교활한 섬유 성 산성 단백질은 무엇입니까?

Glial fibrillary acidic protein (GFAP)은 중간 필라멘트 라 불리는 빌딩 블록을 형성하는 단백질 그룹 중 하나입니다. 중간 필라멘트는 성상 세포에서 발견되며 뇌와 척수를 유지하는 데 도움이됩니다. Astroglial 세포는 myelin의 형성에 중요한 역할을하는 것으로 생각되는데, 이는 뇌를 통해 충동이 통과 할 수있게하며 혈액 순환계에서 뇌로 이동하는 물질을 제어하는 ​​혈액 뇌 장벽을 만드는 데 도움이됩니다. 아교질 섬유 성 산성 단백질의 유전자에 결함이있는 경우, GFAP는 비정상적인 구조를 갖는다. 이것은 뇌 조직이 점차적으로 파괴되는 드문 상태 인 알렉산더 질병으로 알려진 것을 유발할 수 있습니다.

중추 신경계의 성상 세포 내에서, 다수의 아교 섬유질 산성 단백질 분자가 서로 결합하여 각각의 중간 필라멘트를 형성한다. 중간 필라멘트 단백질 가닥이 결합하여 성상 세포의 골격의 일부를 형성하는 네트워크를 생성하여 그것이 제대로 기능하고 모양을 유지하도록 도와줍니다. Astroglial 세포는 신경을 둘러싸고있는 세포에 영향을 미쳐 myelin이라고하는 지방을 만들어내어 절연 코트를 만듭니다.

유전자 장애가 아교 섬유질 산성 단백질 유전자에서 돌연변이를 유발할 때, 이는 비정상적인 GFAP의 생성을 초래할 수있다. 결함이있는 아교 섬유질 산성 단백질은 중간 필라멘트 생성의 정상적인 과정을 방해하고 비정상적인 GFAP는 세포에서 축적되는 것으로 생각된다. 알렉산더 병에서 로젠탈 섬유로 알려진 단백질의 집합체는 성상 세포에 나타납니다. 글 리아 섬유질 산성 단백질은이 섬유 형성에 기여하는 것으로 생각된다. 성상 세포가 더 이상 제대로 기능하지 않고 미엘린이 이상해집니다.

알렉산더 질환에서 미엘린의 상실은 신경 자극이 제대로 전달되지 않음을 의미합니다. 이 상태는 유아기, 아동기 또는 성인기에 발생할 수 있습니다. 유아의 형태로 알려진 것이 가장 흔하며, 생후 첫 2 년 동안 증상과 징후가 나타납니다. 뇌 및 머리 확대, 사지 강직, 발작 및 지적 장애가 발생할 수 있습니다. 청소년 및 성인 알렉산더 질병은 발작, 불충분 한 조정 및 언어 및 삼키는 어려움과 관련이 있습니다.

대부분의 알렉산더 질환 환자는 아교 섬유질 산성 단백질 유전자에 돌연변이가 있지만, 장애가 항상 유전되는 것은 아닙니다. 이 상태는 치명적이며 치료법은 없지만 알렉산더 병 환자에 대한 전망은 매우 다양합니다. 영아 유형의 질병은 일반적으로 6 년 이내에 치명적이지만 다른 형태의 환자는 일반적으로 때로는 수십 년 동안 더 오래 생존합니다.