spinocerebellar 운동 실조증이란 무엇입니까?

spinocerebellar anacia는 유전 된 질병으로, 소뇌가 위축으로 유발되어 다양한 건강 문제가 발생합니다. 30 가지가 넘는 인식 된 종류의 spinocerebellar anyaxia가 있으며, 연구자들은 유전자 검사를 사용하여 주기적으로 추가 유형을 발견합니다. spinocerebellar anyaxia를 가진 사람들은 누군가가 상당히 정상적인 삶을 살 수있는 가벼운 형태에서 초기 사망률을 유발할 수있는 가벼운 형태부터 심각한 형태에 이르기까지 다양한 정도의 심각도 로이 상태를 가질 수 있습니다. 환자는 또한 척추의 위축으로 인해 경련을 경험할 수 있으며, 말하기 및 시력 문제 및 손을 조정하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. spinocerebellar anaxia의 발병은 다양한 연령대에서 발생할 수 있으며, 많은 사람들이 성인기에 증상을 일으키고 있습니다.

이 상태의 증상은 다발성 경화증 및 기타 신경 학적 DI의 증상과 비슷할 수 있습니다.SEASE. 이러한 이유로, 환자가 고전적인 증상이있는 경우 유전자 검사를 권장 할 수 있으며, 스피 노 벨라 운동 실조증을 배제하거나 확인하기 위해 유전자 검사를 권장 할 수 있습니다. 테스트는 염색체 이상을 보여 주어 상태의 발달로 이어질 것입니다. 뇌의 MRI는 또한 spinocerebellar anacinia와 관련된 소뇌의 고전적인 낭비를 보여줄 수 있습니다.

이 조건은 유전자 내에서 서열의 너무 많은 반복에 의해 야기되며, 다수의 염색체에서 관찰 될 수있다. 사람들은 부모로부터 직접 조건을 물려 받거나 기대로 알려진 현상의 희생자가 될 수 있습니다. 이는 한 부모가 약간 길지만 스피 노르 벨라 운동 시아를 유발할 정도로 길지 않은 유전 적 서열을 가지고 있으며, 그 게놈은 아이의 팽창하여 상태를 유발합니다.

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spinocerebellar anyaxia 환자는 일반적으로 휠체어로 끝납니다.E 신체를 통제하면 후반에 개인적인 도움이 필요할 수 있습니다. 상태를 조기에 식별하고 환자를 물리 치료 및 우수한 신경 치료로 데려 가면 의사는 환자의 독립적 인 기회를 높일 수 있습니다.

부모는 임신하기 전에 유전자 검사 및 상담을 선택하여 자녀가 스피노 세 벨라 운동 실조증 및 기타 유전 질환이 발생할 위험이 있는지 여부를 결정할 수 있습니다. 학부모가 결과의 의미와 부모의 상황에 어떻게 적용되어야 하는지를 완전히 이해하도록하기 위해 숙련 된 유전자 카운슬러의 조언과 테스트를 짝을 이루는 것이 중요합니다.