Waardenburg 증후군이란 무엇입니까?

와드 덴부르크 증후군은 청각 장애와 관련된 희귀 한 유전 적 상태이며 모발, 피부 및 눈의 색소 침착의 변화입니다. Waardenburg 증후군에는 Klein-Waardenburg 증후군 및 Shah-Waardenburg 증후군을 포함한 다양한 유전자가 포함 된 여러 가지 변형이 있습니다. 대부분의 경우,이 상태를 가진 사람들은 증상의 가족력이 있지만 때로는 자발적인 돌연변이가 발생할 수 있습니다.

Waardenburg 증후군 환자의 경우 문제는 중요한 배아 구조 인 신경 문장의 발달과 관련이 있습니다. 이 상태의 많은 사람들은 넓은 코 다리, 저자조, 와이드 세트 눈 및 얼굴 비대칭과 같은 특징을 가진 특이한 얼굴 구조를 가지고 있습니다. 하나 또는 양쪽 귀에서 청각 장애 또는 청력 손실은 와드 벤부르크 증후군의 또 다른 특징입니다.

이 상태를 가진 일부 사람들은 창백하거나 매우 밝은 파란 눈을 가질 수 있으며, 다른 사람들은 헤테로 크로 미아를 가지고 있으며, 여기서 눈은 두 가지 다른 색입니다. 머리카락에 흰색 줄무늬조기 회색과 마찬가지로 일반적이며 일부 환자는 흰색 또는 변색 된 피부 패치가 있습니다. Waardenburg 증후군은 또한 어떤 유전자가 관여하는지에 따라 장 결함, 갈라진 입술 및 구개 및 척추 이상을 동반 할 수 있습니다.

이 조건은 20 세기 네덜란드 안과 전문의의 이름을 따서 명명 된 이름을 따서 명명 된 후, 눈 색깔의 비정상적인 변화가 종종 그의 환자의 청력 상실과 관련이 있음을 지적 한 후 그것을 확인한 후이를 확인했습니다. 연구에 따르면 Waardenburg 증후군은 여러 유전자에 걸쳐있는 지배적 인 특성으로 보이며,이 경우 어린이는 종종 상속하지만 부모와 약간 다른 프리젠 테이션이 있습니다.

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많은 상속 된 조건과 마찬가지로 Waardenburg 증후군은 부모가 가지고 있거나하지 않은 일에 의한 것이 아닙니다. 관리 할 수는 있지만 치료할 수 없습니다. 관리는 c에 대한 수술을 포함 할 수 있습니다청각 장애 및 청력 상실에 대한 숙박 시설과 함께 신체적 이상을 ORRECT. 상태의 가족 역사를 가진 사람들은 자녀가 잠재적 위험을 논의하고 완전한 평가를 받기 전에 유전자 카운슬러를 만나기를 원할 수 있습니다.

와드 덴부르크 증후군의 심각성은 상당히 다를 수 있습니다. 진단되면 개별 사례의 세부 사항과 관련된 유전자에 대해 자세히 알아 보려면 철저한 평가를 완료하는 것이 좋습니다. 이것은 또한 내장의 구조의 변형과 같은 장애물과 다른 의학적 문제로 이어질 수있는 내장 구조의 변화와 같이 쉽게 명백하지 않은 문제를 식별 할 수있는 기회를 제공 할 것입니다.

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