염색체 수차 란?

염색체 수차는 유기체에서 염색체의 구조 또는 수의 이상입니다. 수차의 특성에 따라 심각한 선천적 결손으로 이어질 수 있으며 잠재적으로 생명과 맞지 않는 결점을 포함합니다. 염색체의 기능적 변화를 쉽게 볼 수있는 유기체의 완전한 염색체 세트의 시각화 인 핵형을 사용하여 염색체 이상을 진단 할 수 있습니다. 염색체 이상이있는 사람을위한 치료에는 염색체 문제로 인한 상태를 치료할 수 없기 때문에지지 치료가 필요합니다.

염색체 이상의 원인은 일반적으로 세포가 생식에 사용되는 생식자를 만들기 위해 분열하거나 세포가 배아 상태에서 분열하는 과정에서 세포 분열 중에 문제가된다. 돌연변이를 유발하는 것으로 알려진 방사성 물질 및 화학 물질에 노출되면 생식 세포에 이상이 생겨 생식 세포가 수정에 사용될 경우 배아에게 전달 될 수 있습니다. 배아 세포 분열 중에 오류가 발생하면 결과 유기체는 유전자 모자이크 현상을 나타내며, 일부 세포는 염색체의 건강한 세트가 있고 다른 세포는 염색체 수차를 나타냅니다.

수적으로, 하나 이상의 경우에 2 개 대신에 3 개 세트의 염색체를 가질 수있어서, 불균일 한 수의 총 염색체를 생성 할 수있다. 반대로, 한 쌍이 아닌 단일 염색체가 하나 이상의 위치에 나타날 수 있습니다. 이 유형의 염색체 수차의 결과로 생긴 장애의 본질은 다양합니다. 수치 염색체 수차의 잘 알려진 예는 다운 증후군으로, 사람들은 여분의 21 번 염색체를 가지고 있습니다.

구조적으로, 염색체 수차는 결실, 삽입, 고리, 역전, 전위 및 복제를 포함 할 수있다. 이로 인해 다양한 선천적 결손이 생길 수 있으며 경우에 따라 수차가 경미하여 눈에 띄는 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 이러한 모든 수차는 세포 분열 중 발생하는 상황에 따라 잠재적으로 후손에게 전달 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 염색체 이상으로 인해 사람들이 효과적으로 멸균됩니다.

임신 중 일부 염색체 이상을 확인할 수 있습니다. 배아가 예상대로 발달하지 않아 진단으로 이어 지거나 산전 검사로 유전 상태에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 어떤 경우에는 이러한 상태가 태아 사망으로 이어지고 여성이 유산을하거나 사산을 경험합니다. 염색체 이상으로 인한 임신 손실을 경험하는 사람들은 미래 임신 문제의 위험에 대해 더 배우기 위해 유전자 검사를 고려할 수 있습니다.