Sandhoff 질병이란 무엇입니까?

Sandhoff 질병은 Tay-Sachs에 표현되는 방식과 유사하게 나타나는 매우 어려운 질병입니다. 때때로 그것은 심각한 형태의 테이 삭스 (Tay-Sachs)라고 불리며 다른 경우에는 그것의 가까운 친척으로 식별됩니다. 두 질병 모두 치명적인 경향이 있으며 비슷한 방식으로 신체에 영향을 주지만 Sandhoff는 더 많은 인구 집단에서 발생할 가능성이 높습니다. 테이 삭스 병은 유대인 인구에서 가장 많이 발생하는 경향이 있습니다. 두 질병 모두 주요 장기에 지질이 축적되어 신경계를 파괴하여 궁극적으로 기능을 파괴하고 사망에이를 수 있습니다.

실제로 세 가지 형태의 샌드 호프 질병이 있으며 이러한 질병이 발생할 때 분류됩니다. 가장 흔한 것은 영아 형태이며, 이는 어린이가 3 살이 될 때 사망을 유발하는 경향이 있습니다. 청소년 또는 늦은 발병 / 성인 형태도 존재합니다. 이러한 경우 지질 분해에 필요한 효소는 어느 정도 생산 될 수 있지만 여전히 공급이 부족하여 완전히 효과적입니다. 유형은 삶의 질과 수명을 결정하는데 가장 늦게 시작될 수 있으며 수명이 훨씬 길어질 수 있습니다.

Sandhoff 질환의 증상에는 뇌가 팽창함에 따라 머리 모양이 변하고 발작이 발생하며 운동 기능이 상실되며 실명 및 근육 수축이 있습니다. 다른 증상이 나타날 수 있으며 유형에 따라 다소 차이가있을 수 있습니다. 특히 뇌의 지방 축적은 생명 유지가 아닌 뇌 기능을 심각하게 감소시킵니다.

Tay-Sachs와 마찬가지로 Sandhoff 질병은 치료되지 않습니다. 치료법에 대한 기대는 계속되고 있으며 연구원들은 지질 축적을 허용하는 누락 된 효소를 보충 할 수있는 방법을 찾기 위해 줄기 세포 연구와 같은 새로운 기술을 찾고 있습니다. 이 질병을 치료하기위한 노력을 고려할 때 임상 시험에 참여할 기회가있을 수 있습니다. 미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)과 같은 조직은 임상 시험 정보를 보유 할 수 있으며 Sandhoff 질병 환자를 지원하는 의사도 그러한 정보를 보유 할 수 있습니다.

치료법이 없으면 Sandhoff 질병이 유전되는 방식을 이해하는 것이 중요합니다. 상속 패턴을 상 염색체 열성이라고합니다. 즉, 두 부모 모두 인생의 모든 단계에서 아동에게 상태가 발생하기 위해서는 열성 유전자를 가지고 있어야합니다. Sandhoff와 형제 자매가 있거나 부모가이 병태와 형제 자매를 가지고 있다면 사람들은 이에 대한 유전자를 가질 수 있습니다.

두 부모 모두 열성 유전자를 가지고있을 때, Sandhoff 질환을 앓고있는 아이를 가질 때마다 25 % 확률로 임신합니다. 어린이가 열성 유전자로 끝날 가능성도 2 분의 1입니다. 이 유전자는 발현되지 않지만, 캐리어가 나중에 파트너와 유전자 검사를 받아야한다는 것을 의미합니다. 테스트를 통해 부모는 자신이 위험에 처해 있는지 또는이 상태가 발생할 수있는 자녀를 가질 위험이 있는지 판단 할 수 있습니다.