일차 면역 결핍이란 무엇입니까?

일차 면역 결핍 질환은 면역계의 일부가 기능 이상이거나 전혀없는 질환입니다. 면역 장애가 주요 질환으로 간주 되려면 면역 기능 장애 자체가 질병의 근본 원인이어야합니다. 예를 들어, 면역 기능 장애는 약물이나 다른 장애로 인해 발생할 수 없었 음을 의미합니다. 결과적으로, 1 차 면역 장애의 대부분은 매우 어린 아이들에서 진단되는 유전자 장애입니다.

대부분의 주요 면역 결핍 장애 유형에서 주요 증상은 면역 기능 장애 자체의 결과입니다. 그러나 1 차 면역 장애에는 여러 유형이 있으며 증상은 다소 다를 수 있습니다. 일차 면역 장애는 기능 장애인 면역계의 부분에서 상이하며 이는 어떤 종류의 증상이 나타나는지에 영향을 미칩니다.

1 차 면역 결핍 장애의 약 절반은 기능성 항체가 없기 때문에 발생합니다. 하나의 예는 XLA로도 알려진 x- 연결된 아 감마 글로불린 혈증이다. 이 x- 연관 열성 장애는 남성 어린이에게 영향을 미치며, 결함이있는 유전자를 가진 여성은 운반자입니다. XLA로 태어난 아이들은 생후 몇 개월 동안 산모가 모유와 모유로 제공 한 항체로 보호됩니다. 이 보호 기능이 사라지면 세균 감염이 재발하기 시작하며 수막염과 같은 2 차 합병증의 위험이 있습니다.

대조적으로, 만성 육아 종성 질환은 식세포가 일단 섭취 된 유기체를 죽일 수 없기 때문에 발생하는 일차 면역 결핍 질환이다. 이 장애가있는 어린이는 매우 특정한 유형의 재발 성 감염으로 고통받습니다. 특히 폐렴, 피부 농양 및 피부 감염, 골수 및 혈액 감염에 취약합니다.

다른 유형의 일차 면역 결핍은 박테리아 감염에 의해 유발되는 분자 연쇄 반응 인 보체 캐스케이드에 영향을 미치며 보체 단백질의 형성을 초래한다. 이 분자들은 항체와 함께 침입 박테리아를 죽 이도록 도와줍니다. 보체 캐스케이드 자체는 면역계의 비교적 작은 부분이므로 결과적으로 많은 사람들은 성인이 된 후에야 보체 결핍으로 진단되지 않습니다. 이 유형의 면역 결핍을 가진 사람들은 완전한 기능을 갖춘 T 세포와 B 세포를 유지하며 대부분의 감염으로부터 보호됩니다. 어떤 경우에는 혈액 매개 감염을 포함한 특정 유형의 질병에 취약 할 수 있습니다.

8 가지 종류의 1 차 면역 장애가 있으며, 120 가지가 넘는 상태가 이러한 범주 중 하나에 속합니다. 각 부류의 장애는 면역계의 다양한 부분의 관여로 인해 다른 치료가 필요한 경향이 있습니다. 예를 들어, XLA는 감염에 대한 수동 면역을 강화하기 위해 규칙적인 용량의 보호 항체로 성공적으로 처리됩니다. 만성 육아 종성 질환은 종종 예방 항생제로 치료되는 반면, 일부 유형의 보체 결핍은 치료가 필요하지 않습니다.

매우 심각한 면역 장애는 줄기 세포 이식으로 치료할 수 있습니다. 이 치료는 일반적으로 심각한 복합 면역 결핍과 같은 질병에 예약되어 있습니다. 이 장애를 가진 사람들은 기능적인 T 세포 나 B 세포가 없으며 사실상 모든 유형의 감염에 취약합니다. XLA를 포함한 다른 유형의 1 차 면역 결핍은 이러한 방식으로 치료 될 수 있지만, 다른 치료 옵션이 실패하지 않는 한 줄기 세포 치료는 종종 XLA 환자에게 시행되지 않습니다.