Spinocerebellar 운동 실조증은 무엇입니까?

Spinocerebellar 운동 실조증은 소뇌가 위축되어 다양한 건강 문제를 일으키는 유전병입니다. 30 가지가 넘는 척수 소 뇌성 실조증이 있으며, 연구자들은 유전자 검사를 통해 주기적으로 추가적인 유형을 발견합니다. 척수 소 뇌성 실조증이있는 사람들은이 증상이 온화한 형태에서 정상적인 삶을 살 수있는 가벼운 형태에서 조기 사망을 유발할 수있는 심한 형태에 이르기까지 다양한 정도의 중증도를 가질 수 있습니다.

spinocerebellar 운동 실조증의 주요 특징은 사람들이 운동 실조를 일으켜 보행이 조정되지 않는다는 것을 의미합니다. 환자는 언어 및 시력 문제 및 손의 조정 곤란과 함께 척추의 위축으로 인해 경련을 경험할 수 있습니다. spinocerebellar 운동 실조증의 발병은 다양한 연령에서 발생할 수 있으며 많은 사람들이 성인기에 증상을 나타냅니다.

이 상태의 증상은 다발성 경화증 및 기타 신경계 질환의 증상과 유사 할 수 있습니다. 이러한 이유로, 전형적인 증상이있는 환자의 경우 척수 소 뇌성 실조증을 배제하거나 확인하기 위해 유전자 검사를 권장 할 수 있습니다. 테스트 결과 염색체 이상이 발생하여 상태가 발전했습니다. 뇌의 MRI는 spinocerebellar 운동 실조증과 관련된 소뇌의 고전적인 낭비를 나타낼 수 있습니다.

이 상태는 유전자 내에서 너무 많은 반복 서열로 인해 발생하며 여러 염색체에서 관찰 될 수 있습니다. 사람들은 부모로부터 직접 상태를 물려받을 수 있거나 기대로 알려진 현상의 희생자가 될 수 있습니다. 한 부모는 약간 너무 길지만 척수 소뇌 운동 실조증을 유발하기에 충분히 길지 않은 게놈 서열을 가지고 있으며 게놈이 확장됩니다. 아이에서 상태가 나타나게합니다.

척수 소 뇌성 실조증이있는 환자는 일반적으로 신체의 제어력을 점차적으로 상실함에 따라 휠체어에 갇히게되며, 이후 단계에서 개인적인 도움이 필요할 수 있습니다. 의사는 상태를 조기에 식별하고 환자를 물리 치료 및 우수한 신경 치료에 빠지게함으로써 환자의 독립적 인 가능성을 높일 수 있습니다.

부모는 임신하기 전에 유전 검사와 상담을 통해 자녀가 척수 소 뇌성 실조증 및 기타 유전병을 일으킬 위험이 있는지 여부를 결정할 수 있습니다. 부모가 결과의 의미와 결과가 부모의 상황에 어떻게 적용되어야하는지 완전히 이해하도록하기 위해 숙련 된 유전 상담사의 조언과 테스트를 함께하는 것이 중요합니다.