염색체 돌연변이 란 무엇입니까?

많은 다른 유기체의 세포에 유전 정보를 포함하는 염색체는 다양한 다른 과정을 통해 돌연변이 될 수 있으며, 종종 돌연변이 된 유기체를 손상시킵니다. 염색체 돌연변이는 염색체 수준에서 발생하며, 이는 염색체의 전체 구조 단위가 어떤 방식 으로든 변경됨을 의미합니다. 염색체 돌연변이는 종종 돌연변이에 의해 염색체상의 단일 유전자 만이 변화되는 유전자 돌연변이와 다른 것으로 간주된다. 염색체 돌연변이는 전체 염색체의 상당 부분에 영향을 미치는 더 큰 규모로 발생하므로 많은 유전자가 단일 돌연변이에 의해 영향을받을 수 있습니다.

염색체 돌연변이는 일반적으로 염색체 또는 염색체에 대한 특정 구조적 변화에 기초하여 분류된다. 예를 들어 돌연변이의 한 유형은 융합이다; 두 개의 다른 염색체 또는 염색체 세그먼트가 하나로 융합 될 때 발생합니다. 연구자들은 실제로 인간의 두 번째 염색체는 인간 이전의 조상이 소유 한 두 개의 염색체의 융합이라고 생각합니다. 다른 유형의 염색체 돌연변이는 반전으로 지칭되고 염색체의 세그먼트가 반전 될 때 발생한다. 모든 유전 정보가 일반적으로 손상되지 않고 변경되지 않기 때문에 반전은 종종 유기체에 눈에 띄는 돌연변이를 일으키지 않습니다. 그러나 항상 그런 것은 아닙니다.

염색체 돌연변이가 유기체 게놈에서 특정 유전자의 사본 수를 변경하면 유기체에 눈에 띄거나 상당한 영향을 미칠 가능성이 훨씬 높습니다. 이 형태의 일반적인 돌연변이에는 새로운 세그먼트를 염색체에 삽입하는 삽입 및 염색체에서 세그먼트를 제거하는 결실이 포함됩니다. 이들 유형의 염색체 돌연변이는 존재하는 유전자의 사본에서 변화를 일으킨다. 이러한 돌연변이로부터 발생할 수있는 유전자의 과다 발현 또는 과발현은 유기체 내에서 유전자 발현에 극적인 영향을 줄 수있다. 예를 들어, 과실 파리 Drosophila melanogaster 에서 백색 돌연변이에서, 눈 색소를 코딩하는 유전자를 충분히 발현하지 못하면 백색 눈을 가진 파리가된다.

연구원들은 특정 염색체 돌연변이 또는 유전자 돌연변이를 식별하는 많은 다른 방법을 가지고 있습니다. 주어진 돌연변이의 위치를 ​​제안하는 일반적인 "지도"를 개발하기 위해 상이한 유전자 특성을 갖는 유기체를 상이한 조합으로 교차시킬 수있다. 연구원은 또한 유기체 게놈의 일부를 서열 분석 할 수 있습니다. 시퀀싱은 연구자들에게 유기체의 유전 정보와 염색체에서의 위치에 대한 자세한 정보를 제공합니다.