Progeria 치료의 다른 유형은 무엇입니까?

2011 년 기준으로 progeria에 대한 치료법이 없기 때문에 치료는 합병증 예방 및 증상 완화에 중점을 두는 경향이 있습니다. 저용량 아스피린 요법, 물리 요법 및 수 유관과 같은 일반적인 치료법은 모두 상태를 치료하거나 예방하기보다는 progeria의 증상을 완화하도록 설계되었습니다. 파네 실 트랜스퍼 라제 억제제 (FTI), 졸 레드 론산으로 불리는 비스포스포네이트 및 프라바스타틴으로 불리는 스타틴을 포함한 잠재적 약물 치료가 모두 임상 시험에서 연구되고있다.

매일 복용하는 저용량 아스피린이이 상태의 전형적인 치료법입니다. 저용량 아스피린은이 장애가있는 어린이에게 가장 흔한 두 가지 사망 원인 인 심장 마비와 뇌졸중을 예방할 수 있습니다. 아스피린은 혈액에서 혈소판의 응집 작용을 줄이고 혈전이 심장과 뇌로의 혈류를 방해하는 것을 방지함으로써 작용합니다.

물리 치료 및 작업 치료도 일반적인 프로 게 리아 치료입니다. 이 요법은 관절 강성 및 고관절 운동 문제를 대상으로합니다. 목표는 환자를 가능한 한 오랫동안 활동적으로 유지하는 것입니다.

다른 progeria 치료는 환자의 체중과 영양 유지에 중점을 둡니다. 상태가있는 유아는 수유에 어려움이있을 수 있으며 수유 튜브와 주사기가 필요합니다. 건강 보조 식품은 체중 감량을 예방하고 매일 필요한 영양소를 공급 받도록 도와줍니다.

일부 어린이의 경우, 아기 치아를 추출해야 할 수도 있습니다. 기본 치아가 떨어지기 전에 영구 치아가 들어 오기 시작할 수 있습니다. 이로 인해 추출이 수행되지 않으면 두 번째 열의 이빨 또는 과밀이 발생할 수 있습니다.

프랑스에 기반을 둔 연구팀은 2003 년 증후군의 원인이되는 유전자 돌연변이를 발견했을 때 가능한 약물 치료법 개발을 가능하게했습니다. . 임상 시험은 프로 게린이 세포를 손상시키고 프로 게 리아 증상을 유발하는 유전 적 불안정성을 일으키는 것으로 여겨지는 약물에 중점을 둡니다.

lonafarnib, pravastatin 및 zoledronic acid와 같은 FTI는 모두 farnesyl 그룹이라는 분자가 프로 게린에 부착되는 것을 방지하여 작동합니다. 이 분자가 프로 게린에 부착되면 정상적인 세포 기능이 억제되고 프로 게리 아가 생성됩니다. 세 가지 약물 각각은 파네 실 그룹을 생성하는 세포 과정의 다른 단계에 영향을 미칩니다.

Lonafarnib은 원래 뇌종양을 포함한 암을 치료하기 위해 개발되었으며, 프로 네린과 같은 단백질에 파네 실기를 부착시키는 데 필요한 효소를 억제함으로써 작용합니다. 스타틴 프라바스타틴은 일반적으로 콜레스테롤을 낮추기 위해 제공되지만 파네 실 생성을 차단합니다. 졸 레드 론산은 뼈 밀도를 증가시키고 프라바스타틴과 같이 파네 실 생산을 방지하는 비스포스포네이트입니다.

이들 약물의 조합은 각각을 개별적으로 투여하는 것보다 더 효과적 일 것으로 여겨진다. 이러한 잠재적 인 프로 게 리아 처리는 세포 배양에서 프로 게 리아 세포의 핵을 정상으로 회복시키는 것으로 나타났다. 이들 약물 중 어느 것이 증후군을 치료 또는 예방할지는 아직 알려지지 않았지만, 환자가 더 길고 건강한 삶을 살 수 있도록 허용 할 수 있습니다.

Progeria는 어린이에서 급속한 노화를 일으키는 매우 드문 진행성 유전 질환입니다. 1886 년 이후로 약 130 건의 사례 만 기록되었습니다.이 장애를 가진 아동은 종종 출생시 정상인 것처럼 보이지만 탈모 및 피부 변화와 같은 증상은 일반적으로 12 개월 내에 나타납니다. 고통은 종종 심혈관 질환이나 뇌졸중으로 사망하며 평균 수명은 13 세이지 만 일부는 20 년 이상 산다.