Wat is porfyrische hemofilie?
Porfyrische hemofilie is een familie van aandoeningen met enzymtekorten die het moeilijk maken om heemvoorlopers te verwerken die bekend staan als porfyrines. Deze term is eigenlijk verouderd en het geprefereerde woord voor deze aandoeningen is 'porfyrie', omdat de aandoeningen geen verband houden met hemofilie, een bloedingsstoornis. Sommige van deze aandoeningen zijn genetisch van aard en mensen kunnen de genen van hun ouders erven of spontane mutaties ontwikkelen die leiden tot een vorm van porfyrische hemofilie. Anderen worden later in het leven verworven.
Bij patiënten met porfyrische hemofilie kan het lichaam geen heem synthetiseren uit porfyrines. Het heeft andere bronnen die het kan gebruiken voor heem, en meestal wordt het cellulaire metabolisme niet beïnvloed, maar de patiënt ervaart neurologische symptomen vanwege de opbouw van porfyrines. In de acute vorm van de ziekte kunnen patiënten misselijkheid, tremoren, toevallen, hallucinaties en depressie ervaren. Andere patiënten hebben een cutane versie, waarbij huidreacties blauwe plekken, blaarvorming en gevoeligheid voor licht veroorzaken.
Artsen kunnen porfyrische hemofilie diagnosticeren door op zoek te gaan naar tekenen van de aandoening, zoals hoge concentraties porfyrines in de urine en ontlasting. Hierdoor kunnen afvalproducten een paarsachtige tint aannemen. Artsen kunnen ook zoeken naar chemische verbindingen die verband houden met het enzymtekort, of controleren op problemen zoals slechte zenuwgeleiding, wat wijst op zenuwschade veroorzaakt door de opbouw van porfyrine.
De focus van de behandeling ligt op het beheren van de aandoening. Het aanbrengen van enkele voedingswijzigingen kan helpen, meestal door de patiënt meer koolhydraten te laten eten. De patiënt kan ook baat hebben bij medicijnen. Het is ook noodzakelijk om individuele symptomen te behandelen. Als een patiënt bijvoorbeeld epileptische aanvallen heeft, kunnen anti-epilepsiegeneesmiddelen hun intensiteit en frequentie verminderen om de patiënt comfortabeler te houden. Patiënten kunnen ook een behandeling nodig hebben voor een psychische aandoening die verband houdt met de aandoening, samen met hulp om neurologische problemen zoals tremoren of moeilijk lopen te kunnen verwerken.
Mensen van alle rassen kunnen porfyrische hemofilie ontwikkelen en de symptomen kunnen soms extreem zijn. Sommige historici suggereren dat gedocumenteerde gevallen van neurologische tekorten gepaard met symptomen van psychische aandoeningen zoals manie en paranoia mogelijk het gevolg zijn van porfyrie. Deze retrospectieve diagnose van historische figuren is onmogelijk te verifiëren, want zelfs als er weefselmonsters beschikbaar waren, zouden de veelbetekenende tekenen te gedegradeerd zijn om te vinden. In het geval van moderne patiënten zijn valse negatieven van verkeerd behandelde monsters een bekend probleem, en artsen moeten extra voorzichtig zijn bij het evalueren van een patiënt met een vermoeden van porfierhemofilie om te voorkomen dat er diagnostische aanwijzingen ontbreken.