Waardenburg 증후군은 무엇입니까?

와 르덴 부르그 증후군은 모발, 피부 및 눈의 색소 침착 및 변화와 관련된 드문 유전 적 상태입니다. Waardenburg 증후군에는 Klein-Waardenburg 증후군 및 Shah-Waardenburg 증후군을 포함한 다양한 유전자를 포함하는 여러 가지 변종이 있습니다. 대부분의 경우,이 질환이있는 사람들은 때때로 자발적인 돌연변이가 발생할 수 있지만 증상이있는 가족력이 있습니다.

와 르덴 부르그 증후군 환자에서 문제는 중요한 배아 구조 인 신경 능선의 발달과 관련이 있습니다. 이 상태를 가진 많은 사람들은 넓은 비강 다리, 낮은 헤어 라인, 넓은 눈 및 얼굴 비대칭과 같은 특징을 가진 특이한 얼굴 구조를 가지고 있습니다. 한쪽 귀 또는 양쪽 귀에서 난청 또는 청력 상실은 Waardenburg 증후군의 또 다른 특징입니다.

이 상태의 일부 사람들은 창백하거나 매우 밝은 파란 눈을 가질 수 있지만, 다른 사람들은 눈이 두 가지 색인 이색 증을 가지고 있습니다. 모발에 흰색 줄무늬가 흔하며 조기 회색으로 나타나며 일부 환자에게는 피부가 하얗거나 변색 된 피부가 있습니다. 와 르덴 부르그 증후군은 또한 유전자 변형에 따라 장 결함, 갈라진 입술 및 구개, 척추 이상을 동반 할 수 있습니다.

이 상태는 20 세기 네덜란드 안과의의 이름을 따서 명명되었으며, 눈의 색이 비정상적으로 변하는 경우 환자의 청력 상실과 관련이 있음을 확인한 후 확인했습니다. 연구에 따르면와 르덴 부르그 증후군은 여러 유전자에 걸쳐 지배적 인 특성 인 것으로 보이며,이 경우 어린이는 종종 유전을 상속 받지만 부모와는 약간 다른 표현을합니다.

많은 유전 적 조건과 마찬가지로 Waardenburg 증후군은 부모가하거나하지 않은 것으로 인해 발생하지 않습니다. 관리 할 수는 있지만 치료할 수는 없습니다. 청각 및 청력 상실을위한 조정과 함께 신체적 이상을 교정하기위한 수술이 관리에 포함될 수 있습니다. 가족 병력이있는 사람들은 잠재적 위험에 대해 논의하고 완전한 평가를 받기 위해 아이들을 갖기 전에 유전 상담사를 만나기를 원할 수 있습니다.

와 르덴 부르크 증후군의 심각성은 상당히 다양 할 수 있습니다. 진단시 개별 사례의 특성과 관련 유전자에 대해 자세히 알아 보려면 철저한 평가를 완료하는 것이 좋습니다. 이것은 장의 장해와 장래에 다른 의학적 문제를 야기 할 수있는 내장 구조의 변화와 같이 쉽게 알 수없는 문제를 식별 할 수있는 기회를 제공 할 것입니다.