Wat zijn de verschillende zeldzame hartziekten?
Er zijn verschillende soorten zeldzame hartziekten, die vaak een vertraging veroorzaken bij het verkrijgen van een nauwkeurige diagnose, omdat de meeste artsen proberen meer algemeen bekende ziekten uit te sluiten voordat de mogelijkheid wordt overwogen dat een zeldzame ziekte aanwezig is. Sommige zeldzame hartziekten omvatten hypertrofische cardiomyopathie, supraventriculaire tachycardie en het Brugada -syndroom. Aanvullende zeldzame hartziekten omvatten familiale verwijde cardiomyopathie en Ellis-Van Creveld-syndroom.
Hypertrofische cardiomyopathie is een van de zeldzame hartziekten die de spieren en het elektrische systeem van het hart beïnvloeden. De wanden van het hart worden verdikt, waardoor het voor het hart moeilijk is om bloed efficiënt naar de rest van het lichaam te pompen. Men denkt dat een zeldzame genetische mutatie de oorzaak van deze ziekte is. Supraventriculaire tachycardie is een andere zeldzame ziekte die het hart beïnvloedt. Veel voorkomende symptomen zijn kortademigheid, pijn op de borst en bewustzijnsverlies.
Brugada-syndroom is een van de meest leven-bedreigende zeldzame hartziekten. Deze aandoening veroorzaakt een onregelmatig hartritme dat kan voorkomen dat het lichaam bloed door het lichaam effectief pompt. De patiënt met deze hartziekte kan frequente flauwvallen hebben of kan een plotselinge hartaanval ervaren, die vaak tot de dood leidt. Een elektrisch apparaat kan worden geïmplanteerd in een poging om de hartslag te reguleren en de plotselinge dood te voorkomen die vaak met deze aandoening wordt geassocieerd.
Familiale verwijde cardiomyopathie is een van de geërfde zeldzame hartziekten en zorgt ervoor dat de linkerventrikel wordt vergroot en verzwakt. Dit voorkomt dat het hart bloed op de juiste manier naar de rest van het lichaam pompt en mogelijk hartfalen en schade aan verschillende andere organen van het lichaam veroorzaakt. In de meeste gevallen wordt familiale verwijde cardiomyopathie als autosomaal dominant beschouwd, wat betekent dat de patiënt het abnormale gen F moet ervenRom slechts één ouder. Medicijnen voor recept of chirurgische interventie kunnen worden gebruikt om deze ziekte te beheersen.
Ellis-Van Creveld-syndroom is een soort zeldzame genetische hartziekte die meestal de Amish-populatie beïnvloedt. Fysieke afwijkingen zoals een soort dwerggram en verschillende skeletmalformaties komen veel voor bij mensen met deze ziekte. Een defect tussen de twee bovenste kamers van het hart kan leiden tot symptomen zoals kortademigheid, onregelmatige of inconsistente hartritmes of frequente luchtweginfecties. Er kan ernstige schade aan het hart optreden, wat vaak fataal is. De behandeling is gericht op het beheren van individuele symptomen en voorgeschreven medicijnen of chirurgische interventie kunnen in sommige situaties worden aangegeven.