Robertsonian 전좌는 무엇입니까?

Robertsonian 전위는 다수의 다른 인간 질병을 유발할 수있는 염색체 이상의 유형입니다. 하나의 염색체 조각이 분해되고 다른 염색체와 융합 될 때 발생합니다. Robertsonian 전위로 간주되기 위해서,이 재 배열은 염색체 13, 14, 15, 21 및 22를 포함해야하며, 이는 아크로 중심적인데, 이는 하나의 염색체 암이 다른 염색체보다 훨씬 짧다는 것을 의미합니다. 이 전좌가 항상 즉각적인 문제를 일으키는 것은 아니지만, 주어진 염색체의 사본이 너무 많을 수 있습니다. 다운 증후군과 같은 상태는이 염색체 이상에 의해 야기 될 수있다.

인간의 유전 물질은 데 옥시 리보 핵산 (DNA)의 형태로 저장되며 세포의 핵 내에 보관된다. 이 정보는 염색체라고 불리는 다른 세그먼트로 분할되며, 정상 인간은 2 개의 성 염색체와 상 염색체 염색체라고하는 22 개의 다른 염색체의 2 개의 사본을 가지고 있습니다. 각 염색체e는 센트로 미어의 짧은 팔이라는 세그먼트에 결합 된 긴 팔이라는 세그먼트로 구성됩니다. 때로는 이러한 염색체 중 하나가 다른 염색체와 분해되어 융합 될 수 있습니다. 이 현상은 전위라고합니다.

한 유형의 전좌를 Robertsonian 전위라고합니다. 이 전위는 염색체 13, 14, 15, 21 및 22를 포함한 소위 아크로 중심적 염색체 사이에서만 발생하며, 이는 다른 염색체와 다르기 때문에 다른 염색체와 다르기 때문에 다른 중요한 유전자 정보를 가지고 있지 않은 짧은 팔을 잘라냅니다. Robertsonian 전위가 발생하면, 하나의 염색체의 긴 팔이 다른 염색체의 긴 팔에 결합하고, 짧은 팔은 셔플에서 효과적으로 손실됩니다. 이 스위치는 예를 들어 두 상자의 염색체 사이에서 발생할 수 있습니다.14, 또는 비 동성 염색체 사이, 예를 들어 염색체 14와 22 사이.

Robertsonian 전좌가 항상 즉각적인 문제를 일으키는 것은 아닙니다. 염색체의 짧은 팔의 손실은이 유전자 정보가 중요하지 않기 때문에 어떤 문제도 일으키지 않습니다. 원래의 긴 팔은 모두 핵에 여전히 존재하지만 다른 구성으로 결합되어 있습니다. Robertsonian 전위를 가진 세포는 유사 분열을 겪을 수도 있는데, 이는 신체 세포가 새로운 세포를 만들기 위해 나누는 과정입니다.

Robertsonian 전위의 문제는 일반적으로 세포가 감수 분열의 목적으로 나뉘어 질 때 발생합니다. 이는 성적 생식의 중요한 단계입니다. 감수 분열로부터 생성 된 세포는 부모 세포의 유전 물질의 절반에 불과하고; 인간에서는이 세포가 알과 정자로 형성됩니다. 감수 분열 동안, 로버트슨 전좌는 유전자 물질의 불평등 한 분포를 초래할 수 있습니다.

아마도 가장 좋은 예일 것입니다다운 증후군에서 감수 분열 동안 Robertsonian 전좌가 문제를 일으킬 수있는 방법을 설명하기 위해, 개인이 염색체 21의 사본을 가지고있을 때 발생하는 질병. 예를 들어, 어머니에서 염색체 21의 긴 팔이 염색체 21의 다른 긴 팔에 결합 될 수 있다면, 융합 된 2 개의 카피를 얻을 수있다. 염색체 21, 다른 계란은 사본을받지 못했습니다. 일반적으로 각 난자는 염색체 21의 사본을 하나씩 받았을 것입니다. 정상 정자에 의한 수정 후, 생성 된 배아는 어머니로부터 융합 염색체를 가질 수 있고 아버지로부터 1 개의 정상적인 염색체를 가질 수있어 3 개의 효과적인 염색체 21.

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