Wat zijn genetische markers?
Genetische markers zijn sequenties van DNA die zijn herleid tot specifieke locaties op de chromosomen en die zijn geassocieerd met bepaalde eigenschappen. Ze demonstreren polymorfisme, wat betekent dat de genetische markers in verschillende organismen van dezelfde soort verschillend zijn. Een klassiek voorbeeld van een genetische marker is het gebied van het DNA dat codeert voor bloedgroep bij mensen: alle mensen hebben bloed nodig en hebben het nodig, maar het bloed van individuele mensen kan heel anders zijn als gevolg van polymorfisme in het gebied van het genoom dat codes voor bloed.
Er zijn een aantal toepassingen voor genetische markers. Een van de meest voor de hand liggende is het traceren van de erfenis en geschiedenis van eigenschappen, van oogkleur tot genetische ziekten. Inzicht in welke gebieden van het genoom betrokken zijn bij de overerving van bepaalde eigenschappen kan onderzoekers helpen deze eigenschappen te begrijpen, en dit kan soms worden toegepast bij de diagnose en behandeling van ziekten. Verschillende genetische markers worden bijvoorbeeld geassocieerd met een verhoogd risico op borstkanker en vrouwen met deze markers kunnen kiezen voor agressievere preventieve zorg om dit risico aan te pakken.
Genetische markers worden ook gebruikt bij vaderschapstests en bij het onderzoeken van misdaden. Door te zoeken naar specifieke genetische markers, kunnen bekende monsters van DNA worden vergeleken met onbekende monsters of monsters in kwestie om te bepalen of de monsters al dan niet verwant of identiek zijn. DNA-testen omvatten meestal vergelijkingen van verschillende allelen, niet slechts één, om te bevestigen dat de overeenkomsten tussen de monsters daadwerkelijk zinvol zijn.
Sommige genetische markers zijn hele genen, terwijl andere stukjes DNA zijn die niet noodzakelijkerwijs een functie vervullen. Ze kunnen op een bepaald punt in het genoom verschijnen of in meerdere gebieden, soms op verschillende chromosomen. Genetische markers kunnen ook bestaan uit strengen van herhalend DNA; polymorfisme deze repetitieve strengen zijn van immens belang voor wetenschappers die de erfenis van talloze eigenschappen bestuderen.
De variaties tussen genetische markers bij twee mensen kunnen soms heel subtiel zijn, maar deze kleine variaties kunnen een enorm verschil maken. Nadat het genoom was gesequenced, begonnen onderzoekers zich te concentreren op het identificeren van genetische markers zodat ze meer konden leren over hoe het genoom was gerangschikt. Het identificeren van nieuwe markers is een nauwgezet proces dat het verwerken van DNA van verwante personen of mensen met dezelfde genetische aandoening omvat om overeenkomsten te vinden die kunnen worden gebruikt om bepaalde kenmerken te identificeren. Vooral wanneer markeringen op meerdere punten in het genoom verschijnen en met elkaar communiceren, kan het opsporen ervan erg uitdagend zijn.