Wat zijn de verschillende zeldzame hartziekten?
Er zijn verschillende soorten zeldzame hartaandoeningen, die vaak een vertraging veroorzaken bij het verkrijgen van een nauwkeurige diagnose, omdat de meeste artsen meer bekende ziekten proberen uit te sluiten voordat ze de mogelijkheid overwegen dat er een zeldzame ziekte aanwezig is. Sommige zeldzame hartziekten zijn hypertrofische cardiomyopathie, supraventriculaire tachycardie en het Brugada-syndroom. Aanvullende zeldzame hartziekten zijn familiaire verwijde cardiomyopathie en het syndroom van Ellis-van Creveld.
Hypertrofische cardiomyopathie is een van de zeldzame hartziekten die de spieren en het elektrische systeem van het hart aantasten. De wanden van het hart worden dikker, waardoor het hart moeilijk bloed efficiënt naar de rest van het lichaam kan pompen. Men denkt dat een zeldzame genetische mutatie de oorzaak van deze ziekte is. Supraventriculaire tachycardie is een andere zeldzame ziekte die het hart aantast. Veel voorkomende symptomen zijn kortademigheid, pijn op de borst en bewustzijnsverlies.
Het Brugada-syndroom is een van de meest levensbedreigende zeldzame hartziekten. Deze aandoening veroorzaakt een onregelmatig hartritme dat kan voorkomen dat het lichaam effectief bloed door het lichaam pompt. De patiënt met deze hartaandoening kan vaak flauwvallen of een plotselinge hartaanval krijgen, die vaak tot de dood leidt. Een elektrisch apparaat kan worden geïmplanteerd in een poging de hartslag te reguleren en de plotselinge dood te voorkomen die vaak met deze aandoening wordt geassocieerd.
Familiale verwijde cardiomyopathie is een van de erfelijke zeldzame hartziekten en zorgt ervoor dat de linker hartkamer vergroot en verzwakt wordt. Dit voorkomt dat het hart op de juiste manier bloed naar de rest van het lichaam pompt, wat mogelijk hartfalen en schade aan verschillende andere organen van het lichaam veroorzaakt. In de meeste gevallen wordt familiaire verwijde cardiomyopathie als autosomaal dominant beschouwd, wat betekent dat de patiënt het abnormale gen van slechts één ouder moet erven. Receptmedicijnen of chirurgische ingrepen kunnen worden gebruikt om deze ziekte onder controle te houden.
Ellis-van Creveld-syndroom is een type zeldzame genetische hartziekte die meestal de Amish-populatie treft. Lichamelijke afwijkingen zoals een soort dwerggroei en verschillende skeletmisvormingen komen veel voor bij mensen met deze ziekte. Een defect tussen de twee bovenste kamers van het hart kan leiden tot symptomen zoals kortademigheid, onregelmatige of inconsistente hartritmes of frequente luchtweginfecties. Ernstige schade aan het hart kan optreden, vaak fataal. De behandeling is gericht op het beheersen van individuele symptomen en in sommige situaties kunnen receptplichtige medicijnen of chirurgische ingrepen aangewezen zijn.