Wat is het Angelman -syndroom?

Angelman -syndroom (AS) is een genetische aandoening die het zenuwstelsel beïnvloedt. Patiënten kunnen verschillende symptomen manifesteren, variërend van epileptische aanvallen tot diepgaande ontwikkelingsvertragingen. Omdat het Angelman -syndroom genetisch van aard is, is er geen remedie, met behandeling gericht op ondersteunende therapieën die de patiënt helpen een gezond en gelukkig leven te leiden. Meestal hebben mensen met het Angelman -syndroom hun hele leven zorg nodig, hoewel ze een zekere mate van onafhankelijkheid kunnen krijgen met ondersteunende hulp.

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een verwijdering van genetisch materiaal op chromosoom 15. Als algemene regel wordt het Angelman -syndroom niet geërfd; De verwijdering wordt veroorzaakt door willekeurige chromosomale afwijkingen. Hoewel het mogelijk is dat de chromosoomverwijdering tussen generaties wordt doorgegeven, is dit vrij zeldzaam. Tenzij ouders specifiek testen op die verwijdering wanneer ze prenataal testen aanvragen, kunnen ze zich niet bewust zijn dat het kind een Angelman -syndroom heeft totdat ontwikkelingsachterstanden beginnen te be waargenomen.

Verschillende kenmerken zijn universeel voor iedereen als patiënten. Ze ervaren diepgaande ontwikkelingsvertragingen, samen met bewegingsstoornissen die het moeilijk maken om te lopen en fijne motortaken uit te voeren. Het Angelman -syndroom zorgt er ook voor dat mensen zeer korte aandachtsspanne hebben, en persoonlijkheden die ongewoon gelukkig lijken. Het frequente gelach en de glimlach bij mensen met het Angelman -syndroom wordt beschouwd als het gevolg van overmatige motorische reacties.

Sommige patiënten ervaren ook aanvallen, slaapstoornissen, slaapproblemen en microcefalie, een aandoening die ervoor zorgt dat het hoofd ongewoon klein is. Velen hebben ook hypopigmentatie, waardoor ze erg bleek zijn, met licht haar en ogen. De gecombineerde symptomen geassocieerd met het Angelman -syndroom kunnen het voor patiënten erg moeilijk maken om door de buitenwereld te navigeren, omdat ze moeite hebben om te communiceren en de gebeurtenissen om hen heen te begrijpen. <

Angelman -syndroom is vernoemd naar Dr. Harry Angelman, een Engelse arts die de toestand voor het eerst beschreef in 1965. Het staat ook bekend als Happy Puppet Syndrome. Deze term voor de aandoening wordt echter over het algemeen als aanstootgevend beschouwd, hoewel het op het eerste gezicht een nauwkeurige beschrijving kan zijn van hoe een Angelman -patiënt eruit ziet. Met gerichte ondersteuning van therapeuten, medische professionals, ouders en assistenten, kan iemand met het Angelman -syndroom de beginselen van communicatie leren, en hij of zij kan misschien een volledig, rijk, gelukkig leven leiden dat wordt omringd door zorgzame familieleden en vrienden.