Progeria 란 무엇입니까?

프로 게리 아는 선천성 장애로 환자가 매우 빠르게 노화되는 것으로 보입니다. 이 용어는 가속화 된 노화 과정과 유사한 증상을 갖는 모든 질병을 지칭하는 데 사용될 수 있지만,보다 제한적인 의미에서 허친슨-길 포드 프로 게 리아 증후군을 나타 냅니다. 그것은 19 세기 후반 영국에서 의사 Jonathan Hutchinson과 Hastings Gilford에 의해 처음 설명되었습니다.

매우 드문 질환 인 progeria는 4 백만에서 1 백만에서 8 백만의 어린이에게 영향을 미치며 현재 알려진 치료법은 없습니다. 그것은 성별과 모든 인종 그룹의 아이들에게 영향을 미칩니다. 환자는 기대 수명이 매우 짧고 16 세를 넘지 않는 경우가 거의 없습니다.이 질병으로 기록 된 가장 오래된 환자는 29 세였습니다.

다른 "가속화 된 노화"장애는 신체 세포의 데 옥시 리보 핵산 (DNA) 수복의 오작동으로 인해 발생하지만, 프로 게리 아는 Lamin A 로 알려진 단백질의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 결석 세포 핵을 초래합니다. Progeria는 현재 임신 ​​시점 또는 그 직후에 발생하는 유전자 돌연변이로 인해 발생한다고 가정합니다. Misshapen 핵이 노화 증상을 가속화시키는 메커니즘은 현재 알려져 있지 않습니다.

progeria가있는 어린이는 출생 후 약 18 ~ 24 개월 후에 증상이 나타납니다. 이 상태는 탈모, 주름진 피부 및 연약한 뼈 구조로 인해 환자가 조기에 늙어 보이게합니다. 치아는 종종 느리게 나타나며 전혀 나타나지 않을 수 있습니다. 아이들은 또한 성장이 제한되어 있고 특징이 작은 얼굴이 특징입니다.

Progeria는 또한 일반적으로 노인, 주로 심혈관 질환과 관련된 의학적 문제를 일으 킵니다. 심장 마비 또는 뇌졸중은 장애가있는 사람들의 주요 사망 원인입니다. 흥미롭게도 암과 알츠하이머와 같이 노인들에게 공통적 인 특정 조건은 progeria의 증상이 아닙니다.

Progeria Research Foundation은이 장애에 대한 치료법을 발견하는 데 전념하는 미국의 비영리 단체입니다. 심장병은 전 세계적으로 사망의 주요 원인이기 때문에, progeria에 대한 치료법을 개발하면 고통을 끝내고 영향을받는 어린이의 수명을 연장시키는 것 이상으로 적용 할 수 있습니다. 또한 Lamin A의 결함은 정상적인 노화와 가속 노화 증상을 유발할 수 있습니다.