신체에 쌓여 발작 및 뇌 손상을 포함한 신경 학적 문제가 발생합니다. 손상이 몇 주 안에 발생할 수 있으므로 PKU 스크리닝으로 페닐 케톤뇨증을 최대한 빨리 식별하여 단계를 밟을 수 있습니다.

고전적으로 PKU 스크리닝은 힐 스틱으로 수행됩니다. 아기의 발 뒤꿈치는 알코올로 닦아서 작은 혈액 샘플을 수집하여 페닐 케톤뇨를 확인할 수 있습니다. 때로는 테스트가 소변으로 수행됩니다. 결과가 부정적이면 아기에게 깨끗한 건강 청구서가 주어지고 긍정적 인 경우 아기는 대사 전문가에게 회부됩니다. 의사는 아기가 신경 학적 문제를 일으킬 위험을 줄이기 위해 PKU 관리에 대한 권장 사항을 제시 할 수 있습니다.

PKU는 유전자이며, 발생률은 다른 집단마다 다릅니다. PKU 가족 역사를 가진 사람들은 PKU 선별 전에 이것을 언급해야하며, 사람들은 또한 임상의가 일반적으로 가족 역사에 익숙해야합니다. 이것은 신생아 상영을 권장 할 때 고려 될 수있는 위험 요소를 식별하는 데 사용될 수 있습니다.

아기가 PKU 선별 검사를 통해 PKU를 검사하지 않고 아기가 상태가있는 경우 증상은 몇 주 안에 발생합니다. 그들은 곰팡이 냄새, 발진 및 불안을 포함 할 수 있습니다. 부모가 유아의 변화를 느끼면 영아가 일반적인 장애에 대해 선별되었는지 여부에 관계없이 소아과 의사에게 연락하여 평가를해야합니다. 광범위한 것들이 성격 변화, 발진, 수면 패턴의 변경 및 신생아의 기타 문제와 같은 것들로 이어질 수 있으며, 임상의는 일반적으로 안전한 측면에있는 시험을 실시하는 것을 기쁘게 생각합니다.