삼 염색이란 무엇입니까?

삼 염색체는 이수성의 형태로, 유기체에 잘못된 수의 염색체가있는 비정상입니다. 인간의 경우 정상적인 아기는 23 쌍으로 46 개의 염색체를 갖게되며 각 부모는 23 개의 염색체에 기여합니다. 삼 염색체가 발생하면 염색체 중 하나에 여분의 쌍이있어 46 개 대신 47 개의 염색체가 생성됩니다.이 추가 데이터의 결과는 다양 할 수 있지만 선천적 결함의 형태로 나타나는 경향이 있으며, 그 중 일부는 상당히 심각 할 수 있습니다.

삼 염색체의 가장 흔한 원인은 난자와 정자 세포를 만들기 위해 염색체를 복제하는 데 문제가 있습니다. 도중에 염색체가 두 번 복제되어 전체 쌍을 만듭니다. 난자 또는 정자 세포가 그와 짝을 이룰 때, 여분의 염색체가 함께 취해 져서 2 개가 있어야 할 곳에 3 개 세트를 만듭니다. 어떤 경우에는 염색체가 부분적으로 만 복제되어 부분적으로 삼 염색체가 생깁니다.

잘 알려진 삼 염색체 형태 중 일부는 삼 염색체 13, 18, 21입니다. 삼 염색체 13은 Patau 증후군이라고도합니다. 파타 우 증후군은 신체적 및 정신적 결함이 특징이며, 심장 결함은 매우 흔합니다. Trisomy 18은 Edward 's syndrome으로 알려져 있으며 심각한 정신적, 신체적 문제를 동반합니다. 대부분의 환자는 1 년 이상 생존하지 못합니다. Trisomy 21은 다운 증후군으로, 종종 심각한 정신 장애가 동반됩니다.

다른 형태가 있습니다. 예를 들어, 삼 염색체 16은 보통 유산을 유발하는 반면, 삼 염색체 9는 두개골과 신경계의 기형을 유발합니다. 각 이름의 숫자는 해당 염색체를 나타냅니다. 어떤 경우에는 환자가 모자이크 삼 염색체를 가지고 있는데, 이는 특정 세포에서만 결함이 나타난다는 것을 의미합니다. 삼 염색체 16은 인간에게 가장 흔한 형태 인 반면 삼 염색체 21은 생존 할 수있는 영아에서 가장 흔한 형태입니다.

다른 잠재적 인 선천적 결손과 함께 삼 염색체 검사가 가능하며, 상태에 걸릴 위험이있는 여성은 태아 검사를 거쳐이를 검사 할 수 있습니다. 양수 천자와 같은 태아 검사에서 삼 염색체가 발견되면 의사는 환자와 옵션에 대해 논의합니다. 어떤 경우에는 의사가 아기가 생존 할 수 없기 때문에 임신 종료를 권할 수도 있습니다. 어떤 부모는 윤리적 또는 도덕적 이유로 어쨌든 임신을 계속하기로 선택할 수 있습니다. 삼 염색체가있는 일부 사람들은 행복하고 충만한 삶을 떠나는 반면, 다른 영아는 출생 후 짧은 시간 동안 생존합니다.