Wat zijn enkele nucleotide polymorfismen?

Enkele nucleotide polymorfismen (SNP's) zijn enkele variaties in deoxyribonucleïnezuur (DNA) basenparen tussen individuen. Er zijn vier nucleotiden in DNA: guanine (G), adenine (A), Thymine (T) en cytosine (C), die allemaal op verschillende manieren kunnen combineren om genetische blauwdrukken te bouwen voor het maken van eiwitten, het reguleren van genexpressie en andere activiteiten. Bij mensen met enkele nucleotide polymorfismen wordt een daarvan verwisseld. De rest van de DNA -streng moet identiek zijn, zoals bijvoorbeeld in een keten zoals CCATCGCCTT, die bij de meeste individuen op die manier zou kunnen verschijnen, maar bij sommige mensen in CTATCGCCTT worden omgezet in CTATCGCCTT, die de tweede cytosine vervangt door een thymine. Onderzoekers schatten dat er ongeveer 10 miljoen van hen in het menselijke genoom zijn en alleen polymorfismen tellen die in ten minste 1% van de menselijke bevolking verschijnen, waardoor ze statistisch significant zijnmier. De meeste verschijnen in wat bekend staat als niet-coderend DNA, omdat het niet direct codeert voor eiwitten. Dit betekent niet dat enkele nucleotide polymorfismen geen invloed hebben op het individuele genoom, omdat ze de expressie van ander DNA kunnen beïnvloeden als ze zich op de verkeerde plaats bevinden.

Wanneer enkele nucleotide polymorfismen verschijnen in coderend DNA, kunnen ze worden geclassificeerd als synoniem of vervanging. Een synoniem enkel nucleotide polymorfisme verandert niet het geproduceerde eiwit met die streng DNA als richtlijn, terwijl vervangende polymorfismen de aard van de gemaakte eiwitten veranderen. Ze kunnen een significante impact hebben op de expressie van het genoom, omdat het eiwit belangrijk kan zijn. Een enkel nucleotide -polymorfisme kan bijvoorbeeld worden gekoppeld aan problemen met de stollingsfactoren die in het bloed worden gebruikt, in welk geval het bloed van een patiënt kan niet klagen na een letsel.

een uSE voor deze onderscheidende variaties is in genetische vingerafdrukken, waarbij een laboratorium een ​​genetisch monster gebruikt om te bepalen of twee mensen verwant zijn, of dat iemand aanwezig was op de plaats van een misdrijf. Een enkel nucleotide polymorfisme kan een zeer unieke identificatie zijn waarmee een laboratorium de nauwkeurigheid van een match of mismatch beter kan bevestigen. Technici die bijvoorbeeld bloed vergelijken op een plaats delict met een steekproef van een verdachte, kunnen de verdachte categorisch regeren, omdat de verdachte misschien een SNP mist dat in het bloed ter plaatse wordt gevonden.

Een ander gebruik is in medisch onderzoek. Hoewel een enkel nucleotide polymorfisme niet noodzakelijkerwijs ziekt kan veroorzaken, kan het het risico vergroten dat een patiënt een ziekte zal ontwikkelen en kan de manier veranderen waarop de patiënt op medicatie reageert. Farmaceutische bedrijven kunnen theoretisch behandelingen aanpassen aan patiënten op basis van deze genetische variaties. Patiënten kunnen ook testen krijgen om ziektekostenrisico's te benadrukken die worden veroorzaakt door enkele nucleOtide polymorfismen, die hen kunnen helpen beslissingen te nemen over preventie en screenings om vroeg een ziekte te vangen.