아교 섬유질 산성 단백질은 무엇입니까?

신경교 섬유질 산성 단백질 (GFAP)은 중간 필라멘트라고 불리는 것의 빌딩 블록을 형성하는 단백질 그룹 중 하나입니다. 중간 필라멘트는 뇌와 척수를 유지하는 데 도움이되는 astroglial 세포에서 발견됩니다. astroglial 세포는 미엘린의 형성에서 중요한 부분을 연주하는 것으로 생각되며, 이는 충동이 신경을 따라 통과 할 수있게하며, 순환에서 뇌로 이동하는 물질을 제어하는 ​​혈액 뇌 장벽을 만드는 데 도움이됩니다. 아교 섬유질 산성 단백질에 대한 유전자에 결함이있을 때, GFAP는 비정상적인 구조를 갖는다. 이것은 뇌 조직이 점차 파괴되는 드문 조건 인 Alexander 질병으로 알려진 것을 유발할 수있다. 중간 필라멘트 단백질 가닥은 결합하여 astroglial 세포의 골격의 일부를 형성하는 네트워크를 생성하여 F를 허용합니다.제대로 unction과 모양을 유지하는 데 도움이됩니다. astroglial 세포는 신경을 둘러싼 세포에 영향을 미치는 것으로 생각되어 미엘린이라는 지방을 생산할 수 있습니다.

유전자 장애가 아교 섬유질 산성 단백질 유전자에서 돌연변이를 유발할 때, 이것은 비정상적인 GFAP의 생성을 초래할 수 있습니다. 결함이있는 신경교 섬유질 산성 단백질은 중간 필라멘트 생성의 정상적인 과정을 방지하고, 비정상적인 GFAP가 세포에 쌓인 것으로 생각됩니다. 알렉산더 질환에서, 로젠탈 섬유로 알려진 단백질의 수집은 astroglial 세포에 나타난다. 아교 섬유질 산성 단백질은이 섬유 형성에 기여하는 것으로 생각된다. astroglial 세포는 더 이상 제대로 기능하지 않고 미엘린이 비정상적이됩니다.

알렉산더 질병에서, 미엘린의 상실은 신경 자극이 제대로 전달되지 않음을 의미한다. 이 상태는 인간에서 발생할 수 있습니다CY, 어린 시절 또는 성인. 유아 형태로 알려진 것은 가장 흔하며, 첫 2 년 동안 증상과 징후가 나타납니다. 뇌와 머리 확대, 사지 강성, 발작 및 지적 장애가 발생할 수 있습니다. 청소년 및 성인 알렉산더 질병

대부분의 알렉산더 질병 환자는 아교 섬유질 산성 단백질 유전자에서 돌연변이가있는 반면, 장애가 항상 유전되지는 않습니다. 상태는 치명적이고 치료법이 없지만 Alexander 질병을 앓고있는 사람들의 전망은 상당히 다양합니다. 이 질병의 유아 유형은 일반적으로 6 년 이내에 치명적이지만 다른 형태를 가진 환자는 일반적으로 수십 년 동안 더 오래 살아남습니다.