Wat is spinale dysrafie?
Spinale dysrafie is een aangeboren afwijking van de neurale buis, de structuur die voorafgaat aan de ontwikkeling van het ruggenmerg bij foetussen. Bij normale ontwikkeling vouwt de neurale buis precies samen om de wervelkolom te vormen en het ruggenmerg vast te zetten. Er kunnen problemen ontstaan als de neurale buis nooit volledig sluit of niet goed afdicht. Symptomen bij zuigelingen en opgroeiende kinderen kunnen variëren van zeer mild en bijna onmerkbaar tot slopend en verminkend. Afhankelijk van de ernst van de symptomen kan een veelzijdig behandelplan met medicatie, chirurgie en fysiotherapie nodig zijn om een goede groei en ontwikkeling te bevorderen.
Open spinale dysrafie treedt op wanneer de neurale buis niet volledig sluit. Er zijn een paar verschillende soorten open spinale dysraphisme, de meest voorkomende daarvan is de ontwikkeling van een meningocele in de lage of middenrug. Een meningocele is in feite een opening in de wervelkolom waaruit membranen, kraakbeen en hersenvocht ontsnappen. Het ruggenmerg wordt meestal intact gehouden in de aanwezigheid van een meningocele, dus het kan zich blijven ontwikkelen zonder grote complicaties voor het functioneren van het centrale zenuwstelsel.
Een minder vaak voorkomende maar veel ernstiger complicatie van open spinale dysraphisme is de groei van een myelomeningocele. Een grote dop in de wervelkolom laat ruimte voor een met membraan beklede zak die naar buiten steekt en door huid- en spierweefsel breekt. De myelomeningocele-zak kan kraakbeen, hersenvocht en stukjes ruggenmerg en zenuwuiteinden bevatten. De aandoening kan de toekomstige ontwikkeling en het functioneren van het centrale zenuwstelsel ernstig belemmeren. Een baby heeft mogelijk geen controle over motorische bewegingen of blaas- en darmfuncties. Het uitschakelen van beenzwakte of zelfs permanente verlamming kan in extreme gevallen optreden.
In de meeste gevallen kan open spinale dysrafie worden gediagnosticeerd terwijl de foetus zich nog in de baarmoeder bevindt. Echo's en bloedtesten kunnen afwijkingen in de wervelkolomontwikkeling in het tweede of derde trimester aan het licht brengen. Een baby geboren met open spinale dysrafie moet meestal onmiddellijk een operatie ondergaan om te proberen het ruggenmerg en de wervels opnieuw uit te lijnen. Een shunt moet mogelijk in de hersenen worden geplaatst om overtollig hersenvocht in de buikholte af te voeren. Lopende fysiotherapie, medicijnen om pijn te bestrijden en cosmetische chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn gedurende het leven van een patiënt.
Spinale dysrafie kan ook een subtieler probleem zijn waarbij de neurale buis bijna correct sluit en de interne structuren niet uit de wervelkolom steken. Spina bifida occulta is de meest voorkomende vorm van gesloten spinale dysrafie en het kan al dan niet fysieke symptomen en gezondheidscomplicaties veroorzaken. De meeste kinderen die met spina bifida occulta worden geboren, ontwikkelen zich normaal ondanks kleine gebreken en hebben geen speciale behandeling nodig. Af en toe kan er een inkeping in de onderste wervelkolom zijn die gevoelig is voor overmatige haargroei. Patiënten kunnen op latere leeftijd het risico lopen op complicaties, zoals scoliose, moeilijk buigen of draaien, en hernia die chirurgische ingrepen vereisen.