Wat is monosomie?
Monosomie is een genetisch defect dat wordt veroorzaakt door een onvolledige set chromosomen. Verschillende medische aandoeningen worden veroorzaakt door monosomie, sommige ernstiger dan andere. Samen met andere genetische defecten kan monosomie vaak worden geïdentificeerd tijdens prenatale testen, daarom wordt een dergelijke test aanbevolen voor vrouwen met een hoog risico. Het is zeker mogelijk dat iemand een gezond en normaal leven leidt met monosomie, net zoals andere mensen ernstig gehandicapt kunnen zijn door de aandoening.
Net als andere chromosomale defecten wordt monosomie beschouwd als een soort aneuploïdie. Aneupolidy verwijst naar een afwijking in de chromosomen, die leidt tot aangeboren afwijkingen of niet-levensvatbaarheid van de foetus. Het wordt meestal veroorzaakt door fouten tijdens meiose, wanneer chromosomen om een aantal redenen niet goed kunnen delen. Wanneer eicellen en zaadcellen elkaar ontmoeten, resulteert de aneupoloidie in een onvolledige set chromosomen voor de zich ontwikkelende foetus. In andere gevallen treedt de fout op tijdens de complexe celduplicatie die een levensvatbare foetus creëert, wat betekent dat het defect aanwezig is in sommige weefsels maar niet in andere, een fenomeen dat mozaïekisme wordt genoemd.
In volledige monosomie ontbreekt één zijde van een chromosoompaar eenvoudig. Een voorbeeld van dit type monosomie is het Turner-syndroom, waarbij het X-chromosoom een complementair chromosoom mist. Een aantal ontwikkelingsstoornissen wordt veroorzaakt door het syndroom van Turner, waaronder ernstige problemen zoals aangeboren hartaandoeningen. Het is echter ook mogelijk voor patiënten om een perfect gezond leven met de aandoening te hebben, zolang het goed wordt beheerd.
Soms wordt een deel van een paren chromosoom overgedragen, waardoor gedeeltelijke monosomie ontstaat. In dit geval kan ontbrekende genetische informatie een aantal problemen veroorzaken, waaronder het syndroom van Le Jeune, het resultaat van gedeeltelijke monosomie op chromosoom 5. Het syndroom wordt gekenmerkt door een aantal symptomen, met name een misvormd strottenhoofd dat de stem van de patiënt veroorzaakt klinkt vreemd hoog. Ontwikkelingsstoornissen kunnen ook aanwezig zijn.
Prenatale testen zoals een vruchtwaterpunctie kunnen monosomie onthullen. Het is belangrijk om genetische counseling te ontvangen wanneer u dergelijke tests uitvoert, omdat testresultaten erg ingewikkeld kunnen zijn. Na een dergelijke test zal een arts meestal ouders inschakelen om de resultaten te bespreken. Een negatief resultaat geeft aan dat er geen afwijkingen zijn gedetecteerd, terwijl een positief resultaat suggereert dat er een probleem kan zijn en dat de ouders mogelijk verschillende opties moeten onderzoeken om ermee om te gaan. Zoals bij alle medische testen, gebeuren er valse negatieven en positieven, dus ouders moeten altijd opvolgen met aanvullende testen en counseling voordat ze een beslissing nemen over hoe verder te gaan.