결절성 경화증이란?

결절성 경화증은 뇌 및 신체의 다른 기관에 양성 종양이 존재하는 것을 특징으로하는 유전 질환이다. 이 드문 질병은 종종 부모의 부모로부터 물려받으며 치료법이 없습니다. 또한 유전자 TSC1 및 TSC2의 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 유전자가 돌연변이되면 세포가 놀라운 속도로 분열하게됩니다. 차례로, 종양은 몸 전체에서 발생합니다.

이 특정 질병으로 고통받는 사람은 발작을 경험할 수 있습니다. 행동 문제, 학습 장애 및 정신 장애는이 질환의 다른 증상입니다. 신장에 문제가 생길 수도 있습니다.

결절성 경화증은 치료할 수 없지만 의사는 수술, 약물 치료, 작업 요법 및 교육적 개입을 통해 질병을 치료할 수 있습니다. 뇌 또는 신체의 다른 중요한 기관에서 종양을 제거하기 위해 수술이 수행됩니다. 질병으로 인한 환자의 발작을 치료하기 위해 약물을 사용할 수 있습니다. 직업 요법은 결핵 경화증으로 인한 정신 장애로 고통받는 환자를 도울 수 있습니다. 교육 요법은 어린이가이 질병의 결과로 발달 지연을 극복하도록 돕습니다.

결절성 경화증 환자가 적절한 치료를 받으면 정상적인 수명을 기대할 수 있습니다. 어떤 경우에는 뇌 또는 신장 내의 종양이 합병증을 유발할 수 있습니다. 이것은 추가적인 의학적 합병증을 유발할 수 있으며, 그 중 일부는 치명적일 수 있습니다. 경증 결핵성 경화증 환자는 비교적 정상적인 삶을 즐길 수 있습니다. 정신 지체 및 발작과 관련된 더 심각한 형태의 질병을 가진 사람들은 더 많은 어려움을 겪을 것입니다.

의사는 아기가 발작하기 쉽거나 심장에 양성 종양이있는 경우 결절성 경화증이 있다고 의심 할 수 있습니다. 어린 시절까지 질병의 일부 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 이러한 증상에는 손톱 밑의 성장, 여드름과 비슷한 피부 발진, 호흡 곤란, 기침 또는 피부에 나타나는 흰 반점이 포함될 수 있습니다.

의사가 환자가 결핵 경화증을 앓고 있다고 생각하면 환자에게 다양한 검사를 지시 할 수 있습니다. 예를 들어, 환자는 머리에 대한 CT 스캔 또는 MRI를 받아야 할 수도 있습니다. 의사는 환자의 신장 초음파 검사를 지시하거나 자외선을 사용하여 피부를 검사 할 수 있습니다. 결핵성 경화증을 유발하는 유전자가 있는지 확인하기 위해 DNA 검사를 수행 할 수 있습니다. 이 희귀 유전자 질환이있는 환자는 상태를 모니터링하기 위해 의사를 지속적으로 방문해야합니다.