다른 유형의 Tay-Sachs 치료는 무엇입니까?

Tay-Sachs 질병은 일반적으로 치료하거나 치료하기가 불가능한 매우 드문 유전 적 장애입니다. 질병을 앓고있는 거의 모든 영아는 4 세 이전에 치명적인 합병증을 앓고 있으며 증상이 발생하는 노인은 수명 범위가 크게 줄어 듭니다. 현재의 Tay-Sachs 치료의 대부분은 본질적으로지지 적입니다. 통증 및 기타 증상을 완화하고 질병이 점차 악화됨에 따라 환자가 가능한 한 편안하게 유지하도록 설계되었습니다. 진행중인 유전자 및 제약 연구는 가까운 시일 내에 효과적인 테이-삭스 치료를 생산할 수있는 약속을 지니고 있지만, 특정 치료법이 안전한 것으로 간주되기 전에 더 많은 연구가 필요합니다. 줄기 세포 이식, 효소 대체 및 유전자 요법이 신뢰할 수있는 테이-삭스 치료로 이어질 수 있다는 증거가 있습니다.

테이-삭스 환자에게는 16 진수 유전자가 결함이 있습니다. 그것들은 베타-헥소 사미니다 제 A라고 불리는 특정 유형의 효소의 기능적 버전을 생성하지 못한다.BHA). BHA가 없으면 뇌와 척수의 신경 세포는 신경절로 알려진 지방 퇴적물을 분해 할 수 없으며, 이는 점진적인 신경 손상 및 세포 사멸을 초래합니다. BHA 기능을 향상시키기위한 입증 된 약물이나 치료법이 없기 때문에, 현재의 Tay-Sachs 치료는 질병이 발생하는 다양한 증상과 싸우는 데 중점을두고 있습니다.

발작은 테이 삭스의 상당히 흔한 합병증이므로 항 경련제 약물은 종종 심각도와 빈도를 줄이기 위해 처방됩니다. 다른 약물은 혈압 문제, 우울증, 근육 기능 저하 및 호흡기 감염에 대항하기 위해 제공 될 수 있습니다. 삼키고 호흡하는 데 어려움이있는 환자는 산소 요법을 받고 적절한 영양을 받도록 위 튜브를 장착해야합니다. Tay-Sachs를 개발하는 청소년과 성인은 종종 근육을 유지하는 데 도움이되는 물리 치료로 예정되어 있습니다.장애에도 불구하고 모바일을 유지하는 방법을 높이십시오. 지지 치료 및 신경 학적 문제의 발병을 지연시키는 데 큰 노력을 기울이지 않았지만, 환자는 결국 질병에 굴복합니다.

현재 연구되고있는 몇 가지 이론이 앞으로 성공적인 테이 사치 치료로 이어질 수 있습니다. 실험적인 아이디어 중 하나는 결함이있는 베타 헥소 사미니다 제 효소가 환자의 혈액에서 건강한 것들로 대체 될 수 있다고 주장한다. 효소 대체 요법은 폐, 심장 또는 기타 신체 기관에 영향을 미치는 일부 유전 질환에 대해 잘 확립 된 치료이지만, Tay-Sachs는 효소 결함이 뇌에 영향을 미치기 때문에 독특한 도전을 제시합니다. 혈액 뇌 장벽을 가로 질러 건강한 효소를 얻는 효과적인 방법은 아직 없습니다.

다른 실험 테이-삭스 치료에는 유전자 요법 및 줄기 세포 이식이 포함됩니다. 유전자 요법은 자신의 DNA가 잘못되기를 희망하기 위해 대량의 일하는 16 진수 유전자를 환자의 시스템에 도입하는 것과 관련이 있습니다.그것들을 적절하게 보냅니다. 기증자 골수 또는 제대 혈액에서 수확 된 줄기 세포는 또한 테이 삭스 환자에게 유리할 수 있습니다. 16 진수 유전자를 올바르게 코딩 할 수있는 건강한 줄기 세포는 뇌에서 효소 수준을 높일 수 있습니다. 지속적인 검사를 통해 많은 의사들은 질병이 언젠가 치료할 수 있다고 확신합니다.