Wiskott-Aldrich 증후군은 무엇입니까?

습진 혈소판 감소증-면역 결핍 증후군으로도 알려진 Wiskott-Aldrich 증후군은 거의 모든 배경의 남성에서 혈액 세포와 면역계를 파괴하는 드문 질환입니다. 사망을 유발할 수있는 심각한 유전 상태 인이 증후군은 혈소판 수가 현저히 감소하고 감염이 자주 발생하며 피부 염증이 특징입니다. 이 상태는 또한 백혈병 및 림프종의 위험을 증가시키는 반면, Wiskott-Aldrich 증후군은 치료가 가능합니다.

혈액 세포와 면역 세포의 돌연변이로 인해 Wiskott-Aldrich 증후군은 전 세계 백만 명당 약 1에서 10 사이의 출생에 영향을 미칩니다. 이 상태로 고통받는 사람은 세포 표면에서 세포의 기본 구성을 구성하는 섬유 네트워크 인 액틴 세포 골격으로 신호를 전달하는 단백질에 장애가 있습니다. 돌연변이는 세포가 제대로 성장하고 다른 세포에 부착하는 데 어려움을 겪습니다.

Wiskott-Aldrich 증후군과 관련된 유전자는 성 염색체 인 X 염색체에서 발견됩니다. 수컷은 질병을 유전하기 위해 왜곡 된 X 염색체 중 하나만 필요하기 때문에 질병에 걸리기 쉽습니다. 여성이 증후군을 물려 받으려면 두 개의 왜곡 된 X 염색체를 받아야합니다.

혈소판 수가 적 으면 혈소판이 부족하여 신체가 출혈을 조절하는 데 어려움을 겪기 때문에 장애가있는 사람은 쉽게 멍이 들고 출혈하기 쉽습니다. 피부에 출혈이 있으면 멍처럼 보이는 작은 파란색과 빨간색 반점이 생길 수 있습니다. 혈소판 수치가 낮 으면 혈변, 피가 묻은 잇몸 및 코피가 계속 흐릅니다. 더 심각한 것은 뇌출혈이 발생할 수 있으며, 혈소판 수치가 증가 할 때까지 영아는 머리 부상을 막기 위해 헬멧을 착용해야 할 수도 있습니다.

면역 증후군이 손상되면 장애가있는 개인도 많은 감염에 걸릴 수 있습니다. 사람은 귀 감염, 호흡기 감염 및 부비동염과 같은 경미한 질병에 걸릴 수 있습니다. 흔하지는 않지만 개인은 혈액 중독 및 수막염과 같은 더 심각한 질병을 일으킬 수 있습니다.

이 증후군의 또 다른 전형적인 증상은 심한 피부 염증 인 습진입니다. 염증은 사람의 몸 전체에서 발생할 수 있습니다. 습진은 사람을 너무 가려워서 자고있는 동안 긁을 수도 있습니다. 종종 피가 나올 때까지 사람이 긁을 수 있습니다.

Wiskott-Aldrich 증후군은 면역 체계에 혼란을 유발하고 내부 장기의 혈관 염증을 유발할 수 있습니다. 염증은 종종 열과 발진과 관련이 있습니다. 발생할 수있는 또 다른 면역 장애는 빈혈로, 사람의 적혈구가 항체에 의해 죽습니다.

이 장애는 잠재적으로 생명을 위협하지만 건강하고 생산적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 가장 효과적인 치료 방법 중 하나는 6 세 이전에 시행되는 경우 공여자 골수 이식입니다. 치료에는 종종 혈액 손실을 막기 위해 철분 보충제가 포함됩니다. 더 심각한 경우에는 혈소판 수혈 및 비장 제거 수술이 고려 될 수 있습니다.