프레임 시프트 돌연변이 란 무엇입니까?

프레임 시프트 돌연변이는 비정상적인, 종종 비 기능적인 단백질을 생성시키는 유전 적 결함이다. 유전 정보 서열의 오류로 인해 세포의 단백질 합성기구가 아미노산을 잘못된 순서로 연결합니다. 프레임 시프트 돌연변이는 테이 삭스 (Tay Sachs) 질환을 포함하여 다수의 상이한 인간 질환과 관련된다.

프레임 시프트 돌연변이가 질병을 유발할 수있는 이유를 이해하기 위해 단백질 생성 방법의 기본을 이해하는 데 도움이됩니다. 모든 단백질에 대한 코드는 세포핵에 저장된 데 옥시 리보 핵산 (DNA)에 있으며이 DNA는 뉴클레오티드라고 알려진 연결된 분자로 구성됩니다. 단백질을 만들기 위해 첫 번째 단계는 메신저 리보 핵산 (mRNA)으로 알려진 분자가 DNA의 사본을 만드는 것입니다. mRNA는 이후 핵으로 이동하여 번역으로 알려진 과정에서 리보솜으로 알려진 구조를 이용하여 뉴클레오티드 서열에서 아미노산 사슬로 전환된다. 단백질은 이들 아미노산 사슬로부터 형성된다.

번역하는 동안 코돈이라고하는 mRNA의 3 개 뉴클레오티드 서열은 다음에 어떤 아미노산이 연결되어야 하는지를 지정합니다. 리보솜이 정확한 아미노산을 서로 연결하여 정확한 단백질을 형성 할 수 있도록 코돈의 완전성을 유지하는 것이 중요합니다. 프레임 시프트 돌연변이가 발생하면, mRNA 서열에 오류가있어서 코돈이 잘못 판독된다.

예를 들어, 가능한 mRNA 서열은 UUUAAAGGG 일 수 있으며, 여기서 각 문자는 뉴클레오티드를 나타낸다. 따라서 정상적인 코돈은 UUU, AAA 및 GGG입니다. mRNA에 오류가 발생하면 GUUUAAAGGG 서열이 나타날 수 있습니다. 리보솜은 참조 프레임이 여분의 뉴클레오티드에 의해 이동되었으므로 코돈을 GUU, UAA 및 AGG로 읽습니다. 결과적으로, 잘못된 아미노산이 서로 연결되어 잘못된 단백질이 만들어 지거나 코돈이 정지 신호로 읽혀 단백질이 조기에 잘릴 수 있습니다.

프레임 시프트 돌연변이가 발생할 수있는 여러 가지 방법이 있습니다. 그것은 하나의 뉴클레오티드의 삽입에 의해 발생하거나 뉴클레오티드의 결실로 인해 발생할 수도 있습니다. 3 개의 뉴클레오티드가 결실되면, 돌연변이 이후에 오는 코돈이 정상적으로 판독되고 그것들이 그들의 정상적인 프레임 밖으로 이동되지 않았기 때문에 이것은 프레임 시프트 돌연변이로 간주되지 않을 것이다.

많은 다른 인간 질병이 프레임 시프트 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 태이 삭스 병 (Tay Sachs disease)은 일반적으로 아주 어린 나이에 사망하는 유전 적 조건으로 프레임 시프트 돌연변이에 의해 유발 될 수 있습니다. 유전자 돌연변이는 또한 다른 유형의 암과 같은보다 일반적인 질병의 발병과 관련 될 수 있습니다.