테이-삭스 치료의 다른 유형은 무엇입니까?

테이 삭스 병은 매우 드물게 유전 질환으로 치료 나 치료가 불가능합니다. 질병을 앓고있는 거의 모든 영아는 4 세 이전에 치명적인 합병증을 앓고 있으며, 증상이있는 고령 환자는 수명이 급격히 감소했습니다. 현재 Tay-Sachs 치료의 대부분은 본질적으로지지 적입니다. 통증과 다른 증상을 완화시키고 질병이 점진적으로 악화 될 때 환자가 최대한 편안한 자세를 유지할 수 있도록 설계되었습니다. 진행중인 유전 및 제약 연구는 가까운 미래에 효과적인 타이-삭스 치료제를 생산할 것이라는 약속을 지니고 있지만 특정 요법이 안전하다고 간주되기 전에 더 많은 연구가 필요합니다. 줄기 세포 이식, 효소 대체 및 유전자 요법이 안정적인 타이-삭스 (Tay-Sachs) 치료로 이어질 수 있다는 증거가 있습니다.

Tay-Sachs 환자는 결함있는 Hex-A 유전자를 가지고 있습니다. 그들은 베타-헥 소사미니다 제 A (BHA)라는 특정 유형의 효소의 기능적인 버전을 생산하지 못합니다. BHA가 없으면 뇌와 척수의 신경 세포는 강글리오사이드로 알려진 지방 침착 물을 분해 할 수 없어 진행성 신경 손상과 세포 사망으로 이어집니다. BHA 기능을 향상시키는 입증 된 약물이나 치료법이 없기 때문에 현재의 Tay-Sachs 치료법은 질병의 원인이되는 다양한 증상을 퇴치하는 데 적합합니다.

발작은 Tay-Sachs의 합병증이므로 항 경련제를 복용하면 중증도 및 빈도가 감소합니다. 혈압 문제, 우울증, 근육 기능 저하 및 호흡기 감염과 싸우기 위해 다른 약물을 투여 할 수 있습니다. 삼키고 호흡 곤란이있는 환자는 산소 요법을 받아야하고 적절한 영양 섭취를 위해 위 튜브를 착용해야합니다. 테이 삭스 (Tay-Sachs)를 개발하는 청소년과 성인은 종종 근력을 유지하고 장애에도 불구하고 이동성을 유지하는 방법을 배우기 위해 물리 치료를 받아야합니다. 지원 치료에 대한 주요 노력과 신경 학적 문제의 발병 지연에도 불구하고 환자는 결국 질병에 굴복합니다.

현재 Tay-Sachs 치료를 성공적으로 이끌 수있는 몇 가지 이론이 있습니다. 한 실험 아이디어는 결함이있는 베타-헥 소사미니다 제 A 효소가 환자의 혈액에서 건강한 효소로 대체 ​​될 수 있다고 주장합니다. 효소 대체 요법은 폐, 심장 또는 다른 신체 기관에 영향을 미치는 일부 유전 질환에 대해 잘 확립 된 치료법이지만, 효소 결핍이 뇌에 영향을 미치기 때문에 테이 삭스 (Tay-Sachs)는 고유 한 과제를 제시합니다. 혈뇌 장벽을 가로 질러 건강한 효소를 얻는 효과적인 방법은 아직 없습니다.

다른 실험적인 Tay-Sachs 치료에는 유전자 요법과 줄기 세포 이식이 포함됩니다. 유전자 치료는 DNA가 적절히 통합되기를 바라면서 대량의 작업중인 Hex-A 유전자를 환자의 시스템에 도입하는 것을 포함합니다. 공여자 골수 또는 제대혈로부터 수확 된 줄기 세포는 또한 테이 삭스 환자에게 유리할 수있다. Hex-A 유전자를 올바르게 코딩 할 수있는 건강한 줄기 세포는 뇌에서 효소 수준을 높일 수 있습니다. 많은 의사들은 지속적인 테스트를 통해 언젠가이 질병을 치료할 수 있다고 확신합니다.