포인트 돌연변이 란 무엇입니까?

유전학에서, 돌연변이는 살아있는 유기체의 세포 내에서 발견되는 DNA에 발생하는 변화이다. 돌연변이는 유기체의 나이와 태양과 같은 외부 이유를 포함하여 여러 가지 다른 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. 그들은 새로운 세포의 생성을 준비하기 위해 DNA가 복사 될 때 발생하는 오류로 인해 발생할 수 있습니다. 돌연변이가 발생하는 경우, DNA의 양은 돌연변이가 세포에 미치는 영향의 양을 결정합니다. 점 돌연변이는 DNA 가닥 내의 하나의 뉴클레오티드가 다른 뉴클레오티드가 다른 것으로 대체 될 때 발생합니다.

DNA를 구성하는 4 개의 다른 뉴클레오티드가 있으며, 이는 아데닌 (a), 흉선 (T), 구아닌 (G) 및 시스틴 (c)이 있습니다. 이 뉴클레오티드의 순서는 DNA 가닥 내에서 발견되는 유전자를 결정하는 것입니다. 대부분의 유전자는 몇 가지 다른 변이를 가지고 있으며, 이는 뉴클레오티드 내의 약간의 변화로 인해 발생합니다. 변화의 위치는 변화가 얼마나 중요한지를 결정합니다. 특정 가닥의 변화는 Su를 생성합니다BTLE의 차이, 다른 사람들은 결함과 질병의 원인이 될 수 있습니다.

유전자는 세포에 의해 만들어진 모든 단백질의 템플릿입니다. 뉴클레오티드를 교체한다는 것은 유사한 단백질이 만들어 지거나 다른 단백질이 만들어 지거나 단백질이 만들어지지 않음을 의미 할 수 있습니다. 포인트 돌연변이는 단일 뉴클레오티드의 변화이지만, 미묘한 변화를 유발하는 것은 아닙니다. 유전자 서열 내에서 발생하는 포인트 돌연변이가 결국 생성 된 단백질에 상당한 영향을 줄 수 있습니다.

포인트 돌연변이를 분류하는 한 가지 방법은 어떤 뉴클레오티드가 다른 뉴클레오티드를 대체 할 것인지에 기초하여 그룹화하는 것입니다. 뉴클레오티드는 화학적 구성 및 모양에 기초한 퓨린 또는 피리 미딘이다. 아데닌과 구아닌은 퓨린이고, 티민과 시토신은 피리 미딘이다. 전이 점 돌연변이는 퓨린이 퓨린을 대체하거나 피리 미딘이 피리 미딘을 대체 할 때 발생합니다. 퓨린이 교체 될 때피리 미딘 또는 그 반대도 마찬가지, 포인트 돌연변이를 횡단 돌연변이라고합니다.

포인트 돌연변이를 분류하는 또 다른 방법은 세포의 기능에 미치는 영향에 기초합니다. 단백질이 생성 될 때, 뉴클레오티드는 3 개의 뉴클레오티드로 구성된 코돈으로 그룹화된다. 각각의 코돈은 단백질 사슬 내의 아미노산을 코딩한다. 코돈 내에서 단일 뉴클레오티드를 변경하면 결과 단백질에 큰 영향을 줄 수 있습니다.

경우에 따라, 포인트 돌연변이는 코돈을 정지 코드로 바꾸는데, 이는 단백질이 돌연변이가 누락 된 후 나머지 서열과 마찬가지로 훨씬 작다는 것을 의미한다. 이러한 유형의 점 돌연변이를 말도 안되는 돌연변이라고합니다. 미스 센스 돌연변이는 치환 된 뉴클레오티드가 다른 아미노산에 대한 코돈을 초래할 때 발생한다. 아미노산은 하나 이상의 코돈을 가질 수 있으므로, 변화가 동일한 아미노산을 초래할 때 침묵 돌연변이가 발생합니다. 침묵 포인트 돌연변이라는 용어는 치환 r에서도 사용됩니다.단백질 내에서 코딩되는 다른 아미노산의 ESULT는 단백질의 기능에 영향을 미치지 않습니다.