핵형이란 무엇입니까?

핵형은 유기체의 염색체를 나타내는 이미지입니다. 이 용어는 또한 종의 건강한 대표에서 발견되는 염색체의 상보 체를 더 일반적으로 지칭하기 위해 사용된다. 예를 들어 인간은 23 쌍으로 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 핵형은 종마다, 때로는 종 내에서 급격히 변할 수 있으며, 연구원들은 지속적으로 종에 대한 더 많은 정보를 발견하고 있습니다. 현미경 및 과학 이미징의 개선 덕분에 연구를 위해 매우 상세한 고품질 핵형을 생성 할 수 있습니다.

염색체의 이미지를 생성하기 위해, 일반적으로 염색체가 잘 보이는 세포 분열 동안 샘플을 채취, 염색 및 촬영합니다. 유전학자는 염색체를 배열하여 쌍을 일치시키고 그것들을 명확하게 시각화 할 수 있도록 행으로 구성합니다. 사용 된 염색 및 이미징 유형에 따라 다양한 세부 수준이 표시됩니다. 핵형은 성인 살아있는 유기체의 세포, 어린이 또는 진단 테스트 목적으로 발달중인 태아로부터 채취 한 세포로부터 만들 수 있습니다.

유전학자가 핵형을 검토 할 때 이상을 찾기 위해 이미지를 평가합니다. 염색체의 모양, 크기 및 수는 모두 다를 수 있으며, 이러한 변이는 의학적 문제에 대한 단서를 제공 할 수 있습니다. 예를 들어, 인간 핵형이 환자에게 2 개가 아닌 21 번째 염색체의 3 개 사본이있는 것으로 밝혀지면, 환자는 다운 증후군 (Down 's Syndrome)으로도 알려진 Trisomy 21로 진단됩니다. 연구원은 또한 환자의 염색체 밴딩을 비교하여 이상과 변이를 찾을 수 있습니다.

일부 유기체는 세포마다 유전 물질이 변하는 유전자 모자이크 현상을 나타냅니다. 이러한 이유로, 핵형이 제조 될 때, 유전학자는 여러 세포로부터의 샘플을 사용하여 유전 적 변이가 신체에 걸쳐 일관성이 있는지 여부를 결정할 수있다. 유전학자는 또한 특정 염색체에 대한 추가 검사를 요청하여 유전병을 유발하는 유전자와 같이 관심 있거나 관심있는 유전 물질을 찾아 볼 수도 있습니다.

핵형은 다양한 이유로 주문할 수 있습니다. 사람들이 유전 상담사를 방문하여 유전 상태에 대한 정보를 얻을 때 상담원은 환자 평가의 일부로 핵형을 얻을 수 있습니다. 핵형은 또한 다양한 유전 적 조건 및 종 간의 변이에 관심이있는 연구자들에 의해 사용된다. 핵형은 종종 유전학 교과서와 유전 조건에 관한 기사를 설명하는 데 사용되기 때문에 많은 유형의 핵형을 알고 있습니다.