Wat is het menkesyndroom?
Menkes-syndroom, ook wel de ziekte van Menkes of kinky haarziekte genoemd, is een genetische aandoening die kopertekort veroorzaakt. Het is een recessieve, geslachtsgebonden aandoening op het X-chromosoom, wat betekent dat mannen het waarschijnlijker hebben om het te ontwikkelen dan vrouwen, terwijl vrouwen eerder asymptomatische dragers zijn. Vrouwen kunnen de aandoening alleen erven als beide ouders het defecte gen dragen, terwijl slechts één kopie van het defecte gen nodig is voor een man om met de aandoening te worden geboren. Het Menkes-syndroom is vrij zeldzaam en treft ongeveer een op de 300.000 mensen.
Het Menkes-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het ATP7A-gen, dat verantwoordelijk is voor het maken van een eiwit dat de verdeling van koper in het lichaam regelt. Als gevolg van de mutatie hebben sommige organen, met name de dunne darm en de nier, abnormaal hoge koperniveaus, terwijl anderen gevaarlijk lage niveaus van koper hebben. Het lichaam heeft koper nodig om een aantal enzymen te produceren die essentieel zijn voor een gezond metabolisme.
Symptomen van het Menkes-syndroom zijn meestal aanwezig vanaf de kinderschoenen. Ze kunnen voortijdige geboorte, abnormaal laag gewicht of lichaamstemperatuur, dun en draadachtig haar, belemmerde groei, zwakke spieren en botten, mentale retardatie of ontwikkelingsstoornissen, neurodegeneratie, beschadigde slagaders in de hersenen, slappe gelaatstrekken of ronde wangen en epileptische aanvallen omvatten. De ziekte kan ook de metafyse, het deel van de lange botten waarin de groeischijven zich bevinden, verbreden. Baby's met het Menkes-syndroom zijn vaak prikkelbaar en moeilijk te voeden. Het meest bekende symptoom van de aandoening, waardoor het de omgangstaal van kinky haarziekte wordt, is zilverachtig of kleurloos, broos en grof haar.
In een mildere vorm van het Menkes-syndroom, het occipitale hoornsyndroom, ontstaan calciumafzettingen aan de basis van de schedel, losse huid en gewrichten en grof haar tijdens de kindertijd. De afzettingen op de schedel groeien over het achterhoofdsbeen en worden occipitale hoorns genoemd. Occipitale hoornsyndroom kan ook misvormingen van de elleboog, sleutelbeenderen, heupen en bekken en dislocatie van de kop van de straal of elleboog veroorzaken.
Er is geen remedie voor het Menkes-syndroom, dus de behandeling is gericht op het aanpakken van de symptomen als dat nodig is. De belangrijkste vorm van behandeling is kopervervanging, omdat de meeste symptomen direct worden veroorzaakt door een tekort aan koper. Het is het beste om zo vroeg mogelijk met deze behandeling te beginnen. Kopersupplementen worden ofwel intraveneus, in een ader, of subcutaan, onder de huid geïnjecteerd. Baby's met het Menkes-syndroom leven meestal slechts een paar jaar.