Wat is het Kearns-Sayre-syndroom?
Kearns-Sayre-syndroom, of KSS, is een neuromusculaire aandoening die meestal alleen voorkomt bij mensen jonger dan 20 jaar. Het wordt ook vaak een oculocraniosomatische neuromusculaire ziekte met haveloze rode vezels genoemd en wordt meestal veroorzaakt door afwijkingen in het DNA van mitochondriën . Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn onder meer beperkte oogbewegingen, hangende oogleden, zwakte van de skeletspier, hartblok, gehoorverlies en diabetes, om er maar een paar te noemen. Deze aandoening verloopt meestal langzaam en hoewel er geen remedie is, kunnen symptomen meestal worden behandeld, zodat ze niet zo ernstig zijn. Kearns-Sayre-syndroom vermindert waarschijnlijk de levensverwachting, vooral als er ernstige hartproblemen zijn, maar de morbiditeit varieert meestal afhankelijk van hoe ernstig de symptomen zijn.
Een van de eerste symptomen van het Kearns-Sayre-syndroom is meestal beperkte oogbeweging, die uiteindelijk erger wordt totdat een of beide ogen helemaal niet kunnen worden verplaatst. Ptosis of hangende oogleden komen vaak voor, samen met pigmentaire retinopathie, of pigmentatie in het netvlies die het vermogen om te zien kan verminderen. Andere fysieke symptomen kunnen een korte gestalte, zwakte van de skeletspieren en ataxie zijn, een aandoening die wordt gekenmerkt door moeilijkheid bij het coördineren van bewegingen.
Er zijn andere symptomen van het Kearns-Sayre-syndroom die niet zo vanzelfsprekend zijn, omdat het organen betreft. Hartproblemen zoals congestief hartfalen kunnen bijvoorbeeld naast bradycardie optreden, ook wel hartblok genoemd. Het hart kan dus te langzaam kloppen en vereist vaak medicijnen of een pacemaker om zowel de levensverwachting als de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Andere symptomen die voor anderen misschien niet duidelijk zijn, zijn dementie, diabetes, onregelmatige menstruatie, incidentele aanvallen en doofheid. Hoewel er geen remedie is voor het Kearns-Sayre-syndroom, kunnen de meeste artsen elk symptoom afzonderlijk behandelen.
Het begin van deze aandoening is meestal traag, omdat symptomen aan de ene kant van het lichaam kunnen verschijnen en vervolgens naar de andere kant kunnen overgaan. De meeste gevallen verschijnen bij patiënten voordat ze de leeftijd van 20 jaar bereiken, maar dit is het enige merkbare patroon, omdat deze aandoening bij iedereen kan voorkomen, ongeacht geslacht of geslacht. Het is meestal een spontane mutatie, hoewel sommige gevallen zijn geërfd, dus er is geen bekende manier om deze aandoening te voorkomen. Deze aandoening kan het gevolg zijn van de verwijdering van DNA in de mitochondriën, kleine staafachtige organellen die in elk van de eukaryotische cellen van het lichaam voorkomen. Hun taak is om elke cel energie te geven, maar ze regelen ook de celgroei, celdood en de cyclus van cellen in het algemeen, wat waarschijnlijk is waarom mitochondriale aandoeningen vaak zoveel delen van het lichaam aantasten.