트롬빈 유전자 돌연변이의 원인은 무엇입니까?

인자 II 돌연변이로 알려진 프로트롬빈 유전자의 돌연변이는 유 전적으로 관련되어 있으므로, 유전을 통해 획득됩니다. 이 유전자는 생체 내에서 트롬빈으로 전환되는 프로트롬빈을 생성하는 역할을하므로이 결함을 트롬빈 유전자 돌연변이라고도합니다. 트롬빈은 수용성 피브리노겐을 불용성 분자 인 피브린으로 전환시켜 혈액 응고 메커니즘의 필수 요소입니다. 트롬빈 유전자 돌연변이는 인자 V 돌연변이 옆에있는 혈관 내부의 혈전증, 또는 깊은 혈액 응고를 일으키는 두 번째로 큰 위험 인자입니다.

트롬빈 유전자 돌연변이는 선천적이므로 사람은 돌연변이 유전자의 하나 또는 두 개의 사본을 가질 수 있으며, 두 개의 사본은 개체를 혈전증의 위험이 훨씬 더 큽니다. 트롬빈 유전자 돌연변이는 상 염색체 우성 돌연변이인데, 이는 돌연변이의 사본 하나를 가진 사람이 자신의 자녀에게 전염 될 확률이 50 %라는 것을 의미합니다. 모든 혈액형의 사람뿐만 아니라 남성과 여성 모두이 유전자를 물려받을 위험이 있으며 혈전증이 발생할 위험이 있습니다.

이 돌연변이는 일반적으로 다른 돌연변이와 함께 유전되지 않으며, 11 번째 염색체에 위치한 프로트롬빈 유전자의 위치 20210에서의 점 돌연변이를 포함한다. 백인 인구의 약 1-2 %는 II 인자 돌연변이에 대해 이형 접합성이며, 이는 그 사람들이 결함이있는 유전자의 사본 한 부를 가지고 있음을 의미합니다. 다른 인종 배경을 가진 사람들의 유병률은 훨씬 낮습니다.

이 돌연변이가 유전되면, 그것은 프로트롬빈 메신저 RNA의 분해를 늦추고, 따라서 프로트롬빈 생산을 증가시켜 혈액에서 더 많은 양의 트롬빈을 초래합니다. 결과적으로, 응고 과정은 혈전증으로 끝날 수있는 피브린 생성 단계에 과도한 트롬빈이 포함되어 훨씬 쉽게 발생할 수 있습니다. 트롬빈 유전자 돌연변이는 깊은 정맥 혈전증의 위험을 약 2 ~ 3 배 증가시킵니다. 높은 수준의 트롬빈, 특히 반복적 인 유산으로 인한 다른 건강 위험이 있습니다.

트롬빈 유전자 돌연변이는 혈전증의 위험을 증가 시키지만 반드시 사람이이 장애를 앓는다는 것을 의미하지는 않습니다. 혈전증의 가능성을 증가시킬 수있는 다른 위험 요소, 특히 돌연변이 된 유전자 복제본이 있습니다. 이러한 위험 인자에는 경구 피임약 사용, 인자 V 돌연변이로 알려진 또 다른 유전자 돌연변이를 물려 받음, 임신, 담배 흡연, 비만 또는 장기간 움직이지 않는 상태가 포함됩니다.