Wat zijn de verschillende soorten metabole ziekten?
Metabole ziekte is een algemene term voor veel verschillende genetisch geërfde aandoeningen waarin het metabolisme is aangetast. Kortom, dit vertaalt zich in een onvermogen om katabolisme en anabolisme te initiëren, de twee processen die nodig zijn om energie te produceren en te gebruiken die nodig is voor verschillende cellulaire functies. De primaire reden voor deze disfunctie is een verminderde beschikbaarheid of zelfs een volledig gebrek aan bepaalde enzymen die nodig zijn om de juiste metabole routes te katalyseren die biochemische reacties in cellen veroorzaken. Afhankelijk van de specifieke enzymen en metabole routes, hebben aandoeningen die als metabole ziekte zijn aangeduid als metabole ziekten talloze classificaties. Velen vallen in de categorieën defect aminozuur, organisch zuur, koolhydraat of lipidenmetabolisme, maar duizenden andere typen kunnen om andere redenen optreden.
Bijvoorbeeld, Tay-Sachs is een type metabole ziekte die wordt veroorzaakt door een onvoldoende hoeveelheid bèta-hexosaminidase A, een enzym dat de metabole route katalyseert voor thHet metabolisme van vetzuren genaamd gangliosiden. Dit leidt tot een giftige opbouw van vetzuren in de hersenen, die langzaam de achteruitgang van het zenuwstelsel en de hersenen veroorzaakt. Hoewel Tay-Sachs zeldzaam is, komt het meestal voor bij zuigelingen jonger dan zes maanden en veroorzaakt meestal de dood binnen vier jaar.
Er zijn minstens een half dozijn verschillende soorten metabole stoornissen die optreden als gevolg van een verminderde glycogeenopslag, die wordt geclassificeerd onder verminderd koolhydraatmetabolisme. Lesch - Nyhan -syndroom daarentegen is het gevolg van disfunctioneel purinemetabolisme en leidt tot een aandoening die bekend staat als hyperurikemie waarin het lichaam te veel urinezuur produceert en nierschade veroorzaakt. Kearns-Sayre-syndroom en ZellWeger-syndroom worden veroorzaakt door respectievelijk gebrekkige mitochondriale en peroxisomale functie. Voorbeelden van metabole aandoeningen met betrekking tot aminozuurmetabolisme zijn homocystinurie,Fenylketonurie en ahornsiroop urineziekte. De laatste toestand is zo genoemd omdat een accumulatie van bijproducten van aminozuur ervoor zorgt dat het zweet en urine als ahornsiroop ruiken.
Symptomen van deze en andere soorten aandoeningen variëren sterk en kunnen nierstoornissen, vergrote lever, spierpijn, neuropathie, visuele stoornissen, botmisvormingen en aanvallen omvatten. Wanneer een metabole ziekte wordt vermoed, zal de patiënt typisch een reeks diagnostische tests ondergaan, waaronder neurologische evaluatie, bloedtesten, urinetests, elektromyogram om spierzwakte en beeldvorming met magnetische resonantie van de hersenen te meten. De behandeling varieert ook afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte, maar omvat meestal voedingstherapie, fysiotherapie, medicatie en, in het geval van spier- of botafwijkingen, chirurgie of beenmergtransplantatie. Helaas kunnen veel soorten metabole ziekten niet worden genezen. Met vroege detectie en passende behandeling echter, velenKinderen en volwassenen kunnen genieten van een actief leven.