Wat is een kandidaatgen?
Een kandidaat-gen is een gen waarvan wordt vermoed dat het betrokken is bij een bepaalde ziekte, aandoening of afwijking. Onderzoekers vinden kandidaatgenen door een nauwgezet proces waarbij grote hoeveelheden genetisch materiaal worden doorzocht om genen te identificeren en te bepalen wat ze doen. Zodra een kandidaatgen positief kan worden gekoppeld aan een specifiek medisch onderwerp, kunnen onderzoekers de variaties in het gen en de manier waarop het op het lichaam inwerkt onderzoeken.
Om een kandidaatgen te vinden, identificeren onderzoekers eerst het gebied van een bepaald chromosoom waarvan zij denken dat het betrokken is bij het proces van een genetische aandoening. Vervolgens zoeken ze naar specifieke genen in dat gebied om te zien of ze een gen kunnen vinden dat mogelijk een verdachte is. Onderzoekers kunnen informatie over het eiwitproduct van een bepaald gen gebruiken om erachter te komen of het een kandidaatgen is of niet; eiwitproducten zijn de moleculen die worden geconstrueerd met behulp van de informatie in een gen.
Het in kaart brengen van kandidaatgenen is een langdurig proces. Veel onderzoekers gebruiken algoritmen om de mogelijkheden te beperken, in plaats van handmatig genetische informatie te doorzoeken. Zodra de mogelijkheden zijn geïdentificeerd, kunnen ze worden onderworpen aan analyse om te bepalen of ze kandidaatgenen zijn of niet. Gezien het enorme aantal genetische aandoeningen, gecombineerd met genen die in iedereen voorkomen, lijkt het identificeren van kandidaatgenen een beetje op het zoeken naar een heel kleine naald in een extreem grote hooiberg.
Het vinden van kandidaatgenen is belangrijk. Vanuit een puur onderzoeksniveau zijn wetenschappers geïnteresseerd in precies wat verantwoordelijk is voor verschillende genetische aandoeningen, en hoe defecte genen ervoor zorgen dat mensen erfelijke ziekten en andere afwijkingen ontwikkelen. Onderzoekers zijn ook geïnteresseerd in de interacties tussen defecte genen, hoe defecte genen zich ontwikkelen en de evolutionaire geschiedenis van dergelijke genen. Sommige schadelijke genetische aandoeningen houden verband met aanpassingen die oorspronkelijk werden ontworpen om mensen te helpen gedijen in bijvoorbeeld een barre omgeving.
Vanuit het perspectief van patiëntenzorg kan het vermogen om de genen te identificeren die betrokken zijn bij ziekteprocessen nuttig zijn bij de diagnose, omdat patiënten kunnen worden getest om te bepalen of zij het gen dragen dat verantwoordelijk is voor een aandoening. Mensen kunnen ook genetische tests ondergaan om te zien of ze het risico lopen gevaarlijk genetisch materiaal door te geven aan hun kinderen. Theoretisch is het misschien mogelijk om schadelijke genen te manipuleren om ze uit te schakelen of hun expressie te veranderen, zodat mensen met deze genen de medische aandoeningen die ermee gepaard gaan niet zullen ervaren.