Rubinstein-Taybi 증후군은 무엇입니까?

루빈스타인-타이 비 증후군은 1960 년대에 Drs에 의해 처음 확인 된 상태입니다. Jack Rubinstein과 Hooshang Taybi. 식별하기 전에 개인 이름을 보증하는 관련 조건 집합으로 여겨지지 않았습니다. 오늘날이 질병은 출생시 존재하는 것으로 잘 알려져 있으며 지능, 외모, 발달 패턴 및 다양한 방식으로 건강에 영향을 미칩니다.

Rubinstein-Taybi 증후군의 가장 두드러진 특징은 독특한 얼굴 모양입니다. 여기에는 작은 머리, 작은 입, 큰 코 및 아래로 기울어 진 눈이 포함됩니다. 헤어 라인은 이마까지 뻗을 수 있으며,이 상태의 어린이는 평균보다 훨씬 작은 입천장을 가질 수 있습니다. 엄지 발가락과 엄지 손가락도 종종 광범위하며 평소처럼 똑 바르지 않을 수 있습니다.

Rubinstein-Taybi 증후군이있는 어린이마다 얼굴, 엄지, 엄지 발가락이 매우 비슷한 경향이 있지만 다른 문제가있는 경우에는 큰 차이가있을 수 있습니다. 이 상태에있는 대부분의 어린이는 경증에서 중등도로 지연되며 언어, 수유 및 운동 기술에 영향을 미치는 다양한 지연을 겪을 수 있습니다. 많은 어린이들이 눈에 문제가 있지만 특정 유형은 어린이마다 다를 수 있습니다.

더 심각한 것은 심장 결함의 유병률이며,이 중 일부는 유년기 또는 유아기의 수술이 필요할 수 있습니다. 이 증후군과 관련된 상태 중에서 심장 결함이 있으면 생존 가능성에 가장 큰 영향을 줄 수 있습니다. 말하자면,이 상태의 많은 아이들은 성인이되어 잘 살고 있습니다.

Rubinstein-Taybi 증후군에 대한 명확한 증거를 가진 많은 아기가 생애 초기에 진단을 받았습니다. 다른 사람들은 거의 2 세 이상이 될 때까지 진단을받지 않습니다. 특히 초기에는 얼굴의 외형이 크게 다른지 말하기 어렵지만 나중에 다른 지연이나 문제의 증거와 함께 초기에 더 명확 해집니다. 이러한 다른 문제 또는 지연은 실제로 아동에 달려 있으며,이 증후군을 앓고있는 모든 어린이가 동일한 얼굴 증상을 보이지는 않지만 대부분 얼굴이 비슷합니다.

Rubinstein-Taybi 증후군에 대해 알려지지 않은 사항에는 원인이 포함됩니다. 지금까지 유전자 연구에 따르면 유전 적 또는 유전 적 기원을 가진 것으로 밝혀지지 않았으며 같은 가족에 한 명 이상의 사람이 있다는보고는 거의 없습니다. 이것은 조건이 염색체가 될 수 있다는 것을 배제하지는 않지만 아직 명확한 설명이 없습니다.

Rubinstein-Taybi 증후군이있는 어린이는 충분한 지원이 필요하다는 것이 더 분명합니다. 물리, 직업 및 기타 교육 요법은 초기 발달 문제를 상쇄하는 데 사용할 수 있습니다. 아이들이 학교를 다니면서 추가적인 도움이 필요하며, 대부분의 아이들은 완전한 고등학교 교육을 받기 위해 필요한 지능 수준이 부족합니다. 대신,이 어린이들이 자신의 능력을 최대한 발휘하고 번창 할 수 있도록 돕는 지원이 권장되며, 부모와 가족을위한 지원도 포함되어야합니다.