인간 게놈은 어떻게 시퀀싱 되었습니까?

인간 게놈은 2 개의 상이한 방식으로 2 개의 상이한 그룹에 의해 서열 분석되었다. 미국 에너지 부가 지원하는 30 억 달러 (USD)의 인간 게놈 프로젝트 (HGP)는 "계층 샷건 시퀀싱 (hierarchical shotgun sequencing)"이라는 기술을 사용하여 인간 게놈을 각각 150,000 개의 염기쌍으로 구성된 조각으로 분해했습니다. 이 조각들은 박테리아의 DNA 복제 기계가 더 쉬운 시퀀싱을 위해 샘플의 많은 사본을 만드는 박테리아 안에 넣어졌습니다. 이러한 구조물을 박테리아 인공 염색체라고합니다. 이 프로젝트는 1990 년에 설립되어 완료하는 데 13 년이 걸렸으며 2003 년 4 월에 끝났습니다. 인간 게놈의 "초안"은 2000 년 4 월에 공개되었습니다.

Celera Genomics라는 또 다른 그룹은 전체 게놈 샷건 시퀀싱이라는 비교적 새로운 접근법을 사용하여 연방 정부가 자금을 지원하는 HGP보다 훨씬 적은 비용으로 훨씬 적은 비용 (3 억 달러)으로 인간 게놈을 시퀀싱했습니다. 이 그룹은 1998 년에 시작하여 2001 년에 끝났습니다. 전체 샷건 시퀀싱은 게놈의 여러 복사본을 무작위로 작은 부분으로 무작위로 나누고, 그 부분을 시퀀싱 한 다음, 코돈이 겹치는 부분을 확인하여 어떤 부분을 연결할지 결정합니다. 수퍼 컴퓨팅 및 시퀀싱 알고리즘은 Celera 접근 방식에 귀중한 기여를했으며 실현 가능했습니다. Celera의 연구 이전에, 전체 샷건 접근법을 통해 시퀀싱 된 가장 큰 게놈은 약 1300 만 염기쌍으로, 인간 게놈의 30 억 염기쌍보다 훨씬 짧았습니다. Celera 프로젝트는 HGP처럼 처음부터 시작되지 않았다는 점에 유의해야합니다. 그것은 유전자 서열과 모든 사람이 이용할 수있는 데이터 인 GenBank에 이전에 출판 된 기존 정보에 접근 할 수있었습니다.

30 억 개의 염기쌍을 포함하는 인간 게놈에도 불구하고 단 3 %의 단백질 코드 (다른 97 %는 정크 DNA)는 약 25,000 개의 유전자를 생성합니다. 이는 프로젝트가 완료되기 전에 40,000에서 2,000,000 개의 유전자가 추정되는 것과 비교하여 작습니다. 인간 유전자 코드의 유한성은 언젠가는 연구자들이 인간 유전자를 전체적으로 이해하고 조작 할 수 있다는 것을 의미합니다.

작업은 HGP에서 나온 작업을 계속 분석합니다. 최근 이니셔티브는 1,000 달러 미만의 가격으로 인간 게놈을 시퀀싱 할 수있는 방법을 찾는 것이므로이 기술을보다 폭넓게 사용할 수 있습니다. 단일 시퀀싱으로 특정 질병의 발병 가능성을 포함하여 사람의 많은 중요한 유전 적 특성을 결정할 수 있습니다. Celera 프로젝트의 전 지도자 인 Craig Venter는 자신의 게놈을 완전히 순서대로 분류했으며 그 결과와 그 의미에 대해 다양한 언론 매체와 대화했습니다.