Spondyloepiphyseal Dysplasia는 무엇입니까?

spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC)라고도하는 Spondyloepiphyseal dysplasia는 자궁에서 척추 형성을 손상시키고 뼈 성장을 억제하여 드워프 티 (dwarfism)로 이어지는 결핍을 일으키는 드문 유전자 상태입니다. 척추 발육 이상 이형성증에 걸린 개인은 시력 장애, 근육 톤 감소 및 척추의 곡률을 포함한 추가 조건을 경험할 수도 있습니다. SEDC의 치료는 일반적으로 신장을 높이기보다는 합병증과 관련된 증상을 완화시키는 데 중점을 둡니다.

SEDC는 불균형 난쟁이 발생의 가장 빈번한 원인으로 간주되며 일반적으로 신체 발달에만 영향을 미치며 지적 능력이나인지 능력을 손상시키지 않습니다. SEDC를 가진 개인은 일반적으로 몸에 비례하여 큰 머리, 평균 크기의 줄기 및 단축 된 사지를 가지고 있습니다. 경우에 따라 SEDC 환자는 몸통이 짧고 팔다리가 작지만 몸의 나머지 부분에 비례하여 큰 것으로 간주 될 수 있습니다. SEDC를 가진 개인이 나타날 수있는 몇 가지 징후와 증상이 있습니다.

척추 발육 이상 이형성증이있는 평균 성인은 보통 4 피트 이상의 높이로 성숙합니다. 평평한 광대뼈, 허벅지 뼈의 안쪽 곡률을 유발하는 고관절 변형 및 진행성 척추 측만증 또는 상부 척추의 곡률을 특징으로하는 비정상적인 뼈 발달은 척추 측만증 이형성증과 관련된 일반적인 징후입니다. 이 장애의 추가 특성에는 클럽 피트, 평균 크기의 발과 손, 청각 및 시각과 관련된 감각적 지각 장애가 포함될 수 있습니다.

spondyloepiphyseal dysplasia의 진단은 일반적으로 유아기 동안 이루어집니다. 일상적인 검사 동안, 아이의 키, 머리 둘레 및 무게는 적절한 발달 이정표를 평가하는 데 활용되는 차트에 기록되고 그려집니다. 아동 발달이 지연되거나 불균형 인 경우 소아과 의사는 아동 발달을 면밀히 모니터링하기 위해 더 빈번한 측정을 요구할 수 있습니다. 소아과 의사가 아동에게 SEDC가 있다고 의심되는 경우, 아동에게 유전 적 상태와 뼈 이상이 포함 된 다른 소아과 의사를 추천 할 수 있습니다. 임의의 이차 조건의 존재를 배제하기 위해, 유전자 검사가 수행 될 수 있고, 자기 공명 영상 (MRI) 또는 X- 선이 지연되거나 손상된 뼈 발달의 위치 및 정도를 결정하기 위해 사용될 수있다.

SEDC와 관련된 증상을 완화하기 위해 사용될 수있는 다양한 교정 수술 절차가 있습니다. 성장판의 이식, 사지 교정, 척추 곡률을 교정하기위한 막대의 이용, 및 척추 형성을 변경함으로써 척수 압력을 완화시키는 것과 같은 절차가 일반적으로 수행된다. 일부 개인은 더 긴 뼈를 섹션으로 나누는 사지 연장 절차를 겪을 수 있습니다. 뼈대 사이에 금속 기둥 또는 스캐 폴딩이 도입되고 뼈와 뼈가 함께 자라서 더 길어질 수 있도록 나사와 핀으로 고정됩니다.

척추 측만증 이형성증이있는 어린이에게는 앉을 때 자세를 좋게하기 위해 적절한 머리, 목 및 등받이가 제공되어야합니다. SEDC를 가진 개인은 건강한 운동을 추구하고 적절한 근육 톤을 유지하기 위해 운동을 권장합니다. 적절한 식단은 건강상의 이점뿐만 아니라 성인 비만 문제를 예방하기위한 예방 조치로도 권장됩니다.

SEDC를 가진 영아는 앉거나 걷는 어려움과 같은 발달이 지연 될 수 있습니다. 이 상태와 관련된 추가 합병증으로는 만성 귀 감염, 수면 무호흡증, 뇌 주위의 액체 수집, 뇌수종으로 알려진 상태가 있습니다. SEDC를 가진 성인은 나이가 들어감에 따라 관절염, 비만 및 척추의 점진적인 곡률이 발생하기 쉽습니다. 임신 한 SEDC를 가진 여성은 임신 중 호흡기 문제가 발생할 위험이 높아져 제왕 절개를해야 할 수도 있습니다.