다른 유형의 progeria 치료는 무엇입니까?

2011 년 현재 프로 게 리아에 대한 치료법이 없기 때문에 치료는 합병증을 예방하고 증상을 완화하는 데 중점을 둡니다. 저용량 아스피린 요법, 물리 치료 및 사료 튜브와 같은 일반적인 치료법은 모두 치료를 치료하거나 예방하기보다는 progeria의 증상을 완화하도록 설계되었습니다. 파네 실 트랜스퍼 라제 억제제 (FTIS), 졸 레드 론산이라는 비스포스포네이트 및 프라 바스타틴 (Pravastatin)이라는 스타틴을 포함한 잠재적 약물 치료는 모두 임상 시험에서 연구되고있다.

매일 복용하는 저용량 아스피린은이 상태에 대한 전형적인 치료법입니다. 저용량 아스피린은이 장애가있는 어린이에게 가장 흔한 두 가지 사망 원인 인 심장 마비와 뇌졸중을 예방할 수 있습니다. 아스피린은 혈액에서 혈소판의 덩어리 작용을 줄이고 혈전이 심장과 뇌로의 혈류를 방해하는 것을 방지함으로써 작용합니다.

신체 및 직업 치료는 또한 일반적인 프로 게 리아 치료입니다. 이 치료법은 관절 강성과 고관절 운동의 문제를 목표로합니다. 그만큼목표는 가능한 한 가능한 한 가능한 한 환자를 활동적으로 유지하는 것입니다.

다른 프로 게 리아 치료는 환자의 체중과 영양을 유지하는 데 중점을 둡니다. 상태의 유아는 먹이를 먹는 데 어려움이있을 수 있으며 먹이 튜브와 주사기가 필요할 수 있습니다. 식이 보조제는 또한 체중 감량을 예방하고 아이가 매일 필요한 영양소를 받도록하는 데 도움이 될 수 있습니다.

일부 어린이의 경우 아기 치아를 추출해야 할 수도 있습니다. 1 차 치아가 떨어지기 전에 영구 치아가 들어올 수 있습니다. 추출이 수행되지 않으면 두 번째 줄의 치아 또는 과밀이 발생할 수 있습니다.

프랑스에 기반을 둔 연구팀은 2003 년에 증후군을 담당하는 유전자 돌연변이를 발견했을 때 가능한 상태에 대한 잠재적 인 약물 요법의 발달을 만들었습니다. 영향을받는 어린이는 유전자 LMNA에 돌연변이가있어 비정상 프리 라민 A o의 생산을 초래합니다.r 프로 게린. 임상 시험은 프로게린이 세포를 손상시키는 것을 방지하고 프로게리아 증상을 유발하는 유전 적 불안정성을 유발하는 것으로 여겨지는 약물에 중점을 둡니다.

Lonafarnib, Pravastatin 및 Zoledronic Acid와 같은

ftis는 모두 Farnesyl 그룹이라는 분자를 Progerin에 부착하는 것을 방지함으로써 작용합니다. 이 분자가 프로게린에 부착되면, 정상 세포 기능이 억제되고 프로 게 리아 결과가 발생한다. 세 가지 약물 각각은 파네 실 그룹을 생성하는 세포 과정에서 다른 단계에 영향을 미칩니다.

lonafarnib는 원래 뇌종양을 포함한 암을 치료하기 위해 개발되었으며, 파네 실 그룹을 프로게린과 같은 단백질에 부착하는 데 필요한 효소를 억제함으로써 작용합니다. 스타틴 프라 바스타 틴은 일반적으로 콜레스테롤을 낮게 제공하지만 파네 실의 생산을 차단합니다. Zoledronic acid는 뼈 밀도를 증가시키는 비스포스포스포네이트이며, Pravastatin과 마찬가지로 파네 실 생성을 방지합니다.

이 약물의 조합은 더각각 개별적으로 관리하는 것보다 효과적입니다. 이러한 잠재적 인 progeria 처리는 세포 배양에서 progeria 세포의 핵을 복원하는 것으로 나타났다. 이 약물 중 하나가 증후군을 치료하거나 예방할 수 있는지는 아직 알려지지 않았지만 환자는 더 길고 건강한 삶을 살 수 있습니다.

progeria는 어린이의 빠른 노화를 유발하는 극도로 드문 진보적 인 유전 적 장애입니다. 1886 년 이후 약 130 건만 기록되어 있습니다.이 장애가있는 어린이는 종종 출생시 정상인 것처럼 보이지만 탈모 및 피부와 같은 증상은 일반적으로 12 개월 이내에 나타납니다. 환자는 종종 심혈관 질환이나 뇌졸중으로 죽고 평균 수명은 13 세이지만 일부는 20 년 이상 살고 있습니다.