Spondyloepiphyseal 이형성증은 무엇입니까?

spondyloepiphyseal dysplasia는 spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC)로도 알려진 희귀 한 유전 적 상태이며, 자궁에서 척추 형성을 악화시키고 뼈 성장을 억제하여 결핍을 일으키는 결핍을 유발하는 드문 유전 적 상태입니다. Spondyloepiphyseal 이형성증의 영향을받는 개인은 시력 장애, 근육 톤 감소 및 척추의 곡률을 포함하는 추가 상태를 경험할 수 있습니다. SEDC의 치료는 일반적으로 키를 증가시키기보다는 합병증과 관련된 증상을 완화하는 데 중점을 둡니다.

SEDC는 일반적으로 신체적 발달에 영향을 미치며 지적 또는인지 능력을 손상시키지 않는다. SEDC를 가진 개인은 일반적으로 몸에 비례하여 머리가 크고 평균 크기의 트렁크 및 사지가 단축됩니다. 경우에 따라 SEDC가있는 사람은 작은 트렁크와 사지가 작지만 나머지에 비례하여 큰 것으로 간주 될 수 있습니다.그들의 몸의. SEDC를 가진 개인이 나타날 수있는 몇 가지 징후와 증상이 있습니다.

spondyloepiphyseal 이형성증이있는 평균 성인은 일반적으로 4 피트 이상의 높이로 성숙합니다. 평평한 광대뼈, 허벅지 뼈의 내부 곡률을 유발하는 고관절 기형 및 진행성 척추의 곡률 또는 상부 척추의 곡률은 척추에 대한 곡물의 곡률이 특징 인 비정상적인 뼈 발달은 척추 척추의 곡률이 척추 척추 이형성질과 관련된 일반적인 징후입니다. 이 장애의 추가 특성에는 클럽 피트, 평균 크기의 발과 손, 청각 및 시력과 관련된 감각 장애가 포함될 수 있습니다.

Spondyloepiphyseal 이형성증의 진단은 일반적으로 어린 시절에 이루어집니다. 일상적인 검사 중에, 아동의 높이, 머리 둘레 및 체중은 적절한 개발 이정표 순위를 매기는 데 사용 된 차트에 기록되고 그려집니다. 자녀의 개발자 인 경우T는 지연되거나 불균형 인 것으로 보이며, 소아과 의사는 아동의 발달을 면밀히 모니터링하기 위해 더 빈번한 측정을 요청할 수 있습니다. 소아과 의사가 자녀가 SEDC를 가지고 있다고 의심 할 때, 그 자녀는 유전 적 상태와 뼈 이상이 포함 된 전문 분야의 다른 소아과 의사에게 자녀를 추천 할 수 있습니다. 임의의 2 차 조건의 존재를 배제하기 위해, 유전자 검사가 수행 될 수 있으며, 자기 공명 영상 (MRI) 또는 X- 레이를 사용하여 지연 또는 손상된 뼈 발달의 위치 및 정도를 결정할 수있다.

SEDC와 관련된 증상을 완화하기 위해 사용될 수있는 다양한 교정 외과 절차가 있습니다. 성장 플레이트의 이식, 사지 스트로닝, 척추 곡률을 교정하기위한 막대의 이용 및 척추 형성을 변화시킴으로써 척수 압력 완화와 같은 절차가 일반적으로 수행된다. 일부 개인은더 긴 뼈를 섹션으로 분할합니다. 금속 극 또는 스캐 폴딩은 뼈의 부분 사이에 도입되어 나사와 핀으로 고정되어있어 뼈가 함께 자랄 수있는 추가 공간이 더 길어집니다.

Spondyloepiphyseal 이형성증이있는 어린이는 좋은 자세를 촉진하기 위해 앉을 때 적절한 머리, 목 및 등 지원이 제공되어야합니다. SEDC를 가진 개인은 건강한 활동을 추구하고 적절한 근육 톤을 유지하기 위해 운동하는 것이 좋습니다. 건강상의 이점뿐만 아니라 성인의 비만 문제를 피하기위한 예방 조치로도 적절한식이가 권장됩니다.

SEDC를 가진 영아는 앉거나 걷는 데 어려움과 같은 발달 지연을 경험할 수 있습니다. 이 상태와 관련된 추가 합병증에는 만성 귀 감염, 수면 무호흡 및 뇌 주위의 체액 수집이 포함됩니다. SEDC를 가진 성인은 관절염, 비만 및 진행성이 더 발생합니다.나이가 들어감에 따라 척추의 곡률. 임신 한 SEDC를 가진 여성은 임신 중에 호흡기 문제가 발생할 위험이 높아지고 제왕 절개 배달이 필요할 수 있습니다.