넌센스 돌연변이 란 무엇입니까?

유기체에서 DNA의 구조 나 양에 변화가있을 때마다이를 돌연변이 라고합니다. 변화가 발생하는 위치와 DNA에 미치는 영향에 따라 다양한 유형의 돌연변이가 있습니다. 넌센스 돌연변이는 단일 염기 치환 또는 점 돌연변이이다. 넌센스 돌연변이가 발생하면 DNA 가닥에서 하나의 염기 만 변경됩니다.

DNA는 질소 염기가 부착되어있는 긴 나선 가닥의 이중 나선으로 구성됩니다. 4 개의 염기는 아데닌, 티민, 구아닌 및 시토신이다. 뉴클레오티드는 함께 연결되어 긴 폴리 뉴클레오티드 가닥을 형성한다. 2 개의 가닥은 상보 적 염기쌍 사이의 수소 결합에 의해 함께 유지된다.

각 염기는 분자 구조에서 화학 고리의 수에 따라 퓨린 염기 또는 피리 미딘 염기이다. 퓨린 염기에는 두 개의 화학 고리가 있으며 아데닌과 구아닌이 포함됩니다. 피르 미딘 염기는 하나의 화학적 고리만을 가지며 시토신 및 티민을 포함한다. 퓨린 염기는 항상 피리 미딘 염기와 염기쌍을 이루거나,보다 구체적으로는 티민과 아데닌, 구아닌과 사이토 신을 염기쌍으로합니다.

단백질이 세포에서 합성 될 때, 각 단백질에 대한 정보는 DNA 가닥을 따라 유전자에 전달됩니다. 유전자의 삼중 항 또는 코돈은 단백질 분자의 빌딩 블록 인 특정 아미노산을 코딩합니다. 단백질을 형성하기 위해 사용되는 아미노산의 서열은 코돈의 서열에 의해 결정된다. 이들 코돈의 어떠한 변화도, 수리되지 않으면, 형성되는 단백질에 영향을 줄 수있다.

단백질을 형성하기 위해 두 가지 과정이 발생합니다. 먼저, DNA는 핵 내에서 메신저 RNA (mRNA)로 전사된다. mRNA는 단일 가닥 분자이므로 핵막의 작은 구멍 또는 기공을 통해 핵을 떠날 수 있습니다. mRNA는 이제 세포의 세포질에서 번역하는 동안 단백질을 합성하기위한 정보를 운반한다.

넌센스 돌연변이는 DNA의 유전자 암호화 영역에 영향을 미칩니다. 넌센스 돌연변이가 발생하면 하나의 염기가 변경되어 아미노산의 삼중 항 코드가 정지 코돈의 코드로 변경됩니다. 정지 코돈은 TTA, TAG 또는 TGA이다. 넌센스 돌연변이는 DNA의 mRNA 로의 전사를 중지 시키며, 이는 mRNA 가닥이 원래보다 짧다는 것을 의미한다. 이 돌연변이가 발생하는 유전자가 빠를수록 mRNA가 짧아지고 단백질이 잘릴수록 기능이 저하됩니다.

넌센스 돌연변이에 의해 유발되는 많은 유전 적 장애가 있습니다. 낭포 성 섬유증은 낭포 성 섬유증 막 횡단 전도 조절제 (CFTR) 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다. 일부 환자는 유전자에 넌센스 돌연변이가있어 단백질의 대부분이 형성되지 않습니다. 이 단백질의 결함은 상태의 다른 증상을 유발합니다. 넌센스 돌연변이에 의해 유발 될 수있는 다른 상태로는 뒤 chen 근이영양증, 베타 탈라 세 미아 및 헐러 증후군이 있습니다.