Spinocerebellar Degeneration이란 무엇입니까?

Spinocerebellar 퇴보, 또는 Friedreich의 운동 실조증은 퇴행성 유전자 장애입니다. 척수와 뇌에서 신체의 나머지 부분으로 메시지를 보내는 신경을 손상시킵니다. 영향을받는 사람들은 걷기와 말하기에 어려움이 있습니다. 이 질병은 진행성이며 결국 사망으로 이어질 수 있습니다.

Friedreich의 운동 실조증은 염색체 9에 결함이있는 유전자에 의해 발생합니다. frataxin이라고하는이 유전자는 신체가 GAA라는 DNA 서열의 너무 많은 사본을 생성하게합니다. 신체가이 DNA 서열을 더 많이 반복할수록 환자는 증상이 더 빨리 발생하기 시작합니다.

이 유전 적 이상은 frataxin이라는 단백질의 생성을 방해합니다. 미토콘드리아는 신체의 에너지를 생성하는 세포의 일부입니다. 건강한 신체에서, 프라 탁신 단백질은 미토콘드리아가 에너지를 생산할 수 있어야하는 황 및 철 클러스터를 조립하는 데 도움이됩니다. spinocerebellar degeneration을 가진 사람들은 필요한 양의 frataxin을 가지고 있지 않기 때문에 그들의 세포는 신체가 정상적으로 기능하는 데 필요한 양의 에너지를 생산할 수 없습니다.

미토콘드리아는 철분을 사용하지 않으므로 몸에 과도한 철분이 축적됩니다. 철은 산소와 반응하여 자유 라디칼이라고 불리는 불규칙하고 위험한 분자를 생성합니다. 이 분자는 근육과 신경의 건강한 세포를 파괴합니다. 이 세포들은 파괴 된 후에는 교체 할 수 없습니다.

척수 소뇌 변성은 보통 5 세에서 15 세 사이의 어린이들에게 영향을 미치며, 유럽 또는 인도 유럽 조상에서 가장 흔합니다. 남학생과 여학생은 같은 비율로 영향을받습니다. 상 염색체 열성 장애입니다. 이는 질병을 앓고있는 환자가 어머니와 아버지로부터 유전자를 얻는다는 것을 의미합니다.

Friedreich의 운동 실조증의 가장 초기 증상은 근육의 약점입니다. 환자들은 균형과 보행에 문제가 있으며, 조정 부족이 점차 악화됩니다. 다른 증상으로는 청력 상실과 시력의 변화, 언어 불규칙성, 척추 측만증, 발 질환, 당뇨병 및 심장병으로 이어지는 심장병이 있습니다. 의사는 유전자 검사, 근육 생검, X- 레이 및 전기 생리 학적 검사를 포함한 다양한 검사를 수행하여 척수 소뇌 변성을 진단합니다.

2011 년 초 현재 질병에 대한 치료 나 예방은 없었습니다. 환자는 질병이 진행됨에 따라 중괄호, 휠체어 또는 기타 보행 보조 도구와 당뇨병 또는 심장병 치료가 필요할 수 있습니다. 둘 다 가족의 척수 소뇌 변성 병력이있는 부부는 유전 상담사와 상담하여 장애가 자손에게 전이 될 위험성을 평가해야합니다.