점 돌연변이 란 무엇입니까?

유전학에서 돌연변이는 살아있는 유기체의 세포 내에서 발견되는 DNA에 발생하는 변화입니다. 돌연변이는 유기체의 나이와 태양과 같은 외부 이유를 포함하여 여러 가지 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. 새로운 세포 생성을 위해 DNA를 복사 할 때 발생하는 오류로 인해 발생할 수도 있습니다. 돌연변이가 발생하는 위치와 DNA의 양에 따라 돌연변이가 세포에 미치는 영향의 정도가 결정됩니다. DNA 가닥 내의 하나의 뉴클레오티드가 다른 것으로 대체 될 때 점 돌연변이가 발생한다.

DNA를 구성하는 아데닌 (A), 티민 (T), 구아닌 (G) 및 시스틴 (C)의 네 가지 뉴클레오티드가 있습니다. 이 뉴클레오티드의 순서는 DNA 가닥에서 발견되는 유전자를 결정하는 것입니다. 대부분의 유전자는 뉴클레오티드 내에서 약간의 변화로 인해 여러 가지 변형이 있습니다. 변경 위치에 따라 변경 정도가 결정됩니다. 특정 가닥의 변화는 미묘한 차이를 생성하지만 다른 가닥은 결함과 질병의 원인이 될 수 있습니다.

유전자는 세포에 의해 만들어진 모든 단백질의 주형입니다. 뉴클레오타이드를 변화시키는 것은 유사한 단백질이 만들어 지거나 다른 단백질이 만들어 지거나 단백질이 만들어지지 않음을 의미 할 수있다. 점 돌연변이는 단일 뉴클레오티드의 변화이지만 미묘한 변이만을 유발하지는 않습니다. 유전자 돌연변이 내에서 점 돌연변이가 발생하는 경우 최종적으로 생성되는 단백질에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다.

점 돌연변이를 분류하는 한 가지 방법은 어떤 뉴클레오티드가 다른 것을 대체하는지에 따라 그룹화하는 것입니다. 뉴클레오티드는 화학적 구성 및 형태에 기초하여 퓨린 또는 피리 미딘이다. 아데닌과 구아닌은 퓨린이고, 티민과 시토신은 피리 미딘입니다. 전 이점 돌연변이는 퓨린이 퓨린을 대체하거나 피리 미딘이 피리 미딘을 대체 할 때 발생한다. 퓨린이 피리 미딘을 대체하거나 그 반대의 경우, 점 돌연변이를 전환 돌연변이 라한다.

점 돌연변이를 분류하는 또 다른 방법은 이들이 세포의 기능에 미치는 영향에 근거합니다. 단백질이 생성 될 때, 뉴클레오티드는 3 개의 뉴클레오티드로 구성된 코돈으로 그룹화됩니다. 각각의 코돈은 단백질 사슬 내의 아미노산을 코딩한다. 코돈 내에서 단일 뉴클레오티드를 변경하면 생성 된 단백질에 크게 영향을 줄 수 있습니다.

어떤 경우에는 점 돌연변이가 코돈을 정지 코드로 변경하는데, 이는 돌연변이가 없어진 후 나머지 서열보다 단백질이 훨씬 작다는 것을 의미합니다. 이러한 유형의 점 돌연변이를 넌센스 돌연변이라고합니다. 미스 센스 돌연변이는 치환 된 뉴클레오티드가 상이한 아미노산에 대한 코돈을 생성 할 때 발생한다. 아미노산은 하나 이상의 코돈을 가질 수 있으므로, 변화가 동일한 아미노산을 초래할 때 침묵 돌연변이가 발생한다. 침묵 지점 돌연변이라는 용어는 또한 치환으로 인해 단백질 내에서 다른 아미노산이 코딩 될 때 사용되지만, 이러한 변화는 단백질의 기능에 영향을 미치지 않는다.