Wat is microcefalie?

Microcefalie betekent letterlijk 'klein hoofd'. Microcefalie is een geboorteafwijking waardoor een kind met een kleiner dan normaal hoofd wordt geboren, meestal omdat de hersenen de ontwikkeling hebben vertraagd of gestopt.

Microcefalie kan door een aantal dingen worden veroorzaakt. Het kan worden veroorzaakt door de moeder die rubella of waterpokken tijdens de zwangerschap oploopt, drugsmisbruik, onbehandelde fenylketonurie (PKU) of door genetische aandoeningen van het kind, waaronder het syndroom van Down en andere metabole stoornissen. Het wordt meestal pas na de geboorte gediagnosticeerd.

Microcefalie kan in ernst variëren van mild of niet tot een kind met zeer weinig functionerende hersenen. Het hangt gewoon van de patiënt af. De behandeling bestaat meestal uit ondersteunende therapieën die erop gericht zijn het kind mentaal zijn volledige potentieel te laten bereiken. Een kinderneuroloog is meestal het hoofd van een behandelteam dat bestaat uit fysieke en ergotherapeuten, logopedie en academische hulp op school.

Een kind geboren met microcefalie kan zich bijna normaal ontwikkelen. Als het kind op andere manieren groeit en zich normaal ontwikkelt, zal therapie voor de microcefalie het kind helpen een normaal leven te leiden.

Voor ernstigere gevallen van microcefalie is de behandeling grotendeels ondersteunend en gericht op het helpen van de patiënt om zoveel mogelijk te bereiken, terwijl de talloze symptomen van deze aandoening worden beheerd. Epileptische aanvallen komen vaak voor, net als mentale retardatie, vertraagde spraak en motorische functies, korte gestalte en problemen met coördinatie en evenwicht. Nogmaals, de ernst van de aandoening bepaalt de prognose van het kind. Sommige patiënten zullen nooit in staat zijn zelfstandig te wonen of te werken, ervan uitgaande dat ze jongvolwassenen zijn. Ouders moeten deze mogelijkheid plannen en ervoor zorgen dat zijzelf en hun kinderen begeleiding krijgen om hen te helpen omgaan met langdurige ziekte in het gezin.

Ouders moeten ook financiële voorzieningen treffen voor hun kinderen, als ze ontwikkelingsstoornissen hebben. Dit zorgt ervoor dat de patiënten kwaliteitszorg krijgen, zelfs nadat hun ouders of nabestaanden zijn overleden. Planning van de huidige behandeling, hulp zodat het kind zijn volledige potentieel kan bereiken, en financiële regelingen hebben, zijn de beste geschenken die een ouder een kind met microcefalie kan geven.