Wat zijn de verschillende soorten metabole ziekten?
Metabole ziekte is een algemene term voor veel verschillende genetisch geërfde aandoeningen waarbij het metabolisme is aangetast. Kortom, dit vertaalt zich in een onvermogen om katabolisme en anabolisme te initiëren, de twee processen die nodig zijn om energie te produceren en te gebruiken die nodig is voor een verscheidenheid aan cellulaire functies. De primaire reden voor deze disfunctie is een verminderde beschikbaarheid of zelfs volledig gebrek aan bepaalde enzymen die nodig zijn om de juiste metabole routes te katalyseren die biochemische reacties in cellen veroorzaken. Afhankelijk van de specifieke enzymen en metabole routes die betrokken zijn, hebben aandoeningen die worden aangemerkt als metabole ziekte talloze classificaties. Velen vallen in de categorieën defect aminozuur, organisch zuur, koolhydraat of lipidenmetabolisme, maar duizenden andere typen kunnen om andere redenen voorkomen.
Tay-Sachs is bijvoorbeeld een type metabole ziekte die wordt veroorzaakt door een onvoldoende hoeveelheid beta-hexosaminidase A, een enzym dat de metabole route katalyseert voor het metabolisme van vetzuren, gangliosiden. Dit leidt tot een toxische ophoping van vetzuren in de hersenen, die langzaam de achteruitgang van het zenuwstelsel en de hersenen veroorzaakt. Hoewel Tay-Sachs zeldzaam is, komt het meestal voor bij zuigelingen jonger dan zes maanden en veroorzaakt het meestal de dood binnen vier jaar.
Er zijn ten minste een half dozijn verschillende soorten metabole stoornissen die optreden als gevolg van verminderde glycogeenopslag, die wordt geclassificeerd onder een verminderd koolhydraatmetabolisme. Het Lesch – Nyhan-syndroom is daarentegen het gevolg van een disfunctioneel purinemetabolisme en leidt tot een aandoening die hyperurikemie wordt genoemd, waarbij het lichaam te veel urinezuur produceert en nierschade veroorzaakt. Kearns-Sayre-syndroom en Zellweger-syndroom worden respectievelijk veroorzaakt door een gebrekkige mitochondriale en peroxisomale functie. Voorbeelden van metabole stoornissen waarbij aminozuurmetabolisme is betrokken, zijn homocystinurie, fenylketonurie en ahornsiroopziekte. De laatste aandoening is zo genoemd omdat een opeenhoping van aminozuurbijproducten ervoor zorgt dat het zweet en de urine ruiken naar ahornsiroop.
Symptomen van deze en andere soorten aandoeningen variëren sterk en kunnen nierstoornissen, vergrote lever, spierpijn, neuropathie, visuele stoornissen, botmisvormingen en epileptische aanvallen omvatten. Wanneer een metabole ziekte wordt vermoed, ondergaat de patiënt meestal een reeks diagnostische tests, waaronder neurologische evaluatie, bloedtesten, urinetests, elektromyogram om spierzwakte te meten en magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen. De behandeling varieert ook afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte, maar omvat meestal voedingstherapie, fysiotherapie, medicatie en, in het geval van spier- of botafwijkingen, chirurgie of beenmergtransplantatie. Helaas kunnen veel soorten metabole ziekten niet worden genezen. Met vroege detectie en een passende behandeling kunnen veel kinderen en volwassenen echter een actief leven leiden.