Wiskott-Aldrich 증후군이란 무엇입니까?

X> eczema-thrombocytopenia-Immunodeficency 증후군으로도 알려진 Wiskott-Aldrich 증후군은 대부분의 배경의 수컷에서 혈액 세포와 면역계를 방해하는 드문 질환입니다. 사망을 유발할 수있는 심각한 유전 상태 인 증후군은 혈소판 수, 빈번한 감염 및 피부 염증이 현저히 낮습니다. 이 상태는 또한 백혈병 및 림프종의 위험을 증가시키는 반면, Wiskott-Aldrich 증후군은 치료할 수 있습니다.

혈액 세포 및 면역 세포의 돌연변이로 인해 Wiskott-Aldrich 증후군은 전 세계 1 백만 분당 1 ~ 10 백만에 영향을 미칩니다. 이 상태로 고통받는 사람은 세포 표면에서 셀의 기본 메이크업을 구성하는 섬유 네트워크 인 액틴 세포 골격으로 신호를 전달하는 단백질을 방해합니다. 돌연변이는 세포가 제대로 자라서 다른 세포에 부착하기가 어려워집니다.

Wiskott-Aldrich 증후군과 관련된 유전자는 Foun입니다성 염색체 인 X 염색체의 D. 수컷은 질병에 걸리기 쉽습니다. 왜냐하면 그들은 조건을 물려 받기 위해 왜곡 된 X 염색체 중 하나만 필요하기 때문입니다. 여성이 증후군을 물려 받으려면 두 개의 왜곡 된 X 염색체를 받아야합니다.

혈소판 수가 적 으면 장애가있는 사람은 혈소판 부족으로 인해 신체가 출혈을 통제하는 데 어려움을 겪기 때문에 쉬운 타박상과 출혈이 발생하기 쉽습니다. 피부에 출혈하면 타박상처럼 보이는 작은 파란색과 붉은 반점이 생길 수 있습니다. 혈소판의 낮은 수준은 또한 피 묻은 배변, 피의 잇몸 및 남은 코 출혈로 이어집니다. 더 진지하게, 사람은 뇌 출혈을 일으킬 수 있으며, 유아는 혈소판 수치가 증가 할 때까지 머리 부상을 막기 위해 헬멧을 착용해야 할 수도 있습니다.

면역 증후군이 손상된 경우 장애가있는 개인도많은 감염. 사람은 귀 감염, 호흡기 감염 및 부비동염과 같은 경미한 질병을 앓을 수 있습니다. 일반적이지 않은 개인은 혈액 중독 및 수막염과 같은 더 심각한 질병이 발생할 수 있습니다.

증후군의 또 다른 고전적인 증상은 심한 피부 염증 인 습진입니다. 염증은 사람의 몸 전체에서 발생할 수 있습니다. 습진은 사람이 너무 가려워지고 자고있는 동안 스크래치를 긁을 수도 있습니다. 종종 피가 나올 때까지 사람이 스크래치를 긁습니다.

Wiskott-Aldrich 증후군은 면역계와 혼란을 일으키고 내부 장기에서 혈관의 염증을 유발할 수 있습니다. 염증은 종종 열과 발진과 관련이 있습니다. 발생할 수있는 또 다른 면역 장애는 빈혈로, 사람의 적혈구가 항체에 의해 사멸됩니다.

장애는 잠재적으로 생명을 위협하고 있지만, 사람은 여전히 ​​건강하고 생산적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 가장 효과적인 치료 방법 중 하나는 기증자 골수 TR입니다.6 살이되기 전에 수행되는 경우 금연. 치료에는 종종 혈액 손실을 방지하기 위해 철분 보충제가 포함됩니다. 보다 심각한 경우, 혈소판 수혈 및 비장 제거 수술이 고려 될 수 있습니다.