Robinow 증후군은 무엇입니까?

Robinow 증후군은 환자가 안면 구조에 왜소증과 이상이있는 드문 유전 질환입니다. 이 환자들은 다양한 골격 기형을 가지고 있습니다. 어린이로서, 환자는 태아와 유사한 안면 특징을 가질 수 있습니다. 작은 손발, 융합 척추 및 생식기 결손이있을 수 있습니다.

1969 년 Meinhard Robinow와 동료 Frederic Silverman 및 Hugo Smith에 의해 처음 설명 된 Robinow 증후군은 상 염색체 유전자 장애입니다. 상 염색체는 남성과 여성 모두에 존재하는 염색체를 말합니다. 이 질병은 어머니 또는 아버지로부터 물려받을 수 있으며 성 염색체와 관련이 없습니다.

Robinow 증후군은 두 개의 유전자 사본이 어린이에게 전달 된 상 염색체 열성이거나 또는 환자의 질병의 징후를 나타 내기 위해 유전자의 한 사본 만 필요한 상 염색체 우성일 수 있습니다. 상 염색체 열성 Robinow 증후군 환자는 더 심각한 증상을 나타내므로 이러한 형태의 질병을 쉽게 진단 할 수 있습니다. 이 환자들은 대개 키가 짧고 요추 부위에 척추가 융합되어있을 가능성이 높으며, 갈비뼈가 융합되어있을 수 있습니다.

상 염색체 열성 환자는 또한 매우 붐비는 치아와 역 v 형 윗입술을 가질 수 있습니다. 연구자들은 염색체 9에서 ROR2 유전자의 돌연변이가 열성 로빈 로우 증후군의 원인으로 확인되었습니다. ROR2 유전자는 골격의 성장 및 발달에 관여한다.

연구자들은 상 염색체 우성 형태의 Robinow 증후군을 담당하는 유전자를 아직 확인하지 못했습니다. 지배적 인 형태가 더 흔하며이 장애가있는 환자는 매우 중간 정도의 증상을 보일 수 있으며 정상적인 키가 될 수 있습니다. 그들은 여전히이 장애의 얼굴 특징을 가질 수 있지만 열성 형태의 것만 큼 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 이는 상 염색체 우성 형태를 의사가 진단하기 어렵게 만듭니다.

의사는이 장애를 진단하기 위해 환자의 완전한 신체 검사를 수행해야합니다. 골격 이상을 평가하기 위해 X- 레이를 촬영할 수 있지만 각 환자는 질병의 특징 중 일부만 가질 수 있습니다. 담체 일 수있는 임산부에서 초음파를 수행하면 의사는 임신 19 주째에 열성 형태의 로빈 로우 증후군을 진단 할 수 있습니다.

상 염색체 우성 형태를 가진 환자는 중간 생식기 이상이있을 수 있습니다. 그들은 여전히 ​​비옥하고 아이를 가질 수 있지만,이 장애가 다음 세대로 넘어갈 가능성이 있습니다. 우세하고 열성적인 형태의 모든 효과에 대한 유전 상담 및 이해는 자녀를 갖기를 원하는 환자에게 도움이 될 것입니다.