모자이크 터너 증후군의 치료법은 무엇입니까?

모자이크 터너 증후군 (Mosaic Turner syndrome)은 소녀 나 여자에게 두 개의 X 염색체가 없거나 X 염색체 중 하나에 결함이있는 상태입니다. 이 상태는 치료할 수 없지만 증상에 따라 치료 과정이 다른 주요 증상을 치료할 수 있습니다. 예를 들어,이 상태의 많은 환자는 비정상적으로 짧으며 종종 성장 호르몬 주사로 치료할 수 있습니다. 모자이크 터너 증후군이있는 여성은 대개 불임이며 월경 기간이 불규칙하고 유방 성장이 최소화 될 수 있습니다. 두 가지 문제는 모두 에스트로겐 대체 요법으로 치료 한 것입니다. 고혈압, 심장 잡음 및 재발 성 중이염을 포함한 다른 증상을 해결하기 위해 약물 치료 또는 수술이 제공 될 수 있습니다.

모자이크 터너 증후군의 가장 명백한 징후 중 하나는 비정상적으로 키가 작습니다. 이는 일반적으로 3 세 이후에 나타납니다. 이는 환자가 원하는만큼 빨리 자라는 것을 멈추기 때문입니다. 이것에 대한 전형적인 치료법 인 성장 호르몬 주사는 일반적으로 유아기 또는 상태가 진단되는 즉시 시작됩니다. 치료가 영향을받는 여성이 특히 키가 크거나 평균 키가되는 것을 허용하지는 않지만, 모자이크 터너 증후군의 이러한 증상이 일반적으로 치료가없는 것보다 덜 분명해 지도록 충분히 자라게 할 수 있습니다.

이 상태의 영향을받는 거의 모든 여성들이 공유하는 또 다른 증상은 사춘기 동안 성적 변화가 없다는 것입니다. 난소는이 증후군이있는 여성에게는 효과가없는 경향이 있기 때문에 전신에 영향을 미치기 때문입니다. 예를 들어, 가슴은 보통 사춘기 때처럼 자라지 않으며, 생리 기간이 없거나 불규칙 할 수 있습니다. 에스트로겐 대체 요법은 유방 발달을 시작하고 사춘기부터 시작하는 기간을 유도하기 위해 제공 될 수 있으며, 종종 에스트로겐 부족으로 인해 발생할 수있는 골다공증의 위험을 줄이는 이점이 있습니다. 모자이크 터너 증후군이있는 여성들도 난소가 부족하여 불임의 경향이 있지만 자궁이 잘 작동하기 때문에 기증자 배아를 사용하여 임신 할 수 있습니다.

이 증후군을 가진 여성에게 영향을 미치는 다른 증상이 있으며, 때로는 고혈압이 가장 흔한 경우 중 하나이며 때로는 좁은 대동맥의 결과입니다. 고혈압이 진단되면 일반적으로 약물로 쉽게 치료할 수 있습니다. 고혈압이 실제로 좁은 대동맥으로 인해 발생하는 경우 환자가 심장 박동을 발견 할 수있는 경우이 문제는 종종 심장 전문의가 수행하는 수술로 치료할 수 있습니다. 모자이크 터너 증후군의 추가 증상은 잦은 중이 감염이며, 의사는 보통 귀 방울, 약물 또는 수술로 치료합니다.