Robertsonian Translocation이란 무엇입니까?

Robertsonian 전좌는 여러 가지 다른 인간 질병을 일으킬 수있는 염색체 이상 유형입니다. 하나의 염색체가 끊어지고 다른 염색체와 융합 될 때 발생합니다. Robertsonian 전좌로 간주되기 위해,이 재 배열은 염색체 13, 14, 15, 21 및 22를 포함해야하며, 이는 아크로 센 트릭 (acrocentric)이며, 이는 하나의 염색체 아암이 다른 것보다 훨씬 짧다는 것을 의미한다. 이 전좌가 항상 즉각적인 문제를 일으키지는 않지만, 그 사람의 자손이 주어진 염색체의 사본을 너무 많이 가질 수 있습니다. 다운 증후군과 같은 상태는이 염색체 이상으로 인해 발생할 수 있습니다.

인간의 유전 물질은 데 옥시 리보 핵산 (DNA)의 형태로 저장되며 세포의 핵 내에 유지됩니다. 이 정보는 염색체라고하는 다른 부분으로 나뉘어져 있으며 정상적인 인간에게는 두 개의 성 염색체와 상 염색체 염색체라고하는 22 개의 다른 염색체의 두 사본이 있습니다. 각 염색체는 중심에서 짧은 팔이라는 세그먼트에 연결된 긴 팔이라는 세그먼트로 구성됩니다. 때때로 이러한 염색체 중 하나의 조각이 부서져 다른 염색체와 융합 될 수 있습니다. 이 현상을 전위라고합니다.

한 가지 유형의 전좌를 Robertsonian 전좌라고합니다. 이 전좌는 염색체 13, 14, 15, 21 및 22를 포함하는 소위 아크로 센 트릭 염색체 사이에서만 발생하는데, 다른 염색체는 긴 유전자가 길고 긴 유전자가 중요하지 않은 짧은 팔이 길어져 있기 때문에 다른 염색체와 다릅니다. . Robertsonian 전위가 발생하면 한 염색체의 긴 팔이 다른 염색체의 긴 팔에 합쳐지고 짧은 팔은 셔플에서 효과적으로 사라집니다. 이 스위치는 2 개의 상동 염색체 사이, 예를 들어 2 개의 상이한 염색체 사본 14 사이, 또는 비 동종 염색체 사이, 예를 들어 염색체 14와 22 사이에서 발생할 수있다.

Robertsonian 전좌가 항상 즉각적인 문제를 일으키는 것은 아닙니다. 이 유전 정보가 중요하지 않기 때문에 염색체의 짧은 팔을 잃어도 아무런 문제가 발생하지 않습니다. 원래의 긴 팔은 여전히 ​​다른 구성으로 결합되어 있지만 핵에는 여전히 존재합니다. Robertsonian 전좌를 가진 세포는 유사 분열을 겪을 수도 있는데, 이는 체세포가 분열하여 새로운 세포를 만드는 과정입니다.

Robertsonian 전좌의 문제는 일반적으로 세포가 감수 분열의 목적으로 분열 될 때 발생하는데, 이는 성적 생식의 중요한 단계입니다. 감수 분열로부터 생성 된 세포는 모 세포의 유전 물질의 절반 만 가지고; 인간에서이 세포들은 난자와 정자로 형성됩니다. 감수 분열 동안 Robertsonian 전좌는 유전 물질의 불평등 한 분포를 초래할 수 있습니다.

아마도 감수 분열 중 Robertsonian 전좌가 문제를 일으킬 수있는 방법을 설명하는 가장 좋은 예는 개인이 염색체 21의 사본을 세 개 가질 때 발생하는 다운 증후군에서 볼 수 있습니다. 다운 증후군은 예를 들어 다음과 같은 경우 Robertsonian 전좌에 의해 발생할 수 있습니다 염색체 21의 긴 팔은 염색체 21의 다른 긴 팔에 합류했다. 감수 분열 동안, 생성 된 알 중 하나는 융합 된 카피를 얻을 수 있고, 따라서 다른 알은 카피를받지 않은 반면, 2 개의 염색체 21을 효과적으로 가질 수있다. 보통 각 난자는 염색체 21의 한 부를 받았다. 정상적인 정자에 의해 수정 된 후, 배아는 어머니로부터 융합 된 염색체를, 아버지로부터는 정상적인 염색체를 가질 수 있으며, 그 결과 염색체 21의 효과적인 사본 3 개가 생성 될 수있다.