염색체 전좌 란?

염색체는 진핵 세포의 핵에 존재하며 유기체의 유전자를 운반하는 DNA 가닥과 관련 단백질입니다. 인간 유전자 물질은 각 부모로부터 23 개의 염색체로 구성됩니다. 염색체 전위는 하나의 염색체의 일부가 동일한 염색체의 다른 위치 또는 비 동종 염색체의 위치로 이동하는 것을 의미합니다. 단일 염색체와 관련된 염색체 전좌가 발생하는 경우이를 이동 이라고합니다. 연구에 따르면 전좌가 진화 과정에서 발생했지만 대부분의 전좌는 유기체에 적응적인 이점을 제공하지 않습니다.

전위는 19 세기 말에 처음으로 관찰되었으며, 암종 종양에서 흔히 발견되었는데, 이후에 흔히 발견되었습니다. 추가 연구는 염색체 전좌와 다양한 장애 사이의 관련성을 보여주었습니다. 예를 들어, "로버트 소니 언 전좌"라고하는 특정 유형의 염색체 전좌는 가족 성 다운 증후군 환자에서 자주 발생합니다. 이것은 염색체 21의 여분의 사본으로 인해 환자가 47 개의 염색체를 갖는 다운 증후군의보다 일반적인 형태와 다릅니다. 가족 성 다운 증후군을 가진 환자는 종종 염색체가 45 개인 부모에게서 로버트슨 전좌를 물려 받았지만 그렇지는 않습니다 체하는.

균형 잡힌 전좌는 두 개의 염색체 조각이 장소를 교환 할 때 발생합니다. 균형 잡힌 전좌에서, 존재해야하는 모든 유전 물질은 실제로 존재하며, 개체는 건강 문제를 나타내지 않을 가능성이 높습니다. 균형 염색체 전좌를 가진 사람이 아이를 가지고 있고 전좌가있는 염색체 중 하나만 전염되면, 아이는 일부 유전 물질을 잃게되며 다른 물질은 2 개가 아닌 3 개가됩니다. 이것을 불균형 전좌라고합니다.

균형 염색체 전좌는 625 명 중 한 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다. 이 사람들은 건강 할 것 같지만 유산, 사산, 불임, 선천적 결함이있는 아이를 출산하는 등 다양한 생식 문제가 발생할 위험이 높습니다. 유전 상담 및 검사를 통해 상황을 파악할 수 있습니다.

전좌를 선별하기위한 하나의 조사 도구를 스펙트럼 핵형이라고도하는 다색 화합 (Multi-Color Florescence In Situ Hybridization)이라고합니다. 암 진단에 사용되며 달리 보이지 않는 작은 전좌를 보여줄 수 있습니다. Giemsa 염색 핵형은 또 다른 분석 도구입니다.