Wat is het Angelman-syndroom?
Angelman Syndrome (AS) is een genetische aandoening die het zenuwstelsel aantast. Patiënten kunnen verschillende symptomen vertonen, variërend van epileptische aanvallen tot ernstige ontwikkelingsachterstanden. Omdat het Angelman-syndroom genetisch van aard is, is er geen remedie, met behandelingen die zijn gericht op ondersteunende therapieën die de patiënt helpen een gezond en gelukkig leven te leiden. Mensen met het Angelman-syndroom hebben doorgaans hun hele leven zorg nodig, hoewel ze met ondersteunende hulp een zekere mate van onafhankelijkheid kunnen bereiken.
Deze aandoening wordt veroorzaakt door een deletie van genetisch materiaal op chromosoom 15. Als algemene regel wordt het Angelman-syndroom niet geërfd; de verwijdering wordt veroorzaakt door willekeurige chromosomale afwijkingen. Hoewel het mogelijk is dat de chromosoomverwijdering tussen generaties wordt doorgegeven, is dit vrij zeldzaam. Tenzij ouders specifiek voor die verwijdering testen wanneer ze om prenatale testen vragen, zijn ze zich misschien niet bewust dat het kind het Angelman-syndroom heeft totdat ontwikkelingsachterstanden worden waargenomen.
Verschillende kenmerken zijn universeel voor alle AS-patiënten. Ze ervaren grote ontwikkelingsvertragingen, samen met bewegingsstoornissen die het moeilijk maken om te lopen en fijne motorische taken uit te voeren. Het Angelman-syndroom zorgt er ook voor dat mensen zeer korte aandachtspannen hebben en persoonlijkheden die ongewoon gelukkig lijken. Er wordt aangenomen dat het veelvuldig lachen en glimlachen bij mensen met het Angelman-syndroom het gevolg is van overmatige motorische reacties.
Sommige patiënten ervaren ook epileptische aanvallen, slaapstoornissen, slaapproblemen en microcefalie, een aandoening die ervoor zorgt dat het hoofd ongewoon klein is. Velen hebben ook hypopigmentatie, waardoor ze erg bleek zijn, met licht haar en ogen. De gecombineerde symptomen van het Angelman-syndroom kunnen het voor patiënten erg moeilijk maken om door de buitenwereld te navigeren, omdat ze moeite hebben om te communiceren en de gebeurtenissen om hen heen te begrijpen.
Angelman Syndrome is vernoemd naar Dr. Harry Angelman, een Engelse arts die de aandoening voor het eerst beschreef in 1965. Het staat ook bekend als Happy Puppet Syndrome. Deze term voor de aandoening wordt echter in het algemeen als aanstootgevend beschouwd, hoewel het op het eerste gezicht een nauwkeurige beschrijving kan zijn van hoe een Angelman-patiënt eruit ziet. Met gerichte steun van therapeuten, medische professionals, ouders en assistenten kan iemand met het Angelman-syndroom de basisprincipes van communicatie leren kennen en kan hij of zij misschien een volledig, rijk en gelukkig leven leiden, omringd door zorgzame familieleden en vrienden.