Porphyric 혈우병은 무엇입니까?

porphyric hemophilia는 Porphyrins로 알려진 헴 전구체를 처리하기가 어렵다는 효소 결핍을 포함하는 장애의 패밀리입니다. 이 용어는 실제로 구식이며, 이러한 장애에 대한 선호하는 단어는 "포르피리아"입니다. 조건은 출혈 장애인 혈우병과 관련이 없기 때문입니다. 이러한 장애 중 일부는 본질적으로 유전자이며, 사람들은 부모로부터 유전자를 물려 받거나 자발적인 돌연변이를 일으켜 어떤 형태의 포르 피르 르트 혈우증을 유발할 수 있습니다. 다른 사람들은 나중에 인생에서 습득합니다.

혈증 혈우병 환자에서 신체는 포르피린의 헴을 합성 할 수 없습니다. 그것은 헴에 사용할 수있는 다른 공급원이 있으며, 일반적으로 세포 대사는 영향을받지 않지만, 환자는 포르피린의 축적으로 인해 신경 증상을 경험합니다. 질병의 급성 형태에서 환자는 메스꺼움, 진전, 발작, 환각 및 우울증을 경험할 수 있습니다. 다른 환자는 피부 버전을 가지고 있으며, 피부 반응이 타박상을 유발합니다.ng 및 빛에 대한 민감성.

의사는 소변 및 대변에서 고농도의 포르피린과 같은 상태의 이야기 징후를 찾음으로써 포르피틱 혈우병을 진단 할 수 있습니다. 이로 인해 폐기물이 자랑스러운 색조를 겪을 수 있습니다. 의사는 또한 효소 결핍과 관련된 화학 화합물을 찾거나, 신경 전도가 열악한 문제, 포르피린 축적으로 인한 신경 손상을 나타내는 문제를 확인할 수 있습니다.

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치료의 초점은 상태 관리에 있습니다. 식이 변화를 만드는 것은 일반적으로 환자가 탄수화물을 더 많이 먹게함으로써 도움이 될 수 있습니다. 환자는 또한 약물로부터 혜택을받을 수 있습니다. 또한 개별 증상을 치료해야합니다. 예를 들어 환자가 발작이있는 경우, 발작 약물은 환자를 더 편안하게 유지하기 위해 강도와 빈도를 줄일 수 있습니다. 환자는 또한 상태와 관련된 정신 질환 치료가 필요할 수 있습니다.그들이 진전이나 걷기 어려움과 같은 신경 학적 문제에 대처하는 데 도움이되는 도움으로 오랫동안.

모든 인종의 사람들은 porphyric 혈우병을 일으킬 수 있으며 증상은 때때로 극단적 일 수 있습니다. 일부 역사가들은 조증 및 편집증과 같은 정신 질환의 증상과 쌍을 이루는 신경 학적 결손의 사례가 실제로 Porphyria의 결과 일 수 있다고 제안합니다. 조직 샘플을 이용할 수 있더라도 Tell-tale 징후가 너무 저하 될 수 있으므로 역사적 인물의 후 향적 진단은 확인하기가 불가능합니다. 현대 환자의 경우, 부적절하게 처리 된 샘플의 잘못된 부정적인 것은 알려진 문제이며, 진단 단서 누락을 피하기 위해 Porphyric 혈우병 환자의 경우 환자를 평가할 때 의사는 특별한주의를 기울여야합니다.

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