Rubinstein-Taybi 증후군은 무엇입니까?

Rubinstein-Taybi 증후군은 1960 년대 Drs에 의해 처음 확인 된 상태입니다. Jack Rubinstein과 Hooshang Taybi. 식별하기 전에, 그것은 개별 이름을 보증하는 관련 조건 세트로 여겨지지 않았습니다. 오늘날,이 질병은 출생시 하나로 잘 알려져 있으며 지능, 외관, 발달 패턴에 영향을 미치며 다양한 방식으로 건강에 영향을 줄 수 있습니다.

Rubinstein-Taybi 증후군의 가장 구별되는 특징은 독특한 얼굴 모양입니다. 여기에는 작은 머리, 작은 입, 코가 큰 코 및 눈부신 눈이 포함됩니다. 헤어 라인은 이마로 멀리 확장 될 수 있으며이 상태의 어린이는 평균보다 입맛이 훨씬 작을 수 있습니다. 큰 발가락과 엄지 손가락도 종종 넓고 평소만큼 똑 바르지 않을 수 있습니다. “현재의. 이 상태를 가진 대부분의 어린이는 경미하거나 적당히 지체되며 언어, 수유 및 운동 기술에 영향을 미치는 다양한 지연을 겪을 수 있습니다. 많은 어린이들도 어떤 형태의 눈 문제가 있지만, 특정 유형은 아이에 따라 다를 수 있습니다.

더 심각한 것은 심장 결함의 유병률이며, 그 중 일부는 유아기 또는 유아기 수술이 필요할 수 있습니다. 이 증후군과 관련된 조건 중에서, 심장 결함의 존재는 생존에 가장 큰 영향을 줄 수 있습니다. 즉,이 상태를 가진 많은 어린이들이 성인으로 잘 살고 있습니다.

Rubinstein-Taybi 증후군에 대한 명확한 증거를 가진 많은 아기들이 인생 초기에 진단을 받았습니다. 다른 사람들은 거의 2 년 이상이 될 때까지 진단을받지 않습니다. 특히 일찍, 얼굴 모양이 크게 다른지 말하기는 어렵지만 나중에 인간에서 더 명확 해집니다.CY, 다른 지연 또는 문제의 증거. 이러한 다른 문제 나 지연이 실제로 어린이에 의존하고 있으며,이 증후군을 앓고있는 모든 어린이가 가장 정확한 증상을 가지고있는 것은 아니지만 가장 얼굴에 비슷합니다.

Rubinstein-Taybi 증후군에 대해 알려지지 않은 것들에는 원인이 포함됩니다. 지금까지 유전자 연구는 유전자 또는 유전 적 기원을 가지고 있음을 보여주지 않으며 같은 가족에 한 사람 이상을보고 있다는보고는 거의 없습니다. 이것은 상태가 염색체가 될 수 있다는 것을 배제하지는 않지만 아직 명확한 설명은 없습니다.

더 분명한 Rubinstein-Taybi 증후군을 앓고있는 어린이는 많은 지원이 필요하다는 것입니다. 신체적, 직업 및 기타 교육 요법은 초기 발달 문제를 상쇄하는 데 사용할 수 있습니다. 어린이가 학교를 통과 할 때 추가 도움이 필요하며 대부분의 어린이는 고등학교 교육을받는 데 필요한 지능 수준이 부족합니다. 대신,지지 a이 아이들이 최선을 다해 배우고 번창 할 수있는 ssistance는 권장되며 지원에는 부모와 가족에 대한 지원이 포함되어야합니다.