다른 포르피린증 치료법은 무엇입니까?

포르피린증은 신체 주위에 산소를 운반하는 헴 분자의 수준에 영향을 미치는 8 가지 이상의 유형의 장애를 설명하는 용어입니다. 그 이름은 신체에 과도한 포르피린 분자가 있다는 것에서 비롯됩니다. 다른 포르피린증 치료법에는 일련의 혈액 추출 또는 수혈, 골수 이식, 비장 제거 또는 하이드 록시 클로로퀸, 클로로퀸, 헤민, 베타 카로틴 또는 활성탄과 같은 약물이 있습니다. 모든 포르피린증을 치료하는 단일 약물은 없습니다. 유전자 요법과 골수 또는 줄기 세포 이식에 대한 연구는 약물 치료 이외의 효과적인 포르피린증 치료를 제공 할 수 있습니다.

가장 흔한 포르피린증은 포르 피리아 쿠타 네아 타다 (PCT)이며 10,000 명당 약 1 명이 유행합니다. 포르피린증 환자의 약 80 %가 이러한 유형의 질병을 앓고 있습니다. PCT 또는 간혹 적혈구 생성 포르피린증 (HEP)이라고 불리는 다른 종류의 포르피린증을 가진 사람들은 uroporphyrinogen decarboxylase 효소가 부족합니다. 효소가 없으면 피부 물집과 가벼운 간 문제가 발생합니다.

PCT는 모든 포르피린증 중에서 가장 쉬운 치료법입니다. 대부분의 경우 의사는 과도한 철분을 제거하기 위해 일련의 혈액 추출을 권장합니다. 환자는 또한 저용량의 히드 록시 클로로퀸 또는 클로로퀸으로 치료할 수 있습니다. 이러한 유형의 포르피린증 치료는 일반적으로 질병 관리에 매우 성공적입니다.

선천성 적혈구 성 포르피린증 (CEP)은 매우 드문 종류의 포르피린증입니다. CEP를 가진 사람들은 uroporphyrinogen III cosynthase 효소가 결핍되어 있으며 피부는 빈혈과 함께 물집과 증가 된 감염률을 보여줄 수 있습니다. 치료에는 수혈, 골수 이식, 경구 약물로서 활성탄 및 비장 제거가 포함됩니다.

모든 포르피린증 치료 중 하나의 특정 약물은 가장 광범위한 장애를 커버합니다. 약물 hemin은 환자의 정맥에 주사되는 제조 된 heme 형태입니다. 약물은 혈액 내 포르피린 및 포르피린 원료의 농도를 조절합니다. Hemin은 급성 간헐적 포르피린증 (AIP), 바리게이트 포르피린증 (VP), 유전성 공동 발작증 (HCP) 및 델타-아미노 레 불린 산 탈수 효소 결핍 포르피린증 (ADP)을 치료하는 데 사용됩니다. 이 질병에 대한 또 다른 약물은 헴 아르 기 네이트이며 때로는 환자가 포도당으로 치료합니다.

적혈구 생성 프로토 포르 피리아 (EPP)는 페로 케라 타제 효소의 유전 적 장애이다. 이 질병은 감광성 피부 문제, 간 문제 또는 담석을 유발합니다. EPP의 권장 치료법은 베타 카로틴을 섭취하는 것입니다.

포르피린증 치료는 모든 종류의 장애를 포괄합니다. 2011 년 초 현재, 어떤 유형의 포르피린증도 치료되지 않았습니다. 의사는 환자가 고 탄수화물식이 요법을 권장하지만식이 요법만으로 질병의 증상을 통제하지는 않습니다. 임상 시험은 포르피린증에 대한 유전자 요법, 골수 이식 및 줄기 세포 치료의 효능을 연구했습니다.