Wat is dominante polycysteuze nierziekte?
Dominante polycystische nierziekte is een genetische aandoening die meer dan 12 miljoen volwassenen en kinderen, of ongeveer 1 op 500 mensen, over de hele wereld treft. Ook bekend als eenvoudig PKD, is dominante polycystische nierziekte zo genoemd omdat deze wordt gekenmerkt door meerdere met vloeistof gevulde cysten die zich vormen langs het nefrongebied van beide nieren, het gedeelte dat onzuiverheden filtert. Deze cysten bestaan uit cellen die veel sneller prolifereren dan normale niercellen, wat leidt tot een toename van het aantal en de grootte van cysten. In feite wordt het aantal en de grootte van deze cysten uiteindelijk evenredig met de grootte en het gewicht van de nieren en lever, die ontstekingen en een verminderde werking als gevolg hebben. Helaas is er momenteel geen remedie voor dominante polycystische nierziekte, noch is er enige behandeling.
Er zijn twee vormen van dominante polycystische nierziekte. De meest voorkomende vorm is autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD). De andere vorm, autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD) is veel zeldzamer en komt alleen voor bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen. Hoewel beide vormen zijn geërfd, heeft ADPKD een risico van 50% om de ziekte op het moment van conceptie van ouder op kind over te dragen. Anders vormt geen enkele vorm onderscheid naar geslacht, leeftijd of etniciteit.
De meerderheid van de patiënten met ADPKD wordt getroffen door een afwijking in het 16e chromosoom, met name een mutatie van het PKD1-gen. Daarentegen vertoont slechts ongeveer 15% van de patiënten een mutatie van het PKD2-gen, dat zich in het 4e chromosoom bevindt. Het eerste scenario vertegenwoordigt echter een veel ernstiger uitkomst voor de patiënt, omdat de progressie naar ernstige nierdisfunctie meestal veel sneller verloopt. Autosomaal recessieve polycystische nierziekte omvat het ontvangen van twee gemuteerde genen, één van elke ouder. De donerende ouders hebben echter meestal niet de ziekte, noch is er een geschiedenis ervan in de rest van het gezin.
Een ander ongelukkig aspect van deze ziekte is dat er geen vroege waarschuwingssignalen zijn. Uiteindelijk zullen echter verschillende symptomen aan de oppervlakte komen. De meest voorkomende zijn aanhoudende pijn in de zij of rug, bloed in de urine en de vorming van nierstenen. Hypertensie of hoge bloeddruk is een ander symptoom dat meestal optreedt voordat er tekenen van nierinsufficiëntie optreden en komt vaker voor bij mannen.
Er zijn een aantal secundaire complicaties die kunnen ontstaan door de aanwezigheid van dominante polycystische nierziekte. Deze omvatten een verhoogd risico op leverziekte, cerebrale aneurysma's en hart- en vaatziekten. Sommige patiënten ervaren hartgeruis en hartkloppingen als gevolg van een verzakte klep in het hart. Het potentieel voor al deze aandoeningen rechtvaardigt frequente screening en monitoring.
Hoewel er geen formele behandeling voor deze ziekte is, zijn er enkele proactieve maatregelen die patiënten kunnen nemen om de progressie te vertragen. Het belangrijkste hiervan is om zich te houden aan een gezond dieet en een regime te oefenen en gedrag te vermijden dat het risico op hartaandoeningen verhoogt, zoals roken en overmatig alcoholgebruik. Evenzo moeten stappen worden genomen om de bloeddruk onder controle te houden, inclusief medicijnen, indien nodig. Ten slotte is het essentieel voor de PKD-patiënt om zelfzorggeneesmiddelen te vermijden die de lever en nieren verder kunnen beschadigen, zoals aspirine, ibuprofen en naproxen.