Wat doet een genetische adviseur?

Een genetische adviseur is een waardevol onderdeel van het gezondheidsteam dat het werk op masterniveau heeft voltooid in de studie van genetica en in de studie van counseling, meestal via een masterprogramma voor genetische counseling. Deze specialisten zijn getraind in het begeleiden van veel verschillende soorten mensen wier leven op enig moment kan worden beïnvloed door genetisch veroorzaakte ziekten of genetisch risico voor bepaalde ziekten. Hoewel ze mogelijke genetische verbanden onderzoeken die het risico op ziekten kunnen verhogen, interpreteren ze ook medische literatuur en bevindingen voor patiënten om hen te helpen de mogelijke effecten te begrijpen die genetica in hun leven of het leven van hun gezin kan spelen. Met andere woorden, zoveel als ze onderzoeken, leren en adviseren genetische counselors ook degenen die in het bijzonder getroffen kunnen worden door erfelijke aandoeningen of genetische misfires.

Er zijn veel mensen die mogelijk een verwijzing krijgen naar een genetische adviseur. Vrouwen met vroege foetale testen waaruit blijkt dat een kind mogelijk een of meer genetische afwijkingen heeft, kunnen met een hulpverlener praten om te bepalen wat deze genetische afwijkingen betekenen als de zwangerschap doorgaat. Counselors kunnen zwangere vrouwen ook adviseren over de vraag of de aandoening die een huidige foetus treft waarschijnlijk zal terugkeren in toekomstige zwangerschappen.

Wanneer kinderen met aangeboren afwijkingen worden geboren, als ouders nog geen genetische hulpverlener hebben gezien, wordt hen vaak aangeraden dit te doen. Niet alle defecten of ziekten bij kinderen zijn van erfelijke oorsprong, maar een genetische adviseur kan helpen om deze gegeven actuele informatie te bepalen en ouders opnieuw adviseren over het potentieel voor andere kinderen met een specifieke ziekte. Soms suggereren bevindingen van één kind dat oudere kinderen vergelijkbare genetische risico's kunnen dragen, en in deze gevallen kunnen genetische adviseurs suggereren dat ouders hun oudere kinderen laten testen op een genetisch defect of ziekte die niet volledig tot uitdrukking is gebracht, maar later problematisch kan zijn. Dit kan in bepaalde omstandigheden levensreddend zijn.

De derde groep mensen met wie een genetische adviseur zou kunnen werken, zijn mensen die op volwassen leeftijd genetische ziekten ontwikkelen, zoals Huntington of sommige vormen van erfelijke kanker. Genetische adviseurs kunnen helpen bepalen of een aandoening in feite erfelijk is en wat dit betekent voor de getroffen persoon. Deze bevindingen kunnen opnieuw waardevol zijn voor een hele familie en kunnen een persoon helpen beslissen welke acties ze moeten ondernemen en of andere familieleden op een vergelijkbare ziekte moeten worden getest.

Hoewel genetische adviseurs kunnen helpen bij het bepalen van risico's en mensen hierover adviseren, is het niet hun taak om mensen te dwingen beslissingen te nemen. Persoonlijk vooroordeel over hoe mensen moeten handelen, mag nooit in de weg staan ​​en dit is iets waar deze hulpverleners naar moeten streven. Het doel van de genetische counsellor is veeleer om mensen zoveel mogelijk informatie te laten krijgen, zodat hun beslissingen over toekomstige acties weloverwogen zijn.

Sommige genetische adviseurs werken niet met specifieke patiënten, maar werken in plaats daarvan voor bedrijven die geneesmiddelen produceren, of ze kunnen onderzoek doen en / of lesgeven in academische instellingen. Anderen kunnen deelnemen aan het creëren van openbaar beleid op basis van onderzoek op hun gebied.