Wat is het Menkes -syndroom?

Menkes -syndroom, ook wel Menkes -ziekte genoemd of kinky haarziekte, is een genetische aandoening die koperen tekort veroorzaakt. Het is een recessieve, geslachtsgebonden aandoening op het X-chromosoom, wat betekent dat mannen het eerder ontwikkelen dan vrouwen, terwijl vrouwen eerder asymptomatische dragers zijn. Vrouwen kunnen de aandoening alleen erven als beide ouders het defecte gen dragen, terwijl slechts één kopie van het defecte gen nodig is voor een man die met de aandoening wordt geboren. Menkes -syndroom is vrij zeldzaam en treft ongeveer een op de 300.000 mensen.

Menkes -syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het ATP7A -gen, dat verantwoordelijk is voor het maken van een eiwit dat de verdeling van koper in het lichaam reguleert. Als gevolg van de mutatie hebben sommige organen, met name de dunne darm en nier, abnormaal hoge koperspiegels, terwijl anderen gevaarlijk lage koperniveaus hebben. Het lichaam vereist koper om een ​​aantal enzymen te produceren die essentieel zijn voor een gezond metabolisme.

Symptomen van Menkes -syndroom zijn meestal aanwezig van de kindertijd. Ze kunnen vroegtijdige geboorte, abnormaal laag gewicht of lichaamstemperatuur, schaars en draadachtig haar, achtergebleven groei, zwakke spieren en botten, mentale retardatie of ontwikkelingsstoornissen, neurodegeneratie, beschadigde slagaders in de hersenen in de hersenen omvatten, doorzakken, slaaggen in de hersenen. De ziekte kan ook de metafyse veroorzaken, het gedeelte van lange botten waarin de groeiplaten zich bevinden, verbreden. Baby's met het Menkes -syndroom zijn vaak prikkelbaar en moeilijk te voeden. Het meest bekende symptoom van de aandoening, die het de spreektaal van kinky haarziekte geeft, is zilverachtig of kleurloos, bros en grof haar.

In een mildere vorm van Menkes -syndroom, occipitale hoornsyndroom genoemd, beginnen calciumafzettingen aan de basis van de schedel, losse huid en gewrichten en grof haar te verschijnen tijdens de kindertijd. De deposito's op the schedel groeit over het occipitale bot en wordt occipitale hoorns genoemd. Occipitale hoornsyndroom kan ook misvormingen van de elleboog, sleutelbeen, heupen en bekken veroorzaken, en dislocatie van het hoofd van de straal of elleboog.

Er is geen remedie voor het Menkes -syndroom, dus de behandeling is gericht op het aanpakken van de symptomen als dat nodig is. De belangrijkste vorm van behandeling is kopervervanging, omdat de meeste symptomen rechtstreeks worden veroorzaakt door kopertekort. Het is het beste om deze behandeling zo vroeg mogelijk te beginnen. Kopersupplementen worden intraveneus geïnjecteerd, in een ader of subcutaan, onder de huid. Baby's met Menkes -syndroom leven meestal slechts een paar jaar.