단일 뉴클레오티드 다형성이란 무엇입니까?

단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP)은 개체 사이의 Deoxyribonucleic Acid (DNA) 염기쌍의 단일 변형입니다. DNA에는 Guanine (G), Adenine (A), Thymine (T) 및 Cytosine (C)의 네 가지 뉴클레오티드가 있으며, 모두 단백질을 만들기위한 유전자 청사진을 작성하고 유전자 발현을 조절하기 위해 다양한 방식으로 결합 할 수 있습니다. 그리고 다른 활동들. 단일 뉴클레오타이드 다형성을 가진 사람들에서 그중 하나가 교체됩니다. DNA 가닥의 나머지 부분은 예를 들어 CCATCGCCTT와 같은 사슬에서와 같이 동일해야합니다. 이는 대부분의 개인에게 그렇게 보일 수 있지만 일부 사람들에서는 CTATCGCCTT로 변형되어 두 번째 시토신을 티민으로 대체합니다.

단일 뉴클레오티드 다형성의 중요성은 관련된 위치 및 위치에 따라 달라질 수있다. 연구원들은 인간 게놈에 약 1 천만 개가 있다고 추정하는데, 이는 인구의 1 % 이상에서 나타나는 다형성 만 계산하여 통계적으로 유의합니다. 단백질을 직접 코딩하지 않기 때문에 대부분 비 코딩 DNA라고합니다. 이것은 단일 뉴클레오티드 다형성이 개별 게놈에 영향을 미치지 않는다는 것을 의미하지는 않습니다. 그러나 그들이 잘못된 장소에 있다면 다른 DNA의 발현에 영향을 줄 수 있기 때문입니다.

단일 뉴클레오티드 다형성이 코딩 DNA에 나타날 때, 이들은 동의어 또는 대체물로 분류 될 수있다. 동의어 단일 뉴클레오티드 다형성은 가이드 라인으로 DNA 가닥을 사용하여 생산 된 단백질을 변화시키지 않지만, 대체 다형성은 만들어진 단백질의 성질을 변화시킵니다. 단백질이 중요 할 수 있기 때문에 게놈의 발현에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 단일 뉴클레오타이드 다형성은 혈액에 사용 된 응고 인자와 관련된 문제와 연관 될 수 있으며,이 경우 환자의 혈액은 부상 후 올바르게 응고되지 않을 수있다.

이러한 독특한 변형의 한 가지 용도는 유전자 지문에서 실험실이 유전자 샘플을 사용하여 두 사람이 관련되어 있는지 또는 누군가 범죄 현장에 있는지 여부를 확인하는 것입니다. 단일 뉴클레오티드 다형성은 실험실이 일치 또는 불일치의 정확성을보다 면밀하게 확인할 수있는 매우 고유 한 식별자 일 수 있습니다. 예를 들어, 범죄 현장에서 발견 된 혈액과 용의자의 샘플을 비교하는 기술자는 현장에서 혈액에서 발견 된 SNP가 누락되어 있기 때문에 용의자를 제외시킬 수 있습니다.

또 다른 용도는 의료 연구에 있습니다. 단일 뉴클레오티드 다형성이 반드시 질병을 유발할 필요는 없지만, 환자가 질병을 일으킬 위험을 증가시킬 수 있고, 환자가 약물에 반응하는 방식을 변화시킬 수있다. 제약 회사는 이론적으로 이러한 유전자 변이를 기반으로 환자에 대한 치료를 맞춤화 할 수 있습니다. 환자는 단일 뉴클레오티드 다형성으로 인한 질병 위험을 강조하기위한 검사를받을 수 있으며,이를 통해 질병을 조기에 발견하기위한 예방 및 선별에 대한 결정을 내릴 수 있습니다.