다형성은 무엇입니까?

폴리 솜을 가진 사람들은 염색체를 추가로 가지고 있습니다. 정자 및 난자를 생성하는 세포 분열 인 감수 분열 중에 한 쌍의 염색체가 완전히 분리되지 않아 정상적인 염색체 수보다 많거나 적은 세포가 생성되는 경우 문제가 발생할 수 있습니다. 염색체 사이의 전이 또는 유전 물질의 교환도 원인이 될 수 있습니다. 다운 증후군은 추가 염색체로 인해 널리 알려진 장애입니다. 클라인 펠터 증후군은 남성이 X 및 Y 이외에 X 성 염색체를 추가로 갖는 또 다른 형태의 다형성입니다.

다운 증후군 아동은 21 번 쌍과 연결된 세 번째 염색체를 가지고있어 정상 46이 아닌 총 염색체 수를 47 개로 만듭니다. 의료 전문가들도이 증후군을 삼 염색체 21이라고합니다. , 작은 귀와 입, 기울어 진 눈. 그들은 종종 느린 학습자이며 다양한 의학적 상태로 고통받습니다. 연구에 따르면 삼 염색체 21으로 태어난 영아의 절반 이상이 벽에 결함이나 격벽을 포함하여 심장을 나누는 심장 상태가 있다고합니다.

클라인 펠터 증후군으로 태어난 남자 아기는 성 염색체 XY 대신에 3 개의 성 염색체 XXY를 가지고 있습니다. 유아는이 이상으로 인해 증상이 나타날 수도 있고 그렇지 않을 수도 있지만 근육이 약한 경향이있어서 비슷한 나이의 다른 영아가 앉는 즉시 앉거나 기어 다니거나 걷지 못하게합니다. 사춘기를 통해이 수컷은 다른 수컷보다 키가 크지 만 더 얇고 잘 정의되지 않은 근육으로 자랍니다. 클라인 펠터가있는 십대는 몸과 얼굴의 털이 적고 엉덩이가 더 넓으며 테스토스테론 생산이 부족할 수 있습니다. 테스토스테론 대체 요법은 성인기 동안 당뇨병과 골다공증을 포함한 어려움을 완화 할 수 있습니다.

암컷은 3 가지 이상의 X 성 염색체가 존재하는 삼중 X 증후군으로 알려진 선천성 이상을 가질 수 있습니다. 상태의 물리적 특성에는 긴 다리와 몸통이 포함되어있어 키가 커집니다. 이런 형태의 다형성을 가진 소녀들은 종종 학습 문제를 겪고 그들의 나이에 정서적으로 부적절한 방식으로 행동합니다. 그러나 많은 XXX 여성은 사회적 어려움없이 성인이되었습니다. 아이가 X 염색체를 더 많이 가질수록 증상을 보일 가능성이 커집니다.

연구자들은 염색체 3, 17, 31에 다형성을 보이는 개인이 특정 유형의 방광, 유방암, 폐암 및 피부암에 걸릴 위험이 더 높다는 것을 발견했습니다. 특히, 다 염색체 17의 여성은 증가 된 수의 인간 표피 성장 인자 수용체 2 (HER-2) 부위를 가질 수 있으며, 이는 유방암의 발병률을 증가시킬 수있다. 이 선천성 장애에서 비롯된 암은 화학 요법의 일환으로 안트라 사이클린에 잘 반응합니다.