포르 피 혈우병이란 무엇입니까?

포르피린 혈우병은 포르피린으로 알려진 헴 전구체를 처리하기 어렵게 만드는 효소 결핍과 관련된 장애 군입니다. 이 용어는 실제로 구식이며 이러한 질환에 대한 선호되는 단어는 "포르 페리아"입니다. 상태는 출혈 장애인 혈우병과 관련이 없기 때문입니다. 이러한 장애 중 일부는 본질적으로 유전 적이며, 사람들은 부모로부터 유전자를 물려 받거나 자발적인 돌연변이를 일으켜 어떤 형태의 포르 피 혈우병을 유발할 수 있습니다. 다른 사람들은 나중에 인생에서 습득합니다.

포르피린 혈우병 환자의 경우, 신체는 포르피린으로부터 헴을 합성 할 수 없습니다. 그것은 헴에 사용할 수있는 다른 출처를 가지고 있으며, 일반적으로 세포 대사는 영향을받지 않지만 환자는 포르피린이 축적되어 신경 증상을 경험합니다. 급성 형태의 질병에서 환자는 구역질, 떨림, 발작, 환각 및 우울증을 경험할 수 있습니다. 다른 환자들은 피부 반응이 피부 반응으로 멍, 물집 및 빛에 대한 민감성을 유발하는 피부 버전을 가지고 있습니다.

의사는 소변 및 대변에 고농도의 포르피린이 존재하는 등 증상의 징후를 찾아 포르 피성 혈우병을 진단 할 수 있습니다. 이로 인해 폐기물이 자 p 빛을 cause 수 있습니다. 의사는 또한 효소 결핍과 관련된 화합물을 찾거나 포르피린 축적으로 인한 신경 손상을 나타내는 신경 전도 불량과 같은 문제를 확인할 수 있습니다.

치료의 초점은 상태를 관리하는 것입니다. 식이 요법을 변경하면 일반적으로 환자가 더 많은 탄수화물을 섭취하게함으로써 도움이 될 수 있습니다. 환자는 또한 약물의 혜택을 볼 수 있습니다. 개별 증상을 치료해야합니다. 예를 들어, 환자가 발작이있는 경우, 발작 방지 약물은 환자의 편안함을 유지하기 위해 강도와 빈도를 줄일 수 있습니다. 환자는 떨림이나 걷기 어려움과 같은 신경 학적 문제에 대처하는 데 도움이되는 상태와 관련된 정신 질환 치료가 필요할 수도 있습니다.

모든 종족의 사람들은 포르 페린 혈우병을 일으킬 수 있으며 증상은 때때로 극단적 일 수 있습니다. 일부 역사가들은 조증이나 편집증과 같은 정신 질환의 증상과 짝을 이루는 기록 된 신경 학적 결함 사례가 실제로 포르피린증의 결과 일 수 있다고 제안합니다. 이 역사적 수치의 후 향적 진단은 조직 샘플을 이용할 수 있더라도 말하는 징후가 발견 되기에는 너무 열화 될 수 있기 때문에 확인할 수 없다. 현대 환자의 경우, 부적절하게 취급 된 샘플로 인한 위음성 (false negative)은 알려진 문제이며, 의사는 진단 적 단서 누락을 피하기 위해 의심스러운 포르 피 혈우병 환자를 평가할 때 특별한주의를 기울여야합니다.