Sandhoff 질병은 무엇입니까?

Sandhoff 질병은 테이 싱크에 표현되는 방식에 비슷한 점이있는 극도로 도전적인 질병입니다. 때로는 그것을 심각한 형태의 테이 삭스라고하며 다른 경우에는 그것을 가까운 친척으로 식별됩니다. 두 질병 모두 치명적인 경향이 있고 비슷한 방식으로 신체에 영향을 미치지 만 Sandhoff는 더 많은 사람들에게서 발생할 가능성이 높습니다. Tay-Sachs 질병은 유대인 인구에서 발생하는 경향이 있습니다. 두 질병 모두 주요 기관에 지질이 축적되어 궁극적으로 기능을 파괴하고 사망을 초래함으로써 신경계를 파괴합니다.

실제로 세 가지 형태의 Sandhoff 질병이 있으며, 이들은 발생할 때 분류됩니다. 가장 흔한 것은 어린이가 3 살이 될 때까지 사망을 일으키는 경향이있는 유아 형태입니다. 청소년 또는 늦은 발병/성인 형태도 존재합니다. 이 경우 지질을 분해하는 데 필요한 효소는 어느 정도 생성 될 수 있지만 여전히 공급이 너무 부족하여 완전히 효과적입니다.tive. 유형은 대부분의 삶의 질과 수명 길이를 결정할 수 있으며, 늦은 발병 유형은 아마도 훨씬 긴 수명을 초래할 수 있습니다.

Sandhoff 질환의 증상에는 뇌가 팽창함에 따라 머리 모양의 변화, 발작 발병, 운동 기능 상실, 실명 및 근육 수축이 포함됩니다. 다른 증상이 나타날 수 있으며, 이들은 유형에 따라 더 크거나 적을 수 있습니다. 궁극적으로 특히 뇌에서 지방 퇴적물, 생명 유지가 아닌 뇌 기능이 심각하게 감소합니다.

Tay-sachs와 마찬가지로 Sandhoff 질병은 치료법이 없습니다. 치료에 대한 희망이 계속되며 연구자들은 줄기 세포 연구와 같은 새로운 기술을보고 지질 축적을 허용하는 누락 된 효소를 보충하는 방법을 찾습니다. 이 질병을 치료하려는 추진력을 고려할 때 임상 시험에 참여할 수있는 기회가있을 수 있습니다. 미국 국립 연구소와 같은 조직 of 건강은 임상 시험 정보를 가질 수 있으며 Sandhoff 질병을 앓고있는 사람들을 지원하는 의사는 그러한 정보를 보유 할 수도 있습니다.

치료법이 없으면 Sandhoff 질병이 상속되는 방식을 이해하는 것이 중요합니다. 상속 패턴을 상 염색체 열성이라고하며, 이는 두 부모 모두 생명의 모든 단계에서 어린이에서 상태가 발생하기 위해 열성 유전자를 가지고 있어야 함을 의미합니다. Sandhoff와 함께 형제 자매가 있거나 부모님이 상태와 형제 자매가 있다면 사람들은 이것에 대한 유전자를 가질 수 있습니다.

잠재적 인 부모 모두 열성 유전자를 가지고있을 때, 그들은 임신마다 Sandhoff 질환이있는 아이를 낳을 때마다 25%의 확률이 있습니다. 어린이가 열성 유전자로 끝날 가능성도 두 명입니다. 이 유전자는 발현되지 않지만, 운송 업체는 나중에 파트너와의 유전자 검사가 필요하다는 것을 의미합니다. 테스트를 통해 부모는 위험에 처해 있는지 또는 THI가 발생할 수있는 자녀를 낳을 위험을 감수 할 계획인지 판단 할 수 있습니다.s 조건.