Wat zijn enkelvoudige nucleotide polymorfismen?
Enkelvoudige nucleotide polymorfismen (SNP's) zijn enkele variaties in deoxyribonucleïnezuur (DNA) basenparen tussen individuen. Er zijn vier nucleotiden in DNA: Guanine (G), Adenine (A), Thymine (T) en Cytosine (C), die allemaal op verschillende manieren kunnen combineren om genetische blauwdrukken te maken voor het maken van eiwitten, het reguleren van genexpressie, en andere activiteiten. Bij mensen met enkelvoudige nucleotide polymorfismen, wordt er een verwisseld. De rest van de DNA-streng zou identiek moeten zijn, zoals bijvoorbeeld in een keten zoals CCATCGCCTT, die bij de meeste individuen op die manier kan verschijnen, maar bij sommige mensen in CTATCGCCTT transformeert, waarbij het tweede cytosine door een thymine wordt vervangen.
De betekenis van een enkelvoudig nucleotide-polymorfisme kan afhangen van de locatie en het specifieke betrokken nucleotide. Onderzoekers schatten dat er ongeveer 10 miljoen van hen in het menselijk genoom zijn, waarbij alleen polymorfismen worden geteld die bij ten minste 1% van de menselijke bevolking voorkomen, wat hen statistisch significant maakt. De meeste verschijnen in wat bekend staat als niet-coderend DNA, omdat het niet direct codeert voor eiwitten. Dit betekent echter niet dat enkelvoudige nucleotide polymorfismen geen invloed hebben op het individuele genoom, omdat ze de expressie van ander DNA kunnen beïnvloeden als ze zich op de verkeerde plaats bevinden.
Wanneer polymorfismen met een enkele nucleotide verschijnen in coderend DNA, kunnen ze worden geclassificeerd als synoniem of vervanging. Een synoniem enkelvoudig nucleotide polymorfisme verandert niets aan het geproduceerde eiwit met behulp van die DNA-streng als richtlijn, terwijl vervangende polymorfismen de aard van de gemaakte eiwitten veranderen. Ze kunnen een aanzienlijke invloed hebben op de expressie van het genoom, omdat het eiwit belangrijk kan zijn. Een enkel nucleotide polymorfisme kan bijvoorbeeld in verband worden gebracht met problemen met de stollingsfactoren die in het bloed worden gebruikt, in welk geval het bloed van een patiënt na een verwonding niet correct kan stollen.
Eén gebruik voor deze onderscheidende variaties is in genetische fingerprinting, waarbij een laboratorium een genetisch monster gebruikt om te bepalen of twee mensen familie zijn, of dat iemand aanwezig was op de plaats van een misdrijf. Een enkel nucleotide polymorfisme kan een zeer unieke identificatie zijn waarmee een laboratorium de nauwkeurigheid van een match of mismatch beter kan bevestigen. Technici die bloed op een plaats delict vergelijken met een monster van een verdachte, kunnen de verdachte bijvoorbeeld categorisch uitsluiten omdat de verdachte een SNP mist die in het bloed op de plaats is gevonden.
Een ander gebruik is in medisch onderzoek. Hoewel een enkelvoudig nucleotide-polymorfisme niet noodzakelijkerwijs ziekte veroorzaakt, kan het het risico vergroten dat een patiënt een ziekte ontwikkelt en kan de manier veranderen waarop de patiënt op medicatie reageert. Farmaceutische bedrijven zouden in theorie behandelingen aan patiënten kunnen aanpassen op basis van deze genetische variaties. Patiënten kunnen ook worden getest om ziekterisico's te benadrukken die worden veroorzaakt door enkele nucleotide polymorfismen, wat hen kan helpen beslissingen te nemen over preventie en screenings om vroegtijdig een ziekte op te lopen.